孤立性5q缺失（del(5q)）在髓系肿瘤（MN）中视为预后良好的细胞遗传学异常，但在TP53突变（TP53mut）背景下，其临床意义尚不明确，尤其在原始细胞≥5%的MN中。

因此国际TP53研究者网络开展研究旨在明确三个问题：del(5q)是否仍为独立不良预后因素；其预后价值是否受TP53等位基因状态、核型复杂性、原始细胞比例等因素影响；del(5q)类型（间质性 vs 非间质性）是否有不同临床意义，研究结果近日发表于《Cancer》。

样本量：587例TP53突变髓系肿瘤（MDS/AML，原始细胞≥5%）

检测方法：

主要终点：24个月总生存率（OS）

次要终点：移植后5年生存率（OS）

del(5q) 与复杂核型及TP53多等位基因突变高度相关

587例患者中，88%的患者（515例）存在del(5q)

del(5q)患者较无del(5q)患者共突变更少，提示其可能是主导性克隆事件。

del(5q)的预后影响

del(5q)为独立不良预后因素，但主要见于以下亚组

而在复杂核型、TP53多打击、-7/7q阳性或原始细胞≥20%者中，del(5q)无额外预后价值。

del(5q)类型（间质性 vs 非间质性）总体无差异（p=0.92）；但在TP53 VAF≤25%亚组中，非间质性del(5q)预后更差（HR=2.6，P=0.022）。

移植患者中，del(5q)仍提示移植后不良预后，中位OS为16.2个月 vs 未达到（P=0.009）。

在调整年龄、性别、TP53等位基因状态后的多变量分析中，del(5q)仍是独立的预后不良因素（HR=1.19，p<0.05）

del(5q)在TP53突变的MN中常见，且多伴随复杂核型与TP53多等位基因突变。

在TP53突变MN中，del(5q) 不再是“低危”标志，而是独立不良预后因素，尤其在低原始细胞、单打击TP53、无-7/7q者中更具预测价值；即使在移植患者中，del(5q)仍提示更差的生存率。其预后意义在复杂核型背景下被掩盖，提示核型与TP53等位基因状态应联合评估。

该研究支持WHO-5和ICC分类中将-7/7q排除在“孤立性5q缺失MDS”定义之外；提示即使在高危TP53突变MN中，5q缺失仍具有独立的预后价值。

机制假说：

参考文献

Yasin I, Stengel A, Shao H, et al. Characterization of chromosome 5 aberrations in TP53 mutated myeloid neoplasms with ≥5% blasts: an International TP53 Investigators Network (iTiN) study. Cancer. 2026; e70210. doi:10.1002/cncr.70210

文章转自“聊聊血液”公众号