认识罕见人生丨从“无章可循”到“精准诊疗”,胡豫教授谈血栓与止血罕见病的医学跨越
2026-03-06

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2月28日是国际罕见病日,医脉通血液科特别推出【认识罕见人生】专题栏目,通过对话深耕于血液罕见病领域的中国权威专家,记录疾病从“鲜为人知”到“有章可循”的医学发展历程,讲述临床专家们在罕见病领域的执着坚守与重要突破。本期,我们深度对话华中科技大学同济医学院附属协和医院胡豫教授,围绕血栓与止血相关罕见病背后的故事及诊疗发展进行分享。








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学术·跨越:从“无章可循”到“精准诊疗”——血栓与止血罕见病的关键飞跃



医脉通


从医30余载,您带领团队在血栓与止血领域不断深耕。当年,血友病、遗传性易栓症这类疾病在临床上几乎是“隐形”的存在,是什么样的临床场景,第一次叩开了您的心门,让您决心走进这片未知之地?彼时国内同道对这类疾病的认知,又处在怎样的阶段?


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胡豫教授



血栓与止血曾是血液学中相对冷门、关注较少的领域。我从事这一方向近四十年,最初触动我的,是一例印象深刻的临床病例。多年前,一位五十多岁的男性因剧烈腹痛来院就诊。此前,他在外院被诊断为急腹症并接受了开腹手术,发现是肠系膜静脉血栓形成导致肠坏死,遂行肠段切除。然而术后症状反复发作,患者经历三次手术切除肠段,承担了巨大的身心和经济负担。转至我院后,凭借专业敏感性,我们为他进行了系统检查,发现其体内一种抑制血栓的重要抗凝血酶水平仅为正常人的四分之一,最终确诊为遗传性易栓症。由于抗凝血酶缺乏,对常规肝素治疗反应不佳,我们调整为华法林口服抗凝。这一针对性治疗使患者在后续几十年中都未再复发。


当时,国内对这类疾病认知极为有限,从事相关临床与研究的医生寥寥无几。中国人易栓症的遗传特征、发病机制等关键问题均属空白,也缺乏相应的诊断手段。为系统研究中国人群的易栓症特征,我们团队从基础工作切入,收集近万例临床样本,建立了亚洲规模最大的静脉血栓标本库。通过系列研究,发现中国人易栓症以抗凝蛋白缺陷为主,主要包括蛋白C、蛋白S及抗凝血酶的基因变异。基于这些发现,我们建立了适用于中国人群的静脉血栓分子诊断体系,填补了国内在易栓症遗传机制与临床诊治领域的空白,为高危人群筛查、诊断和抗凝治疗策略的制定提供了关键依据。



医脉通


回望数十年,血栓与止血罕见病的诊疗格局已然天翻地覆。从诊断技术的迭代到治疗药物的革新,您眼中最关键的几次“跨越”分别发生在哪些节点?站在当下,您觉得这条路上还有哪些“梗阻”亟待打通?


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胡豫教授



回顾过去几十年的发展,血栓与止血罕见病领域实现了三次关键跨越。首先是诊断技术的跨越。过去受限于基因测序技术普及不足,许多罕见病难以明确诊断。如今,随着二代测序技术的成熟与应用,我们能够精准地确定病因,为后续的精准治疗奠定了坚实基础。第二是治疗药物的跨越。以往面临缺医少药的困境,治疗手段单一,例如血友病主要依赖频繁输注凝血因子。近年来,不仅长效制剂延长了给药间隔,新型双特异性抗体等创新药物的出现,实现了皮下注射和长效预防,使患者从被动止血转向主动预防,生活质量实现了质的飞跃。第三是治疗目标的跨越。过去的治疗以控制出血为主要目标,如今我们追求的是“零出血”,致力于让患者能够像健康人一样正常生活。这不仅是医学技术的进步,也体现了诊疗理念与人文关怀的深度融合。


尽管领域发展取得了质的飞跃,但临床诊疗中仍存在诸多亟待解决的问题,主要面临三大挑战。其一,诊断延迟问题依然突出。受限于基层医疗认知和诊治手段不足,患者从发病到确诊耗时漫长。据《中国血友病患者白皮书》数据,血友病确诊延迟时间平均达3.6年,亟需提升早期诊断能力。其二,创新药物可及性存在经济壁垒。尽管新药疗效显著,但高昂的费用使很多患者难以负担。其三,患者数据管理仍呈“孤岛”状态。全国范围内缺乏统一的罕见病管理平台和数据共享机制,基础数据积累不足,制约了整体诊疗水平的提升。


总体而言,我们已从“无药可医”迈入“有药可治”的阶段。下一步,应着力打通诊疗“最后一公里”,推动早诊早治、提高药物可及性、建设全国性诊疗数据平台,真正实现让罕见病患者不仅“治得好”,更能“活得好”。


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人文·温度:四十年深耕——医学大家与罕见病的双向奔赴



医脉通


作为中华医学会血液学分会主任委员,您一直致力于推动罕见血液病的规范化进程。从2013年推动建立静脉血栓样本库,到2024年国际罕见病日武汉协和医院罕见病诊疗中心的落地,逐渐形成了一套从“数据积累”到“临床实践”的完整链条。在这条路上,您和团队遇到过哪些具体的挑战,您的应对策略是什么?


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胡豫教授



作为中华医学会血液学分会主任委员,推动罕见血液病诊疗规范化一直是我们的主要任务之一。以血栓性疾病为例,我们从2013年开始建立静脉血栓样本库,2024年,武汉协和医院罕见病诊疗中心正式成立。在这一过程中,我们逐步构建起从数据积累到临床实践、基础研究与临床应用深度融合的完整体系。


在这一进程中,我们主要面临以下几方面挑战:首先,病例高度分散。由于单一医疗机构中罕见病病例数量有限,且地域分布广泛,缺乏统一、系统化的数据整合,使得诊疗与科研缺乏扎实基础。为此,我们通过建立全国多中心协作机制,将零散病例有效汇聚,构建高质量样本库与临床数据库,为中国指南的制定和临床研究提供了真实世界数据支撑。其次,学科之间存在壁垒,患者就医路径复杂。许多罕见病,如血栓性疾病,涉及多个学科,单一科室难以全面覆盖诊疗需求。我们通过推动建立多学科诊疗(MDT)模式,整合诊断、治疗、咨询及长期随访于一体,实现患者一站式、全周期管理,提升了诊疗效率与质量。第三,基层医疗机构对罕见病认知有限,诊疗规范性有待提升。许多患者在基层面临长期误诊、漏诊的困境。我们坚持指南先行、培训下沉,通过全国巡讲来推广诊疗共识,将标准化诊疗方案延伸至基层。近期,我们还组织编写了《中国基层出凝血规范化诊疗手册》,旨在提升基层出凝血疾病的诊疗水平。


罕见病的诊疗并非一人、一家医院的孤军奋战,而是一项以多学科协作、多中心参与为基础,以数据为支撑,以患者为中心的系统工程。我们将持续深化这一从科研到临床的完整链条,努力实现每一位罕见病患者的早发现、早诊断和规范治疗,最终真正提升其治疗可及性与生存质量。


医脉通


面对正在或即将踏入血液罕见病领域的年轻医者,您最想对他们嘱托的一句话是什么?或者说,您希望他们在这条路上,坚守怎样的初心?


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胡豫教授



罕见病并不罕见,每一位患者都值得被看见。希望年轻医生能够沉心静气,专注诊治每一个病例。正是在这些看似微小的临床积累中,蕴藏着推动疾病认知进步的力量。愿我们的一点一滴努力,终将照亮那些曾被忽视的人生,为他们重新带来希望与光明。


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结语





胡豫教授及其团队扎根血栓与止血领域数十载,从建立亚洲最大的静脉血栓标本库,到推动罕见病诊疗中心的落地,用系统的研究、多中心的协作和对每一位患者的坚守,让曾经“隐形”的疾病逐渐清晰,让“被忽视的人生”重新沐浴希望。正如胡豫教授所言:“罕见病并不罕见,每一位患者都值得被看见。”这份初心,不仅照亮了患者前行的路,也激励着更多医者在这片看似荒芜的土地上,种下光明与温暖的种子。












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胡豫 教授

  • 华中科技大学血液病学研究所 所长

  • 教育部生物靶向治疗重点实验室 主任

  • 中华医学会 血液学分会主委

  • 中华医学会 内科学分会常委

  • 中国医师协会 血液科医师分会副会长

  • 中国医学科学院 学术咨询委员会学部委员

  • 国际血栓与止血学会 教育委员会委员

  • 中华血液学杂志 主编

  • 临床内科杂志/临床血液学杂志/临床急诊杂志 主编

  • Thrombosis Research/Thrombosis and Haemostasis 副主编

  • 国家杰青、长江特聘

  • 全国教书育人楷模

  • 全国优秀医院院长

  • 国家科技进步二等奖

  • 全国创新争先奖章

  • 何梁何利基金奖

  • 以第一或通讯作者在Cell、NEJM、JAMA、Lancet Oncology等期刊发表

  • 论文318篇,SCI 论文 231篇,其中 22 篇IF>20,SCI 他引 2万余次,连续多年入选全球高被引学者






编辑:Quinta
审校:胡豫教授
排版:Baa
执行:Baa










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