作者：胡婷, 雷印杰，刘希婧, 肖啸等,四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心，出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室，四川大学电子信息学院，四川大学华西临床医学院
产前诊断是在出生前对胎儿先天缺陷与遗传病进行识别与评估的交叉学科[1]。近 10 年，高分辨率超声、胎儿 MRI、高通量测序及多组学技术相继落地，其病种谱已从常见的染色体非整倍体扩展至基因组病、单基因病和表观遗传病，实现了诊断窗口前移、准确率跃升，推动了学科能力跨越式发展[2-3]。然而，孕周窗窄、胎儿无主观症状、高维数据依赖人工解析，加之人才分布失衡、区域差异显著，多重制约依旧客观存在。人工智能（artificial intelligence,AI）是一种基于算法对海量、高维数据进行迭代式学习，通过挖掘数据中潜在规律以支撑推理与决策的计算方法体系。AI 已在医学影像、基因解析和流程优化中展现显著优势与规模红利，并迅速覆盖产前筛查、影像质控、遗传解读及围产管理等关键环节，为缓解上述瓶颈提供新技术路径，方兴未艾且发展空间巨大[4]。本文旨在阐述 AI 深度融入产前诊断所带来的机遇与挑战，系统梳理典型应用场景与前瞻研究方向，剖析数据多源异构性、算法可解释性、罕见病例训练不足等行业痛点，为构建统一、可解释且可持续演进的 AI 应用规范提供系统性参考。
1 产前诊断的困境与挑战
1.1 时效性与有限性的双重制约
产前诊断的核心是对胎儿疾病的诊断。有别于经典诊断学通过症状、体征结合客观检查及病程进展等鉴别疾病本质、明确疾病诊断的方法，胎儿疾病诊断受到“时效性”与“有限性”的双重制约。“时效性”体现为必须在有限的孕周窗口期内迅速明确疾病性质并作预后判断，进而指导
1.2 技术井喷与临床应用能力失衡
近年来，超声物理、分子遗传与信息工程等基础学科交叉融合，以及底层技术接连突破，共同推动产前影像迈入高分辨率断层时代，遗传技术实现
全基因组范围变异检测。高频率宽频带探头显著提升灰阶对比度，三维超声断层成像重建立体视野，超分辨率微血流技术将可视化水平推进到亚毫米级，全域胎脑超微结构 MRI 实现高分辨率呈现皮质分层，上述模态在检查过程中自动生成大量高维数据[5]。孕妇外周血游离 DNA 产前筛查已将筛查范围由 3 种常见非整倍体扩展至多种染色体微缺失/微重复综合征以及单基因遗传病，夫妇双方携带者筛查也从单一疾病扩展到覆盖百余种严重隐性遗传病。家系全外显子及全基因组测序技术可实现海量基因变异的一次性检出，三代测序技术则为高度重复序列及复杂结构变异的检出提供了有效技术途径[6]。
然而，影像后处理与遗传变异解读仍停留在人工判读阶段，缺乏算法框架、结构化报告和风险分层模型，数据向临床决策的转化率远低于技术潜能，技术井喷与临床应用能力失衡越发凸显，成为高质量发展的关键瓶颈。
1.3 专业人才滞后与区域发展不均
产前诊断技术迅猛迭代与从业人员专业化进程滞后的矛盾日益突出。临床诊疗环节中，除少数行业头部医院设有专职产前诊断医师外，绝大多数医疗机构仍由产科医生兼顾。临床医生若缺少针对胎儿影像学、遗传学理论和技术的系统培训，面对胎儿疾病则可因专业储备不足出现难以识别或过度处理的问题，而在基层医院这一问题可能更加突出。此外，胎儿影像学领域人才紧缺问题尤为严峻，部分机构由全科超声医生兼顾产前超声，由于对胎儿各类畸形的影像学特征缺乏精准把握，客观上导致胎儿畸形漏诊事件时有发生，为出生缺陷防治工作埋下隐患。
我国产前诊断体系存在显著的区域资源失衡问题，这是制约出生缺陷防控质量的核心因素。在西部、偏远等欠发达地区，很多机构受技术门槛限制需委托第三方机构检测，检测前后咨询能力严重不足更是制约其高质量开展产前诊断服务的突出问题。经济发达地区则已建成“筛查-诊断-干预-随访”全链条诊疗体系，部分机构还布局了多组学产前诊断体系，但仍存在优质医疗资源难以高效辐射基层的困境。
2 AI 助力产前诊断技术跃迁
面对产前诊断中的时效性压力与数据利用不足问题，深度学习凭借其在图像分割、序列比对与概率预测等方面成熟的技术框架，显著提升了信息处理和分析效率，已加速应用于这一领域。通过自动化处理有效缩短分析周期，并利用统一架构从多源、高维数据中深层提取结构化信息与潜在关联。该技术已在
2.1 AI 助力核型分析：精准高效计数与细节识别、图像保真、可解释性三重瓶颈
传统的染色体核型分析人工依赖度高、耗时费力，且在处理存在重叠、扭曲或对比度不佳的高分辨率图像时，其染色体分割与分类的稳定性与可重复性面临挑战。AI 特别是其在计算机视觉领域的成熟技术，为此提供了有效的解决方案。目前已出现集成化的 AI 辅助核型分析系统，其采用 CascadeMask R-CNN 实现染色体的自动分割与计数，并利用 Varifocal-Net 完成染色体识别与核型图自动配对，在数量异常检测中准确率可达 99%，同时通过引入 HomNet 等网络进行结构异常识别，此类系统已将染色体分割、分类、旋转摆正、着丝粒定位以及数量与结构异常识别等关键步骤整合为端到端的自动化流程，在同等任务量下，能将平均耗时从约 34 min 缩短到约 6.5 min[7]。
然而，AI 在核型分析中的应用仍存在制约其全面临床落地的短板。首先，对于染色体结构异常的识别，现有模型的准确率相对较低且可识别的异常类型有限，其潜在的漏检风险尚无法被临床完全接受[8]。其次，许多 AI 框架在预处理阶段倾向于采用高斯平滑、CLAHE（contrast-limited adaptivehistogram equalization）对比度增强等技术以优化图像质量，此举可能掩盖原始图像中微小但真实的异常信号，反而导致漏诊[9]。此外，当前多数算法推理过程仍是“黑箱”，缺乏决策过程的可解释性，使得临床人员难以追溯误判根源，从而阻碍了模型的迭代优化。因此，现阶段 AI 仅能胜任图像预处理与初筛工作，针对复杂结构异常的诊断能力仍需进一步研究，其在临床实践中通常作为辅助筛查工具而非最终诊断依据。
2.2 AI 助力变异解读：流程重塑、预测优化之利与外部验证、噪声分辨之碍
AI 的快速发展为高通量测序等分子遗传学诊断技术带来了深刻变革，在数据质量控制、系统性偏倚校正、复杂变异识别等多个关键环节展现出显著的技术赋能优势。以全外显子组测序数据分析为例，AI 技术已深度融入其全流程。例如，Splice AI能够基于深度学习模型精准预测点突变对 RNA 剪接的影响[10]；Revel 等集成学习模型则有效提升了罕见错义变异致病性评分的可靠性[11]。此外，针对全外显子组测序数据中信噪比较低的问题，AI 方法能够提高拷贝数变异的检出率，并对测序深度偏倚与捕获噪声进行有效校正[12-14]。在变异解读环节，传统方法依赖人工检索文献、整合数据库注释（如 Clin Var、人类基因突变数据库）并依据评分规则进行判断，流程繁复耗时。而大型语言模型可自动检索文献并提取基因-疾病关联，辅助生成初步的变异解读报告；此外，基于深度学习的 Pheno BCBERT、PhenoGPT 等模型能够实现患者表型（人类表型术语）与候选基因集的自动匹配，为提升罕见病诊断效率提供了新的技术路径[15-17]。
尽管如此，AI 在高通量测序领域的应用仍面临明显局限。虽然通过整合多维度特征，现有模型可在一定程度上提升检出稳定性并降低对原始数据质量的要求，但其有效性多在特定数据集、特定建库流程或单中心回顾性数据中得到验证，尚缺乏独立多中心及前瞻性研究的充分证实，因而临床转化存在普遍局限性[18-22]。同时，受限于高通量测序技术本身固有的系统性偏倚（如靶区捕获效率不均），当前 AI 方法仍难以彻底克服由此产生的噪声对变异判读的干扰。
2.3 AI 标准化产前影像：自动切面、伪影抑制的收益与标注异质、数据匮乏的泛化壁垒
胎儿超声与 MRI 长期以来面临操作者依赖性强、成像标准化不足以及人工判读主观性较大等挑战。AI 凭借其在亚毫米级图像配准、跨模态特征提取与像素级一致性重建等方面的技术优势，为介入并优化产前影像诊断流程提供了新的契机，正推动该领域从“操作者依赖”的传统模式向“模型驱动”的标准化新范式演进。
具体而言，基于深度学习的端到端框架能够将标准切面自动定位、感兴趣区域分割及关键指标度量等任务整合为连贯的分析流程，从而显著缩短从图像采集到参数获取的时间，并有效降低不同操作者及医疗机构间的测量差异[23]。此外，通过引入基于颜色-纹理不变特征的无监督区域匹配等方法，AI 系统无需针对特定成像设备进行重复训练，即可实现图像阴影的实时检测与亮度重映射，有效抑
制边界伪影及亮度漂移，保障了测量结果的稳定性和可重复性[24]。上述技术路径相辅相成，系统性地应对了产前影像分析中“看哪里”（精准定位）与“看不清”（伪影干扰）两大核心难题。
然而，数据质量仍是制约产前影像 AI 规模化临床应用的突出瓶颈。目前，不同机构间在影像评价指标与诊断标准上尚未形成广泛共识，导致数据标注的规则不统一。同时，针对特定人群（如特定孕周、罕见畸形）的标准数据库仍显匮乏，而现有可共享数据在人群纳入标准、成像设备型号及关键临床维度上分布不均，致使训练集质量参差不齐，严重限制了模型的泛化能力。
2.4 AI 促进多模态融合：影像学双模态互补已显效与跨模态动态融合待突破
多模态融合是 AI 在医学领域发展的重要趋势，旨在整合不同来源与类型的诊断信息，以形成对胎儿状况更全面、精准的评估。当前，超声与 MRI的双模态融合技术已日趋成熟。例如，Codaccioni等[25]通过将同一日采集的三维超声与 T2 加权 MRI图像，基于三套解剖标志进行离线配准，成功在85%的病例中获得了可用于三平面分析的融合体积；该技术使得完整神经图的显示率从单纯超声模式的 9%显著提升至 87%，并一次性补足了脑干、幕下区等超声检查的固有盲区。这一研究表明，“离线融合”方案能在无需额外扫描或使用对比剂的情况下，即时弥补单一影像模态的信息缺口，为后续的自动配准、远程会诊乃至宫内手术规划奠定了标准化流程基础。
然而，跨模态融合在模态丰富性、多样性方面仍有较大提升空间。未来的方向在于突破影像范畴，将自然语言处理技术解析的结构化胎儿表型、影像学捕获的形态学信息，以及产前诊断获得的胎儿遗传学数据进行两两或多项联合分析。这种深度的信息融合能够实现优势互补与交叉验证，有效校正单一模态的误差。若进一步拓展至包含纵向时间序列的动态数据融合，则有望推动产前诊断从静态的形态与遗传判读，迈向对胎儿发育与疾病风险的动态预测，最终实现真正意义上个体化的妊娠期评估与管理。
3 AI 赋能产前诊断人员和机构能力提升
3.1 AI 赋能产前培训：实时示教培训数据解读的规范化速成
AI 系统在缩短产前诊断专业人员培训周期、提升培训质量等方面的应用价值已得到认可。随机对照试验证实，产前筛查 AI 系统（PSAIS）辅助产科超声培训既能有效强化专业化培养效果，又能有效弥补传统训练的关键短板，并提供实时反馈与精准引导[26]。一方面，该系统能在超声扫描过程中实时标注胎儿解剖结构、区分标准与非标准视图，助力无经验学员即时调整探头位置，解决了传统培训中专家反馈滞后、学员难以实时修正操作的痛点；另一方面，系统会主动提示图像中缺失的关键结构，帮助学员深化对标准视图的解剖认知，有效提升学员的图像获取技能和解读能力。目前这类系统已在国内产前诊断人员培训中得到应用。
此外，针对产前诊断技术更新换代速度快与从业人员专业化进程滞后的矛盾，垂
3.2 AI 重塑区域协同：云端质控、分级转诊与链上监管的三级联动
AI 正以算法替代重复劳动、以数据统一质量标准，为产前诊断的区域同质化开辟可复制的技术路径。首先，质量与效率同步提升。云端质控实时比对标准切面并即时反馈，使基层图像采集的合格率迅速提升；遗传数据线上初筛同步完成，报告周期缩短，专家也可专注疑难病例复核。其次，算法正把“分级诊疗”转化为可执行的代码。模型对畸形复杂度、变异致病性打分后，能即时给出“就地随访-转诊-多学科会诊”三级建议，减少孕妇无谓流动；移动筛查车装载便携的智能影像设备或测序平台，数据回传云端能实现远程同质诊断。第三，监管端同步受益。质控结果与解读路径写入区块链存证，可以实现安全、精准的调阅，主管部门通过定点督导，能实现体系化治理，从“事后追责”转为“过程透明”。
通过质量、流程、资源、监管 4 条主线，智能化工具把以往“单点高端”的产前诊断扩展为“网络同质”的区域服务，为构建标准化、规范化的产前诊断体系提供了稳定、可靠、可扩展的技术基础。
4 总结与展望
当前产前诊断领域正站在向数字化、智能化转型的十字路口。在图像识别、数据质控、多模态融合、人员培训、决策支持、远程医疗等领域已取得突破性进展，展现出 AI 在挖掘胎儿临床特征、遗传数据及整合影像学等方面的潜力，有望打破产前诊断“时效性”与“有限性”的双重制约，从而促进区域协同发展。
然而，AI 面临的数据隐私、数据异质性及罕见病例训练数据匮乏等问题，使 AI 的可迁移性及泛化能力受限。联邦学习是一种行之有效的解决途径，其隐私计算技术可在不共享原始数据的前提下实现多中心协同训练，尤其在罕见病例汇集上优势突出，从而提升模型的泛化能力并构建动态知识库，打破“数据孤岛”[29 -30]。
此外，数字孪生、具身智能等 AI 新方向正展现出在产前诊断领域的应用潜能。数字孪生已能够模拟胎儿特定生理阶段的血流动力学与氧合过程，为母胎系统从静态描述迈向动态预测奠定了基础[31]。而在资源受限地区，远程超声机器人与智能穿戴监护设备在数据标准化、及时化上具有应用潜能，为基层医疗服务能力的提升提供了新的路径。
尽管前景广阔，但 AI 在产前诊断领域仍面临诸多挑战。未来的发展必须坚持“以人为本、智能赋能”的基本原则，技术应成为增强临床智慧的有力工具，而医师在临床判断、伦理决策与患者关怀中的主体地位，始终不可撼动。本文仅从有限视角对当前进展进行了梳理与展望，面对不断变化的未来，从业者仍需以开放姿态迎接新挑战，在持续学习中与这项事业共同成长。
利益冲突：所有作者声明不存在利益冲突。
参考文献 略。
来源：胡婷,雷印杰,刘希婧,等.人工智能时代产前诊断领域的机遇与挑战[J].华西医学,2026,41(01):6-11.
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