国内首部《神经肌肉疾病相关睡眠呼吸障碍诊治专家共识》发布，要点一览
2025-11-06
神经肌肉疾病易合并不同类型的睡眠呼吸障碍，使患者病情加重、预后不佳，需要早期识别，并尽早启动无创通气、氧疗、呼吸康复等治疗，但是临床上漏诊率、误诊率高。目前国内尚无神经肌肉疾病相关睡眠呼吸障碍的诊疗规范，为此，中华医学会呼吸病学分会睡眠呼吸障碍学组组织相关多学科专家，制定《神经肌肉疾病相关睡眠呼吸障碍诊治专家共识》（以下简称“共识”），共形成3条陈述及5条推荐意见，为神经肌肉疾病相关睡眠呼吸障碍诊断和治疗提供规范化建议。
神经肌肉疾病是一类累及患者脊髓前角运动细胞、周围神经、神经肌肉接头和骨骼肌等的先天性或后天性疾病，常表现为呼吸衰竭、骨骼畸形、关节挛缩、步态异常及移动障碍等，它可以累及呼吸肌，导致呼吸功能缓慢下降，通常早期表现为夜间睡眠呼吸异常，逐渐进展为白天低通气，最终发展为慢性肺源性心脏病及呼吸衰竭。易合并睡眠呼吸障碍的神经肌肉疾病包括肌萎缩侧索硬化、脊髓灰质炎后遗症、重症肌无力、周围神经病变、肌萎缩、强直性肌营养不良、代谢性肌病等。由于神经肌肉疾病的病因不同、严重程度不一，可表现为不同类型的睡眠呼吸障碍。根据2014 年美国睡眠医学会（AASM）发布的第3版睡眠障碍的国际分类 （ICSD-3），神经肌肉疾病作为主要原因之一可导致睡眠相关肺泡低通气症、睡眠相关低氧血症、阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）和中枢性睡眠呼吸暂停（CSA），甚至同时合并多种睡眠呼吸障碍，导致神经肌肉疾病治疗困难。本共识根据中华医学会发布的《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022 版）》，采用推荐意见分级的评估、制订及评价（GRADE）方法对证据体的证据质量和陈述/推荐意见的推荐强度进行分级（表1）。
【陈述1】：最易合并睡眠呼吸障碍的神经肌肉疾病包括重症肌无力（1A）、肌萎缩侧索硬化（2B）、脊髓灰质炎后遗症（2B）、强直性肌营养不良（2B）、周围神经病变（2C）、代谢性肌病等。【陈述2】：神经肌肉疾病患者常同时出现或序贯发生多种类型的睡眠呼吸障碍，合并睡眠呼吸暂停（OSA）最常见，不同类型的神经肌肉疾病合并OSA时有各自的临床特点（1A）。 神经肌肉疾病相关睡眠呼吸障碍的临床症状主要分为两个方面：二是与睡眠呼吸障碍有关的症状，可因呼吸肌受累或进展的程度不同而不同，一般起病隐匿，早期可无症状或表现为非特异性症状，包括晨起头痛、口干、乏力、日间嗜睡、睡眠紊乱、注意力不集中、抑郁和疲劳等，逐渐可出现肺活量下降、肺容积减低，进而降低肺组织对上呼吸道的牵拉作用，影响上气道的稳定性，夜间血氧饱和度的下降更为显著。因此，神经肌肉疾病患者常合并或序贯发生多种类型的睡眠呼吸障碍，并 OSA 最常见。【陈述3】：神经肌肉疾病易伴有中枢性睡眠呼吸暂停（CSA），其临床表现与疾病的类型、病程及严重程度相关（1A）。 神经肌肉疾病由于神经肌肉接头异常（如重症肌无力）、呼吸肌功能不良（如肌营养不良）、运动神经元损伤以及膈肌、肋间肌受累（如脊髓灰质炎）等原因无法将呼吸中枢驱动转换为足够的通气，导致患者睡眠时发生低通气及高碳酸血症，并以 REM睡眠期最为常见，长期可造成 CO2中枢敏感性下降，诱发 CSA。与神经肌肉疾病相关的中枢型睡眠呼吸障碍事件包括 CSA 和陈施呼吸，二者并存时表现为呼吸幅度呈渐强渐弱伴有中枢型呼吸暂停的周期性呼吸模式变化，一个循环长度一般45~60s。当神经肌肉疾病所致CO2潴留/低氧进一步加重时，应注意是否合并睡眠相关肺泡低通气症/低氧血症（1A）。 神经肌肉疾病患者疑似合并睡眠呼吸障碍时，应评估睡眠呼吸障碍相关症状，并根 据实际情况积极进行睡眠呼吸监测、无创CO2监测和相关检查（1A）。如果临床高度怀疑有睡眠呼吸障碍但便携式睡眠监测结果为阴性，应进行全面的多导睡眠监测（PSG）检查（1A）。 ①神经肌肉疾病合并睡眠呼吸障碍，PSG下进行无创正压通气滴定是确定有效治疗参数的标准方法（1A）；②神经肌肉疾病合并OSA，滴定应遵循美国睡眠医学会（AASM）关于OSA患者气道正压通气滴定的临床指南（1A）；③神经肌肉疾病伴有CSA或陈施呼吸时，推荐使用带有ST模式的双水平气道正压通气（BPAP）（1A）；患者不能耐受BPAP时或伴有严重的陈施呼吸、心力衰竭，应用伺服通气设备（2B）；④神经肌肉疾病合并睡眠相关肺泡低通气症使用 BPAP 或容量保证压力支持（VAPS）设备，同步监测 CO2水平（1A）；⑤神经肌肉疾病合并“伪中枢事件”，首选具有备用频率的BPAP（1A）。 ①神经肌肉疾病合并睡眠呼吸障碍时不推荐单独氧疗（2D），建议在无创通气治疗不能有效纠正低氧血症时辅以氧疗，建议同时监测 CO2水平（2C）；②膈肌起搏不作为肌萎缩侧索硬化症呼吸衰竭患者的常规治疗（2B）；③经静脉膈神经刺激尚未应用于神经肌肉疾病引起的 CSA（2D）；④呼吸康复可能改善一部分神经肌肉疾病患者的呼吸肌力量（2B）；⑤快速眼动（REM）睡眠期相关肺泡低通气可应用普罗替林，日间嗜睡可应用哌醋甲酯和莫达非尼（2C）。3）通过连续无创通气及机械辅助排痰无法维持血氧饱和度≥95%的住院患者（例如肺炎）；4）拒绝气管切开的晚期延髓型肌萎缩侧索硬化症患者的治疗调整。神经肌肉疾病合并睡眠呼吸障碍患者的氧疗可参考该适应证。呼吸康复是一种提高呼吸肌力量或耐力的治疗策略，可分为吸气肌训练和呼气肌训练，目前主要采用呼吸肌耐力训练和呼吸肌力量训练两种模式。呼吸肌耐力训练采用吸气和呼气肌肉的低压和高流量负荷，该训练是通过常碳酸性高通气进行的，需要在较长时间内维持高水平的通气。呼吸肌力量训练采用特定吸气或呼气肌肉的高压和低流量负荷，通过对抗外部吸气或呼气负荷进行呼吸，这种负荷包括阻力负荷和阈值负荷。根据肌肉无力的类型决定所采用的呼吸康复模式，吸气肌训练用于吸气肌无力，呼气肌训练用于呼气肌无力。神经肌肉疾病合并睡眠呼吸障碍是一种慢性疾病，需要开展以患者为中心的个体化教育，并进行长期随访管理（1A）。3）进行疗效评估，根据疗效情况及随访过程中患者提出的需求和反馈调整治疗；引自文献：中华医学会呼吸病学分会.神经肌肉疾病相关睡眠呼吸障碍诊治专家共识[J].中华结核和呼吸杂志,2025,48(9):815-830.
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