患者，男性，28岁，既往无特殊病史，因入院前3小时出现晕厥发作后被送往急诊科。患者自述发作前无胸痛、心悸或气促。就诊时血压稳定，胸部X线检查未见明显异常。然而，患者的12导联心电图（图1）给诊断上带来了挑战。你如何解读？

图1入院时十二导联心电图

12导联心电图显示高度房室传导阻滞，伴交界性逸搏心律和预激表现（图2）。经阿托品和多巴胺治疗后，房室传导并未改善。逸搏心律期间，QRS波群仍持续呈预激形态，与既往心电图对比无变化。上述表现提示存在分支室旁路，而非典型的房室旁路。

图2 入院时心电图显示窦性心动过速，伴宽QRS波群。第一个QRS波群表现出交界性逸搏心律（黄色星号），随后出现高度房室传导阻滞（房室传导比例3:1）。红色箭头示P波，其频率为130次/分，而QRS波频率为42次/分。蓝色箭头突出显示 δ 波，橙色线段为P-P间期（460ms）。

经胸超声心动图进一步评估显示，左心室射血分数（LVEF）为71%，伴向心性左室肥厚，但无显著的心室内压差（5.37mmHg，图3）。上述表现提示肥厚型心肌病的可能。然而，当传导异常、左室肥厚和预激表现并存时，患者最可能的基础疾病是什么？

图3 经胸超声心动图（胸骨旁长轴视图）显示向心性左室肥厚，无显著心室内压差。

诊断：PRKAG2综合征

PRKAG2综合征以心室预激（68%病例，常酷似WPW综合征）和房室传导阻滞（44%患者）为特征。其中约43%患者因传导阻滞进展需植入起搏器。53%的患者出现左室肥厚，38%患者会经历室上性快速性心律失常，主要是心房颤动和心房扑动。

本例患者的预激表现由分支室旁路所致，该旁路通常与室上性心动过速（SVT）不相关。与典型的旁路不同，分支室旁路并不会绕过房室结，即使QRS波群起源于房室交界区，仍可表现出预激现象，如本例患者所示。

基因检测证实PRKAG2基因致病性变异（c.905G>C），与诊断结果一致。该变异可解释肥厚型心肌病表型，也可说明高级别房室传导阻滞的成因。需注意，PRKAG2相关心肌肥厚是由糖原贮积所致，这使其区别于肌小节蛋白编码基因相关的肥厚型心肌病。

PRKAG2综合征的治疗重点在于预防心律失常并发症和处理传导异常。鉴于PRKAG2综合征存在完全心脏传导阻滞及猝死风险，本例患者选择植入双腔植入式心脏转复除颤器进行长期管理。术后心脏磁共振成像显示左心室存在斑片状纤维化及弥漫性肥厚，室间隔最大厚度为22.6mm，符合该综合征影像学表现。随访期间患者保持临床稳定，未出现需要植入式心脏复律除颤器干预的心律失常事件。

PRKAG2综合征的心源性猝死风险预测具有挑战性，相关数据有限。虽然植入式心律转复除颤器被用于预防心源性猝死，但其病理生理机制尚不完全明确，可能与室性心律失常、传导系统疾病或心肌纤维化等多重因素有关。除植入式心律转复除颤器外，β阻滞剂等药物有助于控制心律失常，特别是合并预激和快速性心律失常的患者。抗心律失常药物（如胺碘酮）也可用于预防复发性心律失常，但因存在致心律失常风险，需谨慎使用。定期行心电图、超声心动图和动态心电图监测对于追踪疾病进展至关重要。目前尚无针对PRKAG2综合征的疾病修饰疗法，但未来基因治疗的进展或有望带来突破。

此病例凸显了PRKAG2综合征管理的复杂性，尤其是合并传导异常与肥厚型心肌病表型的情况下。分支室通路的存在进一步增加了管理难度，提示全面评估和个性化管理对预防心源性猝死等不良结局至关重要。

信源：Rujirachun P, Taveeamornrat S, Winijkul A. A Young Man With Syncope: What Is the Diagnosis? Circulation. 2025 Mar 18;151(11):804-806. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.124.072433. Epub 2025 Mar 17. PMID: 40096291.