2025 ISTH | 杨林花教授：女性血友病患者不容忽视_血友病

2025 ISTH | 杨林花教授：女性血友病患者不容忽视

2025-07-15 来源：医脉通

关键词：血友病

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杨林花

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血友病是一种遗传性出血性疾病，遗传方式为X染色体隐性遗传，因此血友病通常为男性发病。随着血友病诊疗的不断发展，以及社会和学界对女性健康的重视程度逐渐提高，近年来，女性血友病也越来越被关注。而女性的生理特性可能使女性血友病的管理更加复杂，如月经出血、妊娠和分娩等。

2025年6月21日-25日，第33届国际血栓与止血大会（ISTH）在美国华盛顿举办，全球权威专家学者齐聚，共同探讨出凝血领域最新研究成果。本次ISTH大会，亦有诸多女性血友病相关的前沿进展发布。值此契机，医脉通诚挚邀请山西医科大学第二医院杨林花教授结合相关研究发表真知灼见。

医脉通：

近年来，学界对女性血友病患者的关注日益提高。能否请您介绍一下女性血友病相关的特点及诊疗现状？

杨林花教授：

近年来，学界及社会对女性血友病的关注越来越多，特别是今年4.17世界血友病日的主题“Women and girls bleed too”，重点是在讲有关女性血友病的出血问题。而近年来一些新药的研发，亦将女性血友病患者纳入临床试验中，例如在一项名为Mim8的新一代FVIIIa模拟物的III期临床试验——FRONTIER2研究中，就纳入了女性血友病受试者¹，体现了学界对女性血友病患者健康的关注。

目前，对于女性血友病的诊断和定义，临床主要依据国际血栓与止血学会（ISTH）的最新命名法，基于凝血因子VIII（FVIII）/凝血因子IX（FIX）活性水平，将女性血友病分为患者和携带者：若FVIII/FIX活性水平小于0.40IU/mL，则称为女性血友病患者，分型与男性患者一致，也分为轻型、中间型和重型；若FVIII/FIX活性水平大于0.40IU/mL，则为女性血友病携带者，有出血表现的携带者称为有症状的女性血友病携带者；若无出血症状，则为无症状的女性血友病携带者²。同时，对于女性血友病A患者，临床需要特别关注的是排除血管性血友病的可能，血管性血友病因子（vWF）抗原检测已成为常规检测的必检项目，若vWF抗原水平降低，需考虑患者是否为血管性血友病。

女性血友病患者主要的特点是其生理情况和男性血友病患者有所不同，因此，在不同的生命周期中，我们均需给予特别关注：对于女性血友病患者，出生前后明确诊断至关重要；青春期时，女性血友病患者可能面临月经大量出血等风险；育龄期需要关注患者妊娠过程及分娩前后出血情况，甚至还应关注部分胎儿的出血情况；到围绝经期时，由于激素水平变化对子宫内膜的影响，女性血友病患者出血风险也可能增加³，这也是在女性整个生理周期中临床关注的重点。在上述的这些过程中，临床应根据实际情况给予患者适当的止血治疗。

医脉通：

能否请您分享一下本次ISTH大会中有关女性血友病的前沿信息？

杨林花教授：

与男性血友病不完全相同，女性血友病发病机制较为复杂，如X染色体非随机化失活等^4-6。

本次ISTH大会，我中心也有一篇关于女性血友病发病机制的研究被报道。本研究纳入来自中国11家医院的女性血友病患者，包括15例血友病A患者和5例血友病B患者。研究使用IS-PCR和全外显子测序等多种新型手段检测F8和F9基因突变方式，同时，通过PCR分析研究X染色体失活模式，并对5个家系进行连锁分析。结果显示，X染色体非随机化失活合并F8活性等位基因变异是女性血友病患者最常见的遗传病因，X染色体失活的比例和凝血因子的活性呈负相关；同时，在20例女性血友病患者中，发现了3例复合杂合子和1例纯合子患者⁷。以上结果表明，女性血友病的发病机制复杂，对这些患者进行分子诊断也十分重要。此外，对于本项全国多中心研究，我们仍在继续扩大样本量，目前全国已有近30家单位参与本项研究，相信随着入组登记患者的增多，更多的携带者和女性患者将得到明确诊断。

女性血友病在诊断后，需要引起足够的临床关注，女性血友病同样可能面临与男性患者一样的问题。本次ISTH大会中，有一篇来自美国血栓与止血协作网的报道，共纳入2854例女性血友病A患者。结果显示，女性血友病患者同样面临关节问题：380例患者报告了出血事件，同样最常见的出血部位也是关节，尤其是下肢承重的膝关节和踝关节⁸。且本次ISTH大会的另一项研究同样显示，有关节出血的血友病携带者人数是非血友病人群的2倍⁹。

以上结果提示临床，女性血友病从发病、诊断到临床管理均需要我们特别关注。同时，我也相信在学界及社会的努力和关注下，女性血友病患者将获得更精准和更全面的诊疗和照护，实现临床结局改善和生活质量提高的目标。

杨林花教授

山西医科大学血液病研究所所长，山西医科大学第二医院血液科

二级教授、博士生导师，国务院特殊津贴专家

第十二届、十三届全国人大代表

中华医学会血液学会原常委

中国医药教育协会血液专业委员会副主任委员

中国研究型医院协会血液病精准诊疗专业委员会副主任委员

CSCO白血病淋巴瘤专家委员会常委

中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会常务委员

中国康复医学会血液病康复专业委员会常务委员

中国病理生理学会血液免疫分会常委

中国女医师协会血液肿瘤专业委员会常委

山西省医师协会血液医师分会会长

山西省抗癌协会白血病淋巴瘤专业委员会主任委员

《Haemophilia》《Blood》中文版编委，《中华血液学杂志》《中华内科杂志》《中华全科医师杂志》《中华细胞与干细胞杂志》等编委

参考文献

                                                                1.Maria Elisa Mancuso,et al.2024ISTH.Abstract LB 01.5.                                                            

                                                                2.van Galen KPM,et al.J Thromb Haemost.2021 Aug;19(8):1883-1887.                                                            

                                                                3.Hermans C,et al.Haemophilia.2024 Apr;30 Suppl 3:45-51.                                                            

                                                                4.Favier R,et al.Blood.2000;96(13):4373-4375.                                                            

                                                                5.Shen MC,et al.Diagnostics (Basel).2022;12(10):2267.                                                            

                                                                6.Robert Finestra,et al. J.Curr Opin Cell Biol,Jun,2017,46 54-61.                                                            

                                                                7.lei Wang,et al. 2025ISTH.Abstract PB1389.                                                            

                                                                8.Tammuella Singleton,et al.2025ISTH.Abstract OC 02.1.                                                            

                                                                9.Rosa Sonja Alesci,et al. 2025ISTH.Abstract PB1427.

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