心脏瓣膜病是一种常见的心血管疾病，尤其在75岁以上人群中发病率显著增加。尽管及时有效地干预能显著改善患者的生活质量，延长寿命，但仍有近一半患者未接受必要治疗。近年来，二维和多普勒经胸超声心动图（TTE）在瓣膜病诊断与评估中发挥了重要作用。个体化管理和临床决策对于不同瓣膜病变至关重要。本文将探讨瓣膜疾病的自然历史、分期建议及当前治疗指南，以促进早期干预，防止心室功能长期损害。

图1 主动脉瓣狭窄进展示意图

瓣膜疾病患者的初步评估

➤无症状者：颈静脉搏动/血压正常可初步排除严重病变。

➤有症状者（如劳力性呼吸困难）：需结合心电图、胸片及TTE评估。

➤影像学选择：TTE为首选（评估瓣膜形态及心室反应），必要时升级为经食管超声、心脏磁共振成像 (MRI) 和计算机断层扫描 (CT) 扫描或心导管（金标准）。

➤干预前必查：冠状动脉及主动脉影像评估。

瓣膜疾病的自然病史与分期

➤疾病特征：缓慢进展，早期代偿（心室肥厚/扩张），晚期失代偿（射血分数下降）。

➤美国心脏病学会/美国心脏协会指南临床分期：

•A期（风险期）：无症状，无需干预；

•B期（进展期）：轻度病变，定期监测；

•C期（无症状重症期）：C1（心室功能正常，干预争议）与C2（心室功能异常，需干预）；

•D期（有症状重症期）：明确干预指征。

临床决策要点

➤以指南为框架，但需动态解读血流动力学参数（如跨瓣压差/瓣口面积）。

➤一致性验证：确保症状、体征与影像结果匹配，矛盾时进行辅助/补充检查（如心导管）。

➤干预权衡：手术风险、瓣膜耐久性（机械瓣vs生物瓣）及患者预期寿命。

➤决策模式：多学科团队（心内/外科医生）与患者共同决策，强调远期并发症（如抗凝管理）。

主动脉狭窄

主动脉瓣狭窄是目前较为常见的瓣膜疾病之一，其病因与患者年龄相关：40岁以下的患者多为先天性，40~70岁之间的多为风湿病或二尖瓣钙化，而70岁以上的患者则以退行性钙化为主。主动脉瓣狭窄可导致左心室后负荷增加，进而引起代偿性肥厚，最终可能导致心肌功能障碍。患者症状通常在病情较重时出现，包括心绞痛、呼吸困难和晕厥。

体格检查可发现典型收缩期喷射性杂音，一旦怀疑狭窄，应进行TTE确诊，并评估瓣膜的严重程度。重度狭窄被定义为主动脉瓣面积≤1.0 cm²及平均压差≥40 mmHg。手术指征通常在症状出现后再考虑，射血分数下降至50%以下是干预的次要指征。但研究显示即使在无症状的情况下，持续高后负荷也可能导致心肌损伤，因此早期手术可能有益。

对于手术风险低的患者，单纯主动脉瓣置换术的风险已降至1%-2%。选择机械瓣膜还是生物瓣膜需考虑耐用性与抗凝要求。Ross手术是一种复杂但有效的替代方案。经导管主动脉瓣植入术（TAVI）为高风险患者提供了新的治疗选择，目前，TAVI 可用于有症状的重度主动脉瓣狭窄患者，但仅限于65岁以上患者。TAVI的长期获益仍在研究中，未来将扩展到更多患者群体。

主动脉瓣关闭不全

主动脉瓣关闭不全可由瓣尖异常或主动脉根部扩大或两者兼有引起，年轻和老年患者出现严重主动脉瓣关闭不全的病因有所不同：年轻患者（20-40岁）多因二尖瓣主动脉瓣异常所致，老年患者（60岁以上）常因退行性钙化性主动脉瓣疾病所致；风湿性疾病现今较少见。

主动脉瓣反流可导致左心室后负荷和前负荷增加，长期可引起左心室肥厚和心肌功能下降，患者可能在相当长时间内无症状。随着心脏适应能力的减弱，最终会出现呼吸困难和胸痛等症状。严重主动脉瓣反流患者可在体检中听到高音调渐弱杂音，伴随脉冲跳动和宽脉压。TTE是确认诊断、评估反流程度和左心室状态的重要手段。

当严重主动脉瓣反流达到手术治疗的阈值时，应考虑手术，具体标准为：有症状或左心室射血分数（LVEF）≤55%或左心室收缩末期尺寸（LVESD）＞50 mm。对于无症状患者，当LVEF＞60%且LVESD＜20 mm/m²时可安全观察；LVEF在56%~60%之间或LVESD为20~25 mm/m²的患者，需每6个月进行密切随访。如果在3次连续检查中发现LV进行性扩张或LVEF下降，可能需要尽早手术。此外，还应关注左心室收缩末期容积超过45 cc/m²、心肌应变异常和MRI钆增强缺损等不良后果指标，并监测主动脉大小，因为主动脉扩张也是干预的指征。

二尖瓣狭窄

二尖瓣狭窄的主要原因在于风湿性心脏病，尽管在发达国家其发生率已减少，但因人口老龄化导致的二尖瓣环钙化使发病率有所上升。二尖瓣狭窄不会直接影响左心室，而是导致左心房压力升高，最终引发肺动脉高压和右心室衰竭。患者常出现用力性呼吸困难、疲劳加剧等症状，随着病情进展，可能出现阵发性夜间呼吸困难和右心衰竭。体格检查时，听诊可能较难察觉，经典特征包括舒张期隆隆声和开瓣声。

经胸超声心动图是评估的金标准，通过观察瓣叶的开放受限和压力梯度来确认狭窄的程度。重度狭窄的标准为二尖瓣面积≤1.5 cm²。对于柔韧且未钙化的瓣膜，推荐进行经皮二尖瓣球囊切开术。然而，对于老年患者来说，由于瓣环和心肌存在大面积钙化，手术的难度和风险显著增加。目前，对于这类患者的建议是优先通过积极治疗高血压、使用负性变时性药物以减慢心率，以及使用利尿剂来改善舒张功能障碍。同时，可以考虑使用钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂。只有在严重限制症状持续存在的情况下，才会讨论可能的干预措施，并意识到这些干预的高风险和预后不佳。

原发性二尖瓣反流

原发性二尖瓣反流主要由瓣叶异常引起，现今最常见的原因是退行性二尖瓣疾病，如二尖瓣脱垂。病理生理机制包括大量血液回流至左心房，导致左心室逐渐扩张，最终出现心肌功能障碍及相关症状。体格检查可发现心尖部全收缩期杂音，需通过经胸超声心动图评估瓣膜结构及反流严重程度。

严重原发性二尖瓣反流的治疗传统上是二尖瓣置换术，但由于手术复杂性和高死亡率，通常在出现症状时才考虑。然而，左心室功能障碍可能在症状出现前就已发生，因此建议在LVEF≤60%或收缩末期内径≥40 mm米时进行手术。对于高风险的有症状患者，可以考虑经导管二尖瓣缘对缘修复术，但不推荐用于适合手术的患者。术后持续性左心室功能障碍和较差的长期预后常见于在症状出现后才手术的患者。外科二尖瓣修复技术的出现使得手术风险降低至1%以下，且长期结果良好，因此，在适合修复的患者中，尽早手术可提高长期生存率，尤其在无症状但功能保留的患者中，确保外科医生的成功率超过95%至关重要。

继发性二尖瓣反流

继发性二尖瓣反流通常是由左心室疾病引起的，因此，对于继发性二尖瓣反流患者，应始终遵循指南进行左心室收缩功能障碍的药物治疗，包括心脏再同步化治疗。对于在接受最佳药物治疗后仍有症状的严重继发性二尖瓣反流患者，建议考虑进行经导管缘对缘修复，前提是其左心室未严重扩张（收缩末期尺寸≤70mm）且无严重肺动脉高压。目前也在研究其他经皮治疗方法。

三尖瓣关闭不全

三尖瓣反流多见于肺动脉高压或扩张型心肌病患者，治疗通常针对潜在病因。手术风险难以量化，因为患者常合并其他瓣膜疾病。近年来，对于接受二尖瓣手术的患者，如果反流不严重，建议降低同时进行三尖瓣修复的门槛，防止晚期发展为严重三尖瓣反流。新型的基于导管的治疗方法正在开发中，例如经导管缘对缘修复，已证明能有效降低三尖瓣反流的严重程度并改善症状。经皮三尖瓣置换术也在评估中，可能为有严重症状的孤立性三尖瓣反流患者提供新的治疗选择。

未来方向

心脏瓣膜病患者的未来发展依赖于早期诊断和干预，然而仍有许多患者未被确诊或转诊至专门的瓣膜中心。临床听诊是识别这些患者的重要手段，但新技术如数字听诊器、心电图和胸部X光片的人工智能分析也能进一步帮助发现潜在的严重瓣膜病患者，以便及时进行干预。一旦患者被确诊，新的成像技术如三维超声心动图和MRI 扫描将有助于更准确地评估左心室的容积和功能，从而预测因瓣膜疾病引起的不良后果。同时，机器学习算法结合生物标志物和成像参数，能够进一步识别处于早期风险中的患者，促使尽早干预。介入手术技术的不断进步降低了手术风险并缩短恢复时间，人工瓣膜的改进使机械瓣膜的抗凝需求降低，组织瓣膜的寿命延长。此外，经皮瓣膜植入和修复技术的发展为患者提供了创伤较小的替代方案。

结论

心脏瓣膜病是一种常见的心血管疾病，若不及时治疗，患者结局往往较差。随着对瓣膜病理生理过程及自然病程的深入了解，以及诊断和治疗方法的改进，我们应考虑在心力衰竭和左心室功能障碍出现之前尽早进行干预，并在临床决策中采用共享决策过程，以确定最佳治疗方案。

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