乳腺癌是女性常见恶性肿瘤，三阴性乳腺癌（TNBC）占其中的 10%-20%，其因缺乏 ER、PR 和HER-2表达，具有高复发率、高内脏转移风险及预后差等特点。乳腺癌常见的转移部位为肺、骨、肝、脑，而转移至结肠较为罕见。为了阐明乳腺癌结肠转移（CMBC）的潜在进展机制，并制定有效的治疗策略，本期分享一例44岁女性病例。该患者一年前因乳腺癌行根治性乳房切除术，后在筛查结肠镜检查时发现结肠转移。以期为CMBC及类似疾病治疗带来新思路。

患者基本信息

主诉：女性，44岁，因右下腹胀痛伴间歇性隐痛1个月入住我院消化内科。

现病史：患者无便血、黑便，无排便习惯改变及其他伴随症状，无恶心、呕吐、发热，亦无肛门停止排气、排便等梗阻症状。但近3个月体重下降约3kg。

既往史：2020年7月，患者因颈部及腋窝淋巴结肿大入住我院乳腺外科。诊断为三阴性乳腺癌（TNBC），临床分期为cT2N3M0（IIIC 期）。随后接受6个周期TEC方案（表柔比星、多西他赛和环磷酰胺）的术前新辅助化疗，至2020年10月。化疗后，乳房肿块和锁骨上区域病灶明显缩小，但腋窝淋巴结大小无明显变化。2020年11月，患者接受了左乳改良根治术，作为姑息性根治治疗以抑制乳腺癌转移。术后，患者接受卡培他滨维持治疗直至2021年11月，由于手足综合征，卡培他滨在4个周期后停用。2020 年12月至2021年2月完成了左乳放疗。2021年2月至12月，患者定期接受随访检查。

个人及家族史：患者无个人癌症病史及家族癌症病史。

入院体格检查：腹部检查发现右下腹有轻微压痛。

实验室检查

2021年2月至12月的实验室检查数据显示，癌胚抗原（CEA）和癌抗原（CA）19-9水平均未升高。2022年1月，患者血红蛋白水平为124g/L，血细胞比容为38.3%，平均红细胞体积为98.7FL，天门冬氨酸氨基转移酶（AST）为27.9U/L，丙氨酸氨基转移酶（ALT）为13.7U/L，碱性磷酸酶（ALP）为74.9U/L。此外，患者的CA-153水平为36.9U/mL，CA-125水平为 41.8U/mL，CEA水平为7.88U/mL。

影像学检查

2020年7月，超声检查发现左乳实性结节（12mm×6mm×10mm）伴左锁骨上、腋窝淋巴结转移，穿刺活检确诊左乳为浸润性癌，淋巴结有转移，免疫组化显示HER-2、PR、ER阴性，ki-67指数20%。

2020年11月，乳房切除术后病理检查证实为浸润性导管癌（IDC），乳头和基底切缘均未受累。免疫组化 GATA-3、GCDFP-15、E-钙黏蛋白、S-100、CK7阳性，ki-67指数10%，PR、ER、HER-2、CK14阴性。

2021年6月，正电子发射断层扫描（PET-CT）示胃肠道及身体其他部位均无转移迹象（图 1）。

图1 正电子发射断层扫描

2022年1月，结肠镜检查发现升结肠肿块（4cm×5cm）及降结肠、直肠多发小息肉，增强CT确认升结肠腺癌（图2），经活检病理证实（图3）。术后免疫组化显示肿瘤GCDFP15、GATA3、乳腺珠蛋白、E-钙黏蛋白、CK7、CK20、CEA阳性，ki-67指数50%，ER、PR阴性（图4）。

图2 增强CT

图3 结肠活检

图4 结肠标本的免疫组织化学染色

诊断及治疗

确诊为TNBC结肠转移。2022年1月，进行腹腔镜下右半结肠根治性切除术。

结果及随访

患者术后恢复顺利，术后11天出院。出院1个月后的随访检查显示，术后肿瘤标志物水平升高，CA-15-3从36.9U/mL升至52.4U/mL，CA125从41.8U/mL升至58.6U/mL。因此，重新开始使用白蛋白结合型紫杉醇和卡铂进行化疗。病史时间线详见表1。

表1 病史时间线

病例讨论

病例中44岁女性患者，一年前确诊为浸润性导管癌IDC及晚期（IIIC期）TNBC，接受了根治性乳房切除术及辅助全身治疗。然而，仅15个月后出现结肠转移，且在化疗停止3个月后发生。尽管PET-CT未发现明显病灶，但8个月后结肠镜检查发现即将导致肠梗阻的结肠病变。通过免疫组化检查，发现GCDFP-15、GATA-3、乳腺珠蛋白和CK7在乳腺癌及结肠标本中均呈阳性，最终确诊为CMBC。

该病例凸显了CMBC的罕见性，同时也反映了当前对其认识不足。在临床实践中，对于晚期乳腺癌尤其是TNBC患者，若出现胃肠道症状，除常规检查外，有必要进行内镜检查及免疫组化检查。病理学家在诊断时应综合考虑患者的乳腺癌病史及相关免疫组化指标，以提高诊断的准确性。

在治疗方面，CMBC的治疗方案多样，包括化疗、放疗、手术、激素治疗、免疫治疗以及靶向治疗和基因治疗等。本病例中，患者先后接受了表柔比星、多西他赛和环磷酰胺（TEC）联合方案化疗及卡培他滨治疗，但因手足综合征停药，最终选择手术切除升结肠病灶。这一治疗过程表明，在制定治疗方案时，需要根据患者的具体情况，综合考虑多种因素，如患者年龄、肿瘤负荷、肿瘤特征等。

预后方面，CMBC的预后相对较差，从发现胃肠道转移开始的平均生存时间约为1年。预后受到原发性肿瘤特征的影响，如肿瘤分级和大小、淋巴结状态以及ER、PR和HER-2的水平。因此，综合多个因素比单个因素具有更显著的预后价值。

总体而言，该病例为CMBC的诊断和治疗提供了宝贵经验。未来需建立模型研究转移机制，并探索更有效的治疗方案，以改善CMBC患者的预后。同时，加强不同科室之间的合作，整合更多信息并改进诊断方法，对于及时、准确地识别此类转移至关重要。

(本网站所有内容，凡注明来源为“医脉通”，版权均归医脉通所有，未经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，否则将追究法律责任，授权转载时须注明“来源：医脉通”。本网注明来源为其他媒体的内容为转载，转载仅作观点分享，版权归原作者所有，如有侵犯版权，请及时联系我们。)