随着肺癌靶向治疗不断向精准化发展，融合基因检测已成为非小细胞肺癌（NSCLC）分子分型与治疗决策中的关键环节。针对ALK、ROS1、RET、NTRK、NRG1融合以及MET ex14跳突等融合基因变异，目前已获批多种对应靶向药物。然而，在临床实践中，传统检测方法在融合基因检测方面仍存在一定局限。

近日，由多位国内分子病理与肺癌领域专家共同参与制定的《基于RNA的NGS检测非小细胞肺癌融合基因临床实践的中国专家共识》^[1]正式发表于 Chinese Medical Journal。该共识系统梳理了基于RNA的下一代测序技术（NGS）在 NSCLC融合基因检测中的优势、适用人群及质量控制要点等，提出了6条核心共识意见，为我国基于RNA的NGS融合基因检测的规范化应用提供了重要参考。医脉通特别邀请本共识牵头专家、上海交通大学医学院附属胸科医院韩宝惠教授，就共识的核心内容进行解读。

基因融合是NSCLC中一类重要的分子变异。近十余年来，针对融合基因的靶向治疗进展迅速，为特定融合基因阳性患者带来显著临床获益。然而，基因融合形成机制多样，检测方法众多，漏检、误判等问题仍然存在，直接影响患者的治疗决策与获益。NGS凭借其高通量优势，在NSCLC的融合基因检测中得到了广泛应用。NGS的检测对象包括DNA和RNA，但在DNA层面，融合断点多位于内含子区域，结构复杂，给全面、准确识别带来挑战；相比之下，基于RNA的NGS展现出独特优势。在此背景下，本共识围绕基于RNA的NGS在非小细胞肺癌融合基因检测中的检测技术、临床应用场景及质量控制要点进行系统梳理，明确其在融合基因精准检测和靶向治疗决策中的定位与应用价值，为其规范化临床应用提供指导。

在检测理念层面，共识将基于RNA的NGS从“补充验证工具”提升为与基于DNA的NGS并行的关键检测手段。真实世界研究显示，在基于DNA的NGS阴性的 NSCLC人群中，基于RNA的NGS仍可额外检出约10%-14%的融合变异。此外，在靶点选择上，共识紧密围绕临床可用或在研的治疗策略，明确推荐基于RNA的NGS可覆盖ALK、RET、ROS1、NTRK、NRG1以及MET ex14跳突。其中，MET ex14跳突是临床实践中公认的高漏检风险靶点，而基于RNA的NGS可提高其检出率。这一推荐也体现了共识以治疗为导向、以临床决策为核心的制定原则。

在治疗决策层面，共识强调准确识别功能性融合蛋白对于靶向治疗决策至关重要。部分研究提示，仅在DNA层面检测到融合、但未在RNA层面得到验证的患者，接受靶向治疗的获益有限。共识提出，对于DNA阳性而RNA阴性的患者，需审慎评估靶向治疗。当基于RNA的NGS与IHC、FISH与基于DNA的NGS结果不一致时，应引入第三种方法进行验证。

在人群、样本应用与规范性方面，共识并未将基于RNA的NGS限定于少数亚群，而是推荐其适用于所有NSCLC患者，同时强调在腺癌、女性、从不吸烟者及肿瘤进展迅速人群中应提高应用优先级。在样本层面，共识明确FFPE组织在通过严格质量控制后可用于将基于RNA的NGS，并提出RNA完整性数值、DV200、RNA纯度、肿瘤细胞比例等关键质控指标，为检测结果的稳定性与可重复性提供技术保障。此外共识强调基于RNA的NGS融合检测需贯穿病理评估、RNA质量、文库质量、测序深度及数据分析的全流程质控，并明确检测报告应由具备相应资质的医疗机构或第三方实验室出具。这一要求对于推动基于RNA的NGS从技术可行走向临床实践具有重要的现实意义。

总体而言，该共识通过整合多学科专家意见与现有证据，系统构建了基于RNA的NGS融合基因检测的“检测策略—临床场景—治疗决策—质量控制”完整框架。其价值不仅在于提升融合基因检出率，更在于推动融合检测走向“确认功能、指导用药”。未来，随着前瞻性研究的开展及DNA/RNA检测技术的进一步成熟，基于RNA的NGS有望在NSCLC精准诊疗路径中发挥更重要的作用。

参考文献：

[1] Zhong H, Han B; Consensus Codification Guidance Experts; ; Expert Members. Chinese expert consensus on clinical practice for detecting fusion genes in non-small cell lung cancer using RNA-based next-generation sequencing. Chin Med J (Engl). Published online January 23, 2026.

编辑：Coco

审校：韩宝惠教授

排版：Faline

执行：Faline

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