心肌病病因复杂、表型异质性强且诊疗环节繁琐，精准分型与规范化管理是突破临床诊疗瓶颈、改善患者预后的核心方向。复旦大学附属中山医院团队深耕心肌病精准诊疗领域，在多模态数据平台搭建、基因检测临床转化、左心室肥厚病因鉴别、基层诊疗能力提升及医患协同决策等方面形成了一系列兼具创新性与实用性的实践成果。近日，医脉通特邀请复旦大学附属中山医院陈瑞珍教授进行专访，系统分享其团队在心肌病精准诊疗体系构建与落地的关键举措和成熟经验，为心肌病诊疗同质化推进、学科创新发展提供实践参考。
心肌病病因复杂，表型异质性强，传统诊疗易陷入“同病同治”误区，精准分型系统融合了基因、影像、病理等多维度信息，是突破传统诊疗瓶颈、实现心肌病精准化、个体化诊疗的核心前提与关键支撑。复旦中山团队牵头构建了国内领先的多模态心肌病数据平台，该数据平台采用分层架构设计，从数据采集、存储、处理到应用形成完整技术链条，通过三大核心机制打破数据壁垒。
底层数据采集层全面覆盖临床、影像、基因、病理等多源数据，中间层依托异构数据标准化技术，实现不同格式数据的统一处理，破解不同系统间的数据格式壁垒；
依托多维度数据关联技术，以患者唯一标识符为核心，将各维度数据基于医学逻辑深度关联，构建完整的患者多维画像；
采用多层次数据安全与隐私保护技术，在数据传输、存储、使用全流程保障数据安全与患者隐私。
在精准分型效率提升上，平台的核心突破点在于实现多维度信息的有机融合，打破单一数据维度诊断局限：
对于
对于心脏淀粉样变等早期诊断困难的疾病，整合生物标志物、心脏磁共振及心肌活检数据，提高早期诊断率；
对于法布雷病，通过基因数据与全身多系统表现关联分析，有效规避与其他心肌病的混淆，在提升诊断准确率的同时，显著缩短疑难病例诊断周期。
基因检测是心肌病精准诊断的关键环节之一，但其临床转化面临基因突变解读标准不一，家系追踪管理脱节等挑战，直接影响风险预警和精准干预。基于团队探索和经验，陈教授分享了建立遗传性心肌病基因检测解读规范化质控体系的四大关键要素：
一，统一的解读标准：团队基于美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）的序列变异解读指南，结合中国人群特点与临床经验，制定了本土化的变异分类标准、证据等级评估标准及解读流程规范，确保解读结果的一致性与准确性；
二，标准化的解读流程：从数据质控、变异筛选、变异分类到临床相关性评估、报告生成，全环节设置明确操作规范与多级审核机制，搭建解读结果定期更新机制，结合医学研究进展及时调整变异分类；
三，专业的人员资质要求：要求解读人员具备临床医学与遗传学双重背景，经过系统培训，定期开展继续教育以提升专业能力；
四，完善的质控措施：通过室内质控与室间质评双重保障，及时发现并纠正解读过程中的问题。
在临床实践中，团队通过分阶段推进质控体系建设、构建多学科协作机制、开发信息化支持系统，规范基因检测解读工作。
家系追踪管理长效机制的关键要素包括：系统化家系信息管理、主动式家系成员招募、规范化随访管理流程、多学科协作管理团队及信息化支持系统。
在家系管理方面，团队采用分级分类管理策略，根据家系成员的遗传风险等级制定个性化管理方案，同时推行医患共同决策模式，助力提升基因检测解读一致性与家系随访率，推动遗传性心肌病精准诊疗。
左心室肥厚病因复杂，涵盖HCM、法布雷病、心脏淀粉样变等多种疾病，精准鉴别是规避误诊误治、实现“对因治疗”的前提。陈教授指出，系统性构建左心室肥厚病因鉴别诊断思维路径需遵循四大核心方法：
《左心室肥厚诊断与治疗（复旦中山规范）》的制定，也为关键技术整合提供临床决策支持和指导：
目前该规范已在多家医院应用，显著降低左心室肥厚误诊率，为基层与专科医生提供了系统化的诊疗指导。
精准诊疗的落地需打通“最后一公里”，而基层诊疗能力不足仍是心肌病诊疗同质化推进的重要瓶颈。陈教授强调，破解基层精准诊疗“首诊困境”的核心抓手是提升基层医生的心肌病诊断能力与完善患者长期管理体系，包括为基层提供专业知识培训、技术工具支持、专科资源对接及标准化管理流程指导。
复旦中山团队依托AI智能分诊工具与远程会诊平台开展了多方面探索：
①AI-ECG智能筛查工具观心大模型基于海量心肌病病例数据与医学知识库，通过机器学习算法构建智能分诊模型，具备症状分析、检查建议、诊断提示与治疗建议四大功能。该工具将通过手机APP实施，操作便捷。
②远程会诊平台通过互联网技术连接基层医疗机构与专科中心，实现远程会诊、远程教学、远程病例讨论与远程转诊对接功能，为基层提供全方面的专科资源支持。
③建立了线上线下相结合的基层医生培训体系，覆盖全国多家基层医疗机构。
精准诊疗的有效落地离不开医患协同决策，但患者对复杂治疗方案的理解差异常影响治疗依从性，医学专业性与患者认知度之间存在鸿沟。而化解鸿沟的关键在于采用简便的沟通方式与工具，结合患者个体差异（教育背景、认知能力、心理状态）制定个性化沟通策略，同时建立多学科协作的沟通机制。
复旦中山团队发布的我国首部《肥厚型心肌病标准诊疗医患沟通图谱》为构建本土化医患共同决策模式提供了三大创新范式：
一是标准化的沟通内容呈现，以图文并茂的形式，让患者直观理解专业知识；
二是结构化的沟通流程引导，按照“疾病认知-诊断过程-治疗选择-预后管理”的逻辑组织内容，引导医生与患者逐步沟通，确保患者全面了解疾病信息；
三是个性化的决策支持工具，图谱设置了患者疑问解答模块，针对患者常见疑问进行解答，同时提供不同病情下的治疗决策参考，帮助患者结合自身情况参与决策。
团队结合图谱推行个性化沟通策略，根据患者个体差异调整讲解重点，针对复杂病例组建多学科团队共同沟通，为患者解答疑问。该图谱在试点应用中取得了良好效果，显著提高患者对疾病的理解程度及治疗依从性，医患满意度大幅提升，为其他疾病的医患共同决策提供了可借鉴的经验。
陈瑞珍 教授
复旦大学附属中山医院心内科主任医师、二级教授
作为心肌病亚专科核心专家，长期深耕
参与构建全国多模态心肌病数据库，推动基因检测在疑难心肌病中的广泛应用，助力团队实现疑难心肌病诊断率提升；牵头优化心肌炎临床诊疗路径，提升早期识别与个体化治疗效果。
学术任职方面，担任国家心血管病中心心肌病专科联盟专家委员会工作组副组长、中国医师协会心血管精准医学与罕见病学组委员等职
主导/参与多项心肌病相关临床研究，助力团队制定左心室肥厚诊疗“复旦中山标准”，是我国心肌炎与心肌病规范化诊疗体系的重要推动者。
复旦大学附属中山医院心肌病诊疗团队依托复旦大学附属中山医院心肌病/心肌炎基础研究平台，核心支撑包括国家卫健委重点实验室（1994年首批）、心血管全国重点实验室、国家放射与治疗临床医学研究中心、心内科/上海市心血管病研究所等顶级科研与临床平台。团队形成了集筛查、诊疗、随访、科研于一体的MDT模式，人才梯队完善：现有主任医师12名、副主任医师5名、主任技师2名、主治医师10余名，涵盖临床、放射、超声、核医学、检验、病理等多学科以及科研转化等全链条。领军专家阵容强大，包括中国科学院院士
供稿：
编辑：siqili
审校：陈瑞珍教授
排版：siqili
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