2025年7月21日，国际内分泌领域权威学术期刊THE LANCET Diabetes & Endocrinology发表题为《非洲儿童和年轻成年人的非自身免疫性、胰岛素缺乏性糖尿病：来自撒哈拉以南非洲青少年发病性糖尿病（YODA）横向研究的证据》的研究报告。

研究人员在撒哈拉以南非洲地区，首次发现了一种新型的非自身免疫性、胰岛素缺乏型糖尿病亚型，患者以儿童青少年和年轻成年人为主，易被诊断为1型糖尿病，但与典型的自身免疫性1型糖尿病又有明显不同。

此外，类似证据在美国黑人人群中也有所发现，但在白人人群中却未见报道。因此，对于这一患者群体，须考虑其他潜在病因和驱动因素，可能会为预防和治疗提供新的见解。

近2/3患者不符合典型1型糖尿病特征

研究涉及894名来自喀麦隆、乌干达和南非的受试者，均在30岁前被诊断为1型糖尿病。

结果显示，约65%的患者缺乏典型1型糖尿病的自身免疫特征，如胰岛自身抗体，且无1型糖尿病的遗传易感性，并且多重胰岛自身抗体阳性极为罕见，仅在894名参与者中的76人（8.5%）中出现。

在存在自身抗体的患者中，谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）占绝对优势，而胰岛细胞抗原2抗体（IA-2A）和锌转运蛋白8抗体（ZnT8A）的阳性率极低。这些发现与在其他国家/地区中对1型糖尿病的研究结果形成鲜明对比。例如，欧洲和亚洲人群的研究表明，年轻发病的1型糖尿病患者检测GADA、IA-2A和ZnT8A时，至少有一种胰岛自身抗体呈阳性的比例约为90%。尽管随着糖尿病病程的延长，胰岛自身抗体的阳性率会降低，但这并不能解释在撒哈拉以南非洲队列中发现的低阳性率。

研究人员表示，2型糖尿病也不太可能是导致本研究中胰岛自身抗体阴性糖尿病的主要原因，这从以下几点可以得到佐证：患者发病中位年龄为15岁，缺乏肥胖表现，内源性胰岛素浓度极低，且未见2型糖尿病遗传易感性的富集。

此外，营养不良相关糖尿病曾在非洲及其他人群中被报道，并被认为可能促成非洲地区表观1型糖尿病的发生。然而，在本项研究中，当前或儿童时期的蛋白质或热量营养不良似乎并非非自身免疫性糖尿病的病因，因为该表型与营养不良相关糖尿病常见的特征（如身高降低、体重偏低、男性占优势）并无关联。

这表明，研究团队可能发现了全新的非自身免疫性糖尿病亚型，而这一亚型未被当前全球分类体系所涵盖。

研究团队呼吁重视非洲糖尿病特殊性

该研究团队强调，这一发现凸显了全球糖尿病研究中对非洲地区关注不足的问题。

大多数现有研究聚焦于白人西方人群，忽视了不同地区和种族在疾病表现上的差异。乌干达医学研究理事会主任莫法特·尼伦达教授指出，非洲儿童和青少年的1型糖尿病表现可能与众不同，亟需深入探究其背后的生物学和环境因素。

新亚型或与环境及遗传因素相关

为验证这一新亚型是否仅存在于非洲，研究团队分析了美国“SEARCH儿童糖尿病研究”中的3000多名儿童数据。结果显示，该亚型仅在少数非裔美国儿童中出现，白人儿童中则未发现，这提示环境或遗传背景可能在其中起关键作用。

未来研究方向：探寻病因与新疗法

研究团队下一步将探索该新亚型的成因，包括感染、营养、环境毒素等因素。他们希望通过找到病因，开发出预防措施和新疗法。喀麦隆公共卫生部的尤金·索布维教授呼吁，必须投入针对特定情境的研究，否则将面临误诊和误治数百万患者的危险。

参考文献：Katte, Jean Claude, et al. "Non-autoimmune, Insulin-Deficient Diabetes in Children and Young Adults in Africa: Evidence from the Young-Onset Diabetes in sub-Saharan Africa (YODA) Cross-Sectional Study." The Lancet Diabetes & Endocrinology, July 21, 2025. https://doi.org/10.1016/S2213-8587(25)00120-2.

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