食管癌是全球范围内高发病率和高死亡率的恶性肿瘤之一，严重威胁人类健康。根据2022年全球癌症统计报告（GLOBOCAN），食管癌在全球癌症死亡原因中位列第七。过去十年的流行病学研究表明，全球食管癌的发病率逐渐上升。由于在筛查、手术方法和新型治疗方式上取得突破，食管癌的预后有了显著改善。

受Lancet杂志编辑部特邀，由中山大学肿瘤防治中心胸科傅剑华教授与杨弘教授团队牵头的食管癌专题研讨于国际顶级医学期刊Lancet在线发表。这是Lancet自创刊以来首次发表由中国学者牵头完成的食管癌单病种诊治进展与规范专题综述，医脉通编辑将内容整理为上下两篇，上篇着重介绍食管癌的流行病学、筛查、分子分型、诊断及早期食管癌治疗，让我们一起聆听来自中国的学术强音！

流行病学及危险因素

据GLOBOCAN 2022数据显示，全球新增食管癌病例510,716例，死亡约445,129例，为全球范围内第11位最常见的癌症类型，同时也是癌症死亡的第七大原因。食管癌主要分为食管鳞状细胞癌（ESCC）和食管腺癌（EAC）两种亚型，且在地理分布上存在显著差异。ESCC主要流行于东亚、中南亚和南非，而EAC则在北欧和北美更为常见。

地理分布上的差异导致食管癌两种亚型的潜在致病因素不同。ESCC的主要危险因素包括过量饮酒和吸烟。此外，营养不良、口腔卫生条件差、亚硝胺类化合物、贲门失弛缓症以及食用过热的食物和饮料也是潜在的危险因素。EAC的主要危险因素包括吸烟、肥胖、胃食管反流病和巴雷特食管。

食管癌筛查

研究表明，内镜筛查是在高危人群中早期发现和及时治疗食管癌及癌前病变的关键方法。ESCC的高危人群包括居住在高发地区且年龄>40岁，或有癌症病史、食管癌家族史，以及其他相关风险因素的人群，推荐的筛查方法是色素内镜结合可疑区域活检。巴雷特食管和EAC的高危人群包括有慢性胃食管反流病症状且有三个及以上巴雷特食管风险因素的人群，推荐进行内镜检查。

分子分型

食管癌的分子分型在过去十年中取得了快速进展，相关研究揭示了具有显著预后分层和治疗策略指导潜力的不同分子亚型。例如，微卫星高度不稳定（MSI-H）、错配修复缺陷（dMMR）和高肿瘤突变负荷（TMB-H）等分子标志物与免疫治疗的良好反应相关。此外，有研究表明，人表皮生长因子受体2（HER2）过表达的食管癌患者可从抗HER2靶向治疗中获益，而程序性死亡配体1（PD-L1）作为免疫治疗的生物标志物，其在食管癌中的应用存在争议。高PD-L1表达患者可能从免疫治疗中获益，但低表达患者的反应不一致。另有新兴的治疗靶点（如CLDN18.2）和基于多组学技术的分子分类为食管癌的精准治疗提供了新的方向。

临床表现与诊断

食管癌典型临床表现为进行性吞咽困难。其他常见的体征和症状包括烧心和体重减轻。

食管内镜检查是食管癌临床诊断的必要检查项目之一，用于明确病变大小、位置及获取组织进行病理诊断。存在内镜检查禁忌证或者多次尝试活检均未能明确病理诊断者可综合上消化道造影、（颈）胸（腹）部增强CT、全身PET-CT或食管超声内镜或超声支气管镜引导下穿刺活检辅助诊断。

内镜治疗

内镜治疗包括内镜下切除、内镜下射频消融（ERFA）和光动力治疗，在治疗食管癌前病变和早期食管癌中具有不可或缺的作用。

内镜下切除，特别是内镜下黏膜切除术（EMR）和内镜下黏膜剥离术（ESD），最初用于病理诊断，现已逐渐发展成为表浅型食管癌的基础治疗方法。ESD在疗效上优于EMR，其完全切除率更高（92.3% vs 52.7%），局部复发率更低（0.3% vs 11.5%），在临床指南中被推荐用于治疗T1a食管腺癌。

ERFA在预防及治疗巴雷特食管和早期食管腺癌方面发挥着关键作用，能够显著降低疾病进展为重度非典型增生或食管腺癌的风险。

光动力治疗被视为一种针对手术或放疗后复发食管癌的有效治疗方案，其完全缓解（CR）率高达63.0%，且2年总生存（OS）率达79.5%。

外科治疗

手术是治疗早期食管癌的主要手段，根治性食管癌切除、彻底淋巴结清扫是减少食管癌术后复发转移、提高患者长期生存的关键。手术方式包括传统的开胸手术和微创手术，其中微创食管切除术（MIE）因减少术后并发症而逐渐取代传统手术，机器人辅助手术也显示出降低术后不适和改善生活质量的优势。未来，手术治疗将结合多学科综合治疗，借助微创技术的进步，实现更精准、个体化的治疗策略，以提高患者的生存率和生活质量。

小结

食管癌作为全球高发病率和高死亡率的恶性肿瘤之一，其诊治进展一直是医学研究的重点。上篇内容全面梳理了食管癌的流行病学特征、危险因素、筛查策略、诊断手段以及早期食管癌的治疗方案。通过对全球食管癌数据的深入分析，揭示了不同地区食管癌亚型的分布差异及其主要致病因素。内镜筛查和诊断技术的不断进步，为早期发现和干预食管癌提供了有力支持。同时，内镜治疗和外科手术技术的发展，尤其是微创手术的广泛应用，显著改善了早期食管癌患者的预后和生活质量。在下篇中，我们将聚焦于局晚期食管癌新辅助治疗及晚期食管癌系统治疗的最新进展。

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