PIK3CA 基因^[1]

PIK3CA基因突变在乳腺癌中占30%~40%，是乳腺癌发生和进展的重要因素。PIK3CA基因编码PI3Kα的催化亚基p110α是PI3K-AKT-mTOR信号通路的核心，PIK3CA基因突变可导致该通路异常激活，促进肿瘤细胞的生长和抗凋亡能力，并且可导致乳腺癌内分泌治疗、化疗和靶向治疗的耐药。准确检测 PIK3CA 基因状态对于预测预后及制定个体化治疗方案具有重要意义。

PIK3CA基因检测^[1]

参考《中国乳腺癌PIK3CA基因突变检测专家共识（2025版）》

检测人群和检测时机

预后及辅助治疗疗效的预测意义

检测样本选择

检测流程

学习笔记

1. 检测人群和检测时机^[1]

推荐意见：建议对激素受体（HR）阳性、人表皮生长因子受体2（HER2）阴性的局部晚期或转移性乳腺癌患者一线治疗前常规进行PIK3CA基因检测（证据质量：强；推荐强度：强）。

多项研究数据表明PIK3CA基因突变与乳腺癌复发或晚期转移相关性更高，基于Ⅲ期SOLAR-1及INAVO120研究结果，乳腺癌临床实践指南建议对HR+/HER2-晚期乳腺癌常规进行PIK3CA基因突变检测。

SOLAR-1研究^[2]结果：

在PIK3CA突变人群中，alpelisib组中位PFS为11个月（95%CI：7.5-14.5），而对照组为5.7个月（95%CI：3.7-7.4）。与对照组相比，alpelisib联合氟维司群使疾病进展或死亡风险显著降低了35%（HR=0.65，95%CI：0.50-0.85；p＜0.001）。

图1、SOLAR-1研究PFS Kaplan-Meier曲线图[2]

A：PIK3CA突变组、B：PIK3CA未突变组

INAVO120研究^[3]研究结果：

在中位随访34.2个月时，伊那利塞治疗组的中位OS达34个月（对照组为27个月），死亡风险降低33%HR 0.64，95% CI 0.43–0.97；P=0.03）；中位PFS达17.2个月（对照组为7.3个月）^[3]。

图2、INAVO120研究OS和PFS结果[3]

2. 预后及辅助治疗疗效的预测意义^[1]

推荐意见：早期乳腺癌患者PIK3CA基因突变有预后及辅助治疗疗效的预测意义，在有条件的医院可尝试进行检测(证据质量：弱；推荐强度：弱)。

有研究表明PIK3CA基因突变是早期乳腺癌患者无复发生存期和总生存期的不良预后因素，尽管目前循证证据等级相对较弱，但考虑到PIK3CA基因突变在预测治疗效果及预后方面的作用，有条件的医院可考虑尝试进行PIK3CA基因检测。

3. 检测样本选择^[1]

推荐意见：乳腺癌患者PIK3CA基因突变检测优先选择肿瘤组织样本；当肿瘤组织样本不可及时，可以考虑血浆ctDNA样本作为补充样本来源（证据质量：强；推荐强度：强）。

组织样本和血液样本均可作为常规PIK3CA基因检测的标本类型，其中组织样本检出率更高。其次，PIK3CA基因突变在原发灶和转移灶肿瘤组织中均有存在，且各转移灶间无显著差异，原发灶与转移灶肿瘤组织的基因突变不一致率较低，因此原发灶和转移灶都可作为乳腺癌患者PIK3CA基因突变检测的样本来源。

在SOLAR-1研究中，对入组患者的组织与血浆样本进行前瞻性和回顾性检测，结果显示HR+乳腺癌组织和液体活检的阳性一致率为55%（在肿瘤组织中确认PIK3CA基因突变的328例患者，再经血浆样本检测，179例患者PIK3CA阳性）^[2]。基于假阴性结果的风险以及肿瘤组织和ctDNA之间的一致性较低的考量，若患者血浆ctDNA样本未检测到PIK3CA基因突变，建议尽量获取肿瘤组织样本进一步检测以确认PIK3CA基因状态。

4. 检测流程

图3、乳腺癌PIK3CA基因突变检测流程^[1]

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