肥厚型心肌病（HCM）是一种遗传性心脏疾病，常因无典型症状而被漏诊或误诊。近年来，随着诊治技术的提高，HCM的管理被逐渐重视。在第九届中国心血管病精准医学大会暨第三届中国心肌病大会上，医脉通特邀北京大学第一医院马为教授进行专访，马教授详细阐述了当前我国HCM的诊治现状，分享了HCM诊断和治疗领域的重要进展，并围绕HCM的未来发展分享真知灼见。

医脉通：请您介绍一下HCM的患病及诊疗情况？在临床实践中，采用哪些技术或有利于HCM的检出？

马为教授：

既往临床中对于HCM重视不足，主要原因在于其临床表现不典型，且与多种心血管疾病症状存在重叠。例如，患者可出现劳力性呼吸困难、 劳力性胸痛等症状，这些表现与心绞痛、冠心病及心衰症状相似；此外，部分患者心电图呈现T波倒置，易被误诊为心绞痛或心肌缺血。

近年来，随着医学界对HCM的认知深化和重视程度提升，临床医生诊断意识大幅提高，诊断技术不断进步，HCM诊断情况得到显著改善。超声心动图是HCM的重要诊断手段，越来越多的超声医生掌握了HCM的诊断要点，能够识别心尖肥厚、侧壁肥厚等特殊表型，这对于实现疾病的早期诊断至关重要。除传统超声心动图外，超声造影技术在HCM诊断中的应用也日益增多。同时，越来越多的医疗中心采用心脏磁共振等先进方法诊断HCM。

实际上，HCM在临床上并不少见，其患病率约为1/200-1/500。以我们中心（北京大学第一医院）为例，近年来HCM的诊断率呈显著上升趋势。

综上所述，在临床实践中提升HCM诊断水平的关键首先在于提高临床医生的认知水平；其次，心电图和超声心动图是诊断HCM最基础的检查手段。若条件允许，建议进一步采用超声造影、心脏磁共振等手段，以提高诊断的准确性。

医脉通：请您介绍一下，哪些新型药物有望改善HCM诊治现状？相较于传统药物治疗，这些新型药物在改善患者症状、延缓疾病进展方面有哪些突出表现？

马为教授：

HCM（包括梗阻型和非梗阻型）既往药物治疗方案主要为β受体阻滞剂，虽然可一定程度缓解患者症状，但无法阻止疾病进展。

近年来，随着对HCM发病机制（由编码肌小节蛋白的相关基因突变引起）认识的深入，针对肌小节蛋白功能异常的靶向治疗成为新方向。肌球蛋白是粗肌丝的主要成分，肌球蛋白-肌动蛋白横桥的过度形成是HCM的发病机制之一。心肌肌球蛋白抑制剂可以在肌小节水平上抑制肌球蛋白-肌动蛋白横桥的过度形成，有望从病理生理学层面提供根治性治疗手段。与传统β受体阻滞剂相比，心肌肌球蛋白抑制剂具有更好的治疗效果。

多项临床研究（如，EXPLORER-HCM研究、VALOR-HCM研究）证实，心肌肌球蛋白抑制剂可显著改善HCM患者的临床表现，降低左室流出道压差，改善运动能力相关指标，并减少患者接受外科手术（如Morrow手术）的需求。真实世界数据亦显示，心肌肌球蛋白抑制剂可有效改善梗阻型HCM患者的临床症状。

值得注意的是，目前心肌肌球蛋白抑制剂主要适用于梗阻型HCM患者。对于非梗阻或中段梗阻的患者，其临床疗效尚待更多研究数据进一步评估。

医脉通：近年来，在HCM介入治疗领域有哪些突破性进展？这些新兴介入技术在临床研究和实际应用中展现出了哪些潜力？

马为教授：

Morrow手术是HCM患者的经典外科手术方式，但其对术者技术和医疗中心综合能力要求极高，即使在美国也仅有少数大型医疗机构能够规范开展。这一现状限制了Morrow手术在临床上的广泛开展。

心肌肥厚引发左室流出道梗阻是HCM的常见表现，通过各种干预手段减轻心肌肥厚、缓解梗阻是重要治疗策略。除手术治疗外，微创介入治疗也是重要的治疗手段。其中，酒精室间隔消融术是目前临床应用最广泛且最成熟的介入技术，通过将无水酒精注入特定室间隔，造成相应肥厚部分的心肌梗死，使室间隔基底部变薄，从而减轻左室流出道梗阻症状。

虽然酒精消融术已广泛应用于临床，但其技术本身仍需不断优化。传统酒精消融术多在X射线引导下完成，近年来随着技术革新，临床逐渐倡导在超声造影指导下实施该操作。我国最新颁布的心肌病综合管理指南中已明确建议，酒精消融术应在超声造影剂指导下进行。

实施酒精消融术的关键前提是存在合适的间隔支，因此使用依然受限。对此中国医学工作者也进行了诸多探索。空军军医大学西京医院刘丽文教授团队历经十余年探索，首创Liwen术式，即在跳动的心脏上通过超声引导，将射频消融针经胸部皮肤穿刺，依次通过皮肤、肋间、心包、心外膜等抵达心脏心肌内，达到诊断或治疗HCM的新技术，为HCM提供了创新性治疗策略。

此外，微创介入治疗领域还涌现出了多种创新方法，包括电生理射频消融技术和立体定向消融放射治疗等创新技术的应用，以及新型介入器械的研发，为HCM的治疗带来了新的希望。

介入治疗的优势在于起效相对迅速，但其仍属于对症治疗，而非直接针对病因进行干预。临床中，需根据患者个体特征选择适宜的治疗方案。此外，部分HCM患者常伴随二尖瓣功能异常，这也是未来在优化介入治疗策略时需要重点关注和解决的问题。

医脉通：展望未来，您认为在HCM管理领域，还需要在哪些方面重点发力进行研究和突破？有哪些新兴技术或理念有望为HCM的诊治带来突破性变革？

马为教授：

正如最新发布的《中国心肌病综合管理指南2025》中所提及，我国HCM的诊治理念正从单一“疾病治疗”向整体“疾病管理”演进，实现这一转变的关键在于：

（1）构建多学科诊疗（MDT）团队：建立包括心内科（包括介入医生和非介入医生）、心外科、影像科和护理团队在内的MDT团队，为患者制定最优化的治疗方案。

（2）强化猝死风险评估：HCM患者的猝死风险增加，因此科学、准确地评估患者的猝死风险，并选择合适的干预措施至关重要。

（3）提升精准诊断能力：避免将“心肌肥厚”等同于“HCM”，需要与心脏淀粉样变性、法布雷病等具有类似表现的疾病相鉴别。

（4）实施全方位管理：包括症状管理、生活方式管理、猝死风险管理以及家属管理。HCM多为常染色体显性遗传，对于HCM家属，尤其是基因携带者，应提供专业的随访监测、健康指导和风险管理建议。

（5）优化新型药物应用：新型药物如心肌肌球蛋白抑制剂的出现为HCM的治疗提供了新选择。当前面临的重要挑战在于如何在临床实践中更有效地应用此类药物，包括疗效评估以及不良反应监测。

未来期待通过对HCM发病机制的持续深入研究，能够开发出更多针对疾病病理生理过程的靶向治疗药物，不仅改善患者症状，更致力于逆转疾病进程，降低猝死风险。同时，积极探索应用人工智能（AI）技术辅助优化疾病管理，并开发更安全有效的微创介入治疗手段，将是我们未来努力的重要方向。

专家简介

马为 教授

北京大学第一医院

心血管内科主任医师，心内科副主任

主要从事结构性心脏病、高血压、肺动脉高压、心肌病、罕见病、超声心动图的研究。

现为中华医学会心血管病分会结构性心脏病学组委员，中国研究型医院学会高血压专业委员会副主任委员、北京神经科学学会脑心同治委员会副主任委员、北京转化医学学会超声心动图委员会副主任委员、Fellow of ESC，《中华高血压》杂志、《中国介入心脏病学》杂志、《中国研究型医院》杂志、《中国分子心脏病学》杂志编委、《中华心血管病杂志（网络版）》通讯编委

负责十四五国家重点研发计划“心源性脑卒中人群的高危预测模型及治疗策略的临床研究 ”

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