男性乳腺癌（MBC）仅占乳腺癌病例的1%，虽罕见但近年来发病率呈上升趋势。女性乳腺癌（FBC）发病率约为男性的70-100倍，且男性确诊时多为晚期，预后更差。因缺乏男性特异性临床研究，现行诊疗指南多基于女性数据，存在显著的治疗局限性。本文上篇综述了MBC和流行病学和危险因素：文献精读丨男性乳腺癌：被低估的“沉默杀手”——流行病学迷雾、遗传密码与分子机制全解析，下篇将聚焦于其与女性乳腺癌在分子机制上的异同（包括基因组学和肿瘤特征），临床特征、症状和诊断方式，总结治疗方案，并讨论未来的研究方向。

男性乳腺癌临床特征与组织病理学特点

MBC以浸润性导管癌（>90%）为主要组织学类型，而小叶癌仅占1.5%（女性为>10%），这与男性乳腺组织缺乏末端小叶密切相关。MBC约10%为原位癌导管癌和小叶原位癌。MBC激素受体高表达特征显著，雌激素受体（ER）（80-90% vs 女性75%）、孕激素受体（PR）（73-81% vs 女性65.9%）阳性率显著高于FBC，提示可能具有更好的内分泌治疗获益；MBC中HER2过表达率（~5%）则低于FBC（~15%），约15%的病例经免疫组化检测呈HER2阳性，其中免疫组化3+者均经FISH验证，需注意转移灶与原发灶HER2状态可能不一致。目前BRCA1/2突变相关MBC免疫表型特征尚不明确，但BRCA2相关MBC多表现为高组织学分级且与HER2过表达显著相关，提示其可能具有侵袭性表型特征。

男性乳腺癌影像学检查

由于男性乳腺癌发病率极低，不建议进行常规乳腺钼靶筛查，且目前尚无针对男性乳腺的特异性影像学诊断方法。尽管男性乳房体积较小，临床发现乳腺异常时，首选影像学检查仍为双侧头尾位（CC）及内外斜位乳腺X线照片，必要时可辅以切线位、局部压迫位、反向头尾位或放大摄影以提升诊断效能。若X线检查结果不明确，超声（US）可作为评估乳腺病变的精准工具，推荐使用高频探头超声进一步探查X线难以显示的深层区域。值得注意的是，因男性乳房体积过小，无法实施X线引导活检。

男性乳腺癌临床特征、诊断及预后

MBC典型表现为乳晕后无痛性肿块，伴乳头内陷/溃疡或腋窝淋巴结肿大者需警惕。其与男性乳房发育症无明确关联。预后与肿瘤分级相关（与女性相似），而HER2状态与总生存率的关系存在争议；BRCA2突变、高分级、PR/HER2阴性及ER缺失提示预后不良。超40%的MBC患者初诊即为III/IV期（与乳腺实质少、认知不足致胸壁早期浸润相关），建议对可疑病灶先行乳腺钼靶（灵敏度92-100%，特异度90%）联合超声评估，再行FNA或空芯针活检。当MBC腋窝淋巴结转移率>50%时，腋窝区域的超声检查可辅助分期。IV期MBC中，PR阳性、年龄<65岁、肿瘤≤2cm或存在手术史者预后更差。尽管多数男性乳腺病变为良性，但放射科医师在识别可疑肿块及活检决策中仍至关重要。

男性乳腺癌鉴别诊断要点

1）男性乳房发育症：最常见的男性乳房疾病之一，发病率达65%，典型表现为50-80岁男性乳晕下可移动柔软的肿块，急性期可能有触痛，X线表现为结节型腺状/树枝状/弥漫性腺状，边界模糊。

2）假性乳房发育症：通常表现为单侧无明显肿块，与肥胖、脂肪沉积有关。

3）乳腺炎、乳腺脓肿：特征表现为红肿热痛伴皮肤增厚，X线可见乳腺增大及小梁改变，易与乳腺癌混淆。

4）创伤性脂肪坏死：表现伴或不伴有钙化的疼痛肿块，X线显示钙化致密影或透亮肿块。

5）囊肿破裂致炎性反应：X线可呈现类似癌性不规则边界，临床及影像鉴别困难，需活检确诊。

男性乳腺癌的局部治疗

MBC典型表现为乳晕后无痛性肿块，伴乳头内陷/溃疡或腋窝淋巴结肿大者需警惕。其与男性乳房发育症无明确关联。预后与肿瘤分级相关（与女性相似），而HER2状态与总生存率的关系存在争议；BRCA2突变、高分级、PR/HER2阴性及ER缺失提示预后不良。超40%的MBC患者初诊即为III/IV期（与乳腺实质少、认知不足致胸壁早期浸润相关），建议对可疑病灶先行乳腺钼靶（灵敏度92-100%，特异度90%）联合超声评估，再行FNA或空芯针活检。当MBC腋窝淋巴结转移率>50%时，腋窝区域的超声检查可辅助分期。IV期MBC中，PR阳性、年龄<65岁、肿瘤≤2cm或存在手术史者预后更差。尽管多数男性乳腺病变为良性，但放射科医师在识别可疑肿块及活检决策中仍至关重要。

结语与未来展望

关于MBC，其发病机制、影响及最佳治疗方案仍存在诸多未解之谜。需要进一步研究以阐明其生物学基础、治疗风险与获益，以及对患者生活质量的影响。欧洲癌症研究与治疗组织（EORTC）正计划开展一项前瞻性注册研究，旨在通过收集组织样本及诊疗过程数据，解决男性乳腺癌的关键临床问题。值得注意的是，两项大型注册研究已发现男性乳腺癌发病率呈上升趋势，因此深入理解该疾病至关重要。

男性乳腺癌具有有利的受体表达特征（如雌激素受体、孕激素受体及HER2的高表达），这使其成为内分泌治疗和HER2靶向干预的理想目标。已有明确证据表明，基因异常在男性乳腺癌的发生中发挥重要作用。因此，在临床诊断中，应为患者提供遗传性肿瘤咨询，以拓宽预防选择并评估其多部位癌症风险。随着对男性乳腺癌遗传与分子特征的持续探索，未来可能发现更多生物标志物及治疗靶点。

当前研究领域面临的一大挑战是：如何协调针对这一人群的前瞻性研究设计。若缺乏系统性合作，现有文献仍局限于小型试点研究或回顾性分析。加强对这一致命疾病的公众及医学教育，将有助于早期发现、规范治疗并减少远处转移风险。由于患者认知不足常导致诊断延误，因此提高男性对乳腺癌的警惕性尤为关键。此外，辅助性全身治疗的作用仍需更多研究支持。未来需开展更多针对男性乳腺癌的专项研究，以明确最佳治疗方案。最后，关于体细胞表观遗传学改变的新发现，可能为特定亚型的男性乳腺癌提供精准治疗方向。

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