作者：孙丽娟，吴青青，首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院超声科

超声检查安全、经济、方便、可实时成像，是目前评价胎儿颅脑发育的首选影像学手段。国际妇产超声学会(International Society of Ultrasound inObstetrics and Gynecology，ISUOG)胎儿中枢神经系统(central nervous system，CNS)产前超声检查最新指南指出，轴面为胎儿颅脑的主要扫查平面，轴面可见异常或存在CNS畸形家族史等时，需结合正中矢状面及冠状面进行胎儿神经学超声检查。近年来，胎儿神经学超声成像技术、分辨率及诊断准确率等均取得显著进步，可为临床进行产前诊断及预后评估提供重要依据。本文就胎儿神经学超声检查新技术、临床应用进展、研究热点、面临挑战及展望进行述评。

1. 胎儿神经学超声新技术

1.1 三维/四维容积超声

三维/四维容积超声具有多切面重建及定量评估等优势，用于胎儿颅脑成像时显示切面更为灵活，且显示正中矢状面和冠状面优于二维超声，可为产前诊断提供更多解剖细节。既往研究采用经腹部三维容积超声，基于胎儿颅脑正中矢状面评估颅后窝异常，结果显示其诊断效能优于二维超声，且三维定量指标中的小脑蚓部面积与预后具有较好相关性。有学者采用三维容积超声基于胎儿颅脑冠状面测量大脑外侧裂角度，发现以之筛查胎儿脑皮质发育畸形(malformation of cortical development，MCD)具有一定价值。此外，三维超声后处理成像技术联合VOCAL 技术可实现胎儿颅脑多切面成像及容积测量，进一步定量评估胎儿颅脑发育。

1.2 高敏血流超声

近年出现的高敏血流超声用于胎儿颅内血管成像、产前诊断胎儿颅脑畸形具有明显优势，能有效提高产前诊断及鉴别诊断胎儿颅脑畸形的准确率；于高敏血流成像模式下测量胎儿脉络膜与大脑前动脉距离可有效筛查胎儿胼胝体发育异常。

既往研究发现，胎儿盖伦(Galen)静脉与直窦之间的夹角为诊断颅后窝畸形的重要指标，可准确预测小脑幕位置。另有学者报道，孕早期胎儿脑干-小脑幕血流夹角有助于诊断及鉴别诊断胎儿第四脑室孔闭塞综合征，即丹迪-沃克综合征(Dandy-Walker syndrome)和开放性脊柱裂。根据颅脑畸形胎儿颅脑血管发育异常早于其他解剖结构的理论，利用高敏血流超声进行胎儿颅内血管成像或有助于将部分诊断关口前移。

1.3 人工智能辅助

目前人工智能用于超声检查胎儿颅脑畸形的主要研究内容包括识别标准超声切面、测量生物学指标及评估孕周、识别颅脑结构及分割三维超声数据、诊断颅脑畸形。超声联合人工智能产前诊断胎儿颅脑畸形可从有无畸形的二分类进行判断。有学者基于卷积神经网络产前超声诊断人工智能传导系统(prenatal ultrasound diagnosis artificial intelligence conduct system，PAICS)实时识别9种常见胎儿颅脑畸形，结果显示PAICS可提高超声医师诊断胎儿颅脑畸形的能力。

2. 临床应用进展及研究热点

2.1 诊断胎儿颅脑畸形

超声新技术用于孕早期超声检查有助于提高胎儿颅脑畸形检出率，促进诊断关口前移、减少出生缺陷。孕早期超声临床队列研究结果显示，孕早期超声可发现胎儿严重结构异常及遗传相关异常；该研究基于颅后窝结构定性和定量评估结果建立了我国孕11~13+6周胎儿颅后窝相关参数正常参考值，并分析了其与头臀长(crown-rump length，CRL)的相关性。国外学者采用超声观察孕早期胎儿第四脑室是否与小脑延髓池相通并据以诊断颅后窝畸形，根据第四脑室脉络丛位置诊断丹迪-沃克综合征和Blake囊肿。

另有学者报道，胎儿小脑延髓池消失、中脑导水管后移而呈“撞车征”是开放性脊柱裂的超声表现。一项针对3年间共38586名孕妇超声资料的分析结果显示，基于标准化超声切面对孕早期胎儿颅脑畸形的检出率最高，主要包括露脑畸形、无脑儿、全前脑、脑膜脑膨出、颅后窝畸形、开放性脊柱裂及严重脑积水，证实孕早期是筛查颅脑畸形的重要关口。

近年产前检出胎儿颅脑畸形的类型逐渐增多，逐渐由脑积水/侧脑室增宽、露脑畸形、无脑儿、较大的蛛网膜囊肿、较大的脑膨出及无叶型全前脑等易诊断类型，扩展至颅缝早闭、Blake囊肿、室管膜囊肿、脑穿通畸形、颅内肿瘤、颅内出血、孤立性透明隔缺如、胼胝体发育异常、小脑发育不良、蚓部发育不良/不全、丹迪-沃克综合征、菱脑融合、朱伯特(Joubert)综合征、脑皮质发育畸形、Galen动静脉畸形及硬膜窦畸形等。应用高分辨率探头及超声新技术可进一步提升上述颅脑畸形的产前诊断率。

MCD为最严重胎儿颅脑畸形之一，预后常较差，出生后可表现为智力、运动发育障碍及难治性癫痫，而产前易漏诊。KRAJDEN HARATZ 等报道，超声最早可于孕14周检出胎儿MCD。有学者对比超声图像与解剖图谱，绘制不同孕周胎儿主要脑沟回(如外侧裂、顶枕沟和距状沟)，观察其形态变化特点，为产前诊断MCD提供依据。神经节隆起腔化及增大是胎儿MCD的重要影像学表现，脑中线偏曲、侧脑室增宽及外侧裂异常等则为微管蛋白病相关MCD的特异性表现，皮质层异常和/或脑沟异常过度发育或为MCD早期表现。

2.2 胎儿颅脑畸形基因型-影像学表型

与遗传相关的胎儿颅脑畸形包括MCD和Joubert综合征等。胎儿颅脑畸形基因型-影像学表型可提供更全面的诊断及预后信息，为当前研究热点之一。有学者针对颅后窝畸形胎儿进行遗传学诊断策略分析，提出对于孤立性颅后窝畸形首先推荐行染色体拷贝数变异检测，对非孤立性颅后窝畸形则推荐行染色体核型分析、拷贝数变异及全外显子组测序序贯检测方案，对于Joubert综合征推荐以全外显子组测序为一线遗传学检测工具。既往研究发现，10.9%染色体核型正常的先天性神经系统畸形胎儿存在致病性拷贝数变异，产前染色体微阵列分析可将微缺失及包含基因与先证者临床表型相关联而形成基因型-影像学表型。

3. 挑战与展望

3.1 超声技术创新

当前产前超声检查成像质量仍可受孕妇腹部脂肪及胎位等因素影响，且尚无可用于评估胎儿脑功能的超声技术。同时，开发先进的人工智能图像处理算法以辅助超声诊断胎儿颅脑畸形亦是未来研究方向之一。

3.2 多模态影像学技术融合

联合应用二维、三维、高敏血流超声与MRI有助于提高产前诊断胎儿颅脑畸形的准确率。

3.3 多学科合作

加强超声科、放射科、神经内科和儿科等学科合作，有助于形成胎儿颅脑畸形的产前、产后一体化检查，以精准评估预后。

3.4 胎儿颅脑畸形随访

目前罕见关于胎儿颅脑畸形，如胼胝体发育异常、颅后窝畸形等的产后长期随访研究报道，根据产前超声表现精准评估预后仍为重点和难点。

4. 小结

胎儿神经学超声已在技术发展和临床应用等方面取得显著进展，可为早期发现胎儿颅脑畸形、帮助临床决策提供重要信息，但仍面临新的机遇与挑战。未来，随着超声技术的进一步发展及与多学科加强合作，胎儿神经学超声将在精准医疗中发挥更大作用。

来源：孙丽娟，吴青青.胎儿神经学超声检查新进展[J].中国医学影像技术，2025，41(03):359-362.DOI:10.13929/j.issn.1003-3289.2025.03.002.