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病历资料

男，62岁，因进行性缺铁性贫血而做了上消化道内镜检查，检查中发现该患者疑似存在严重的胃息肉病，因此入院。既往有冠心病史。

该患者的女儿在32岁因IV期胃腺癌合并类似情况的息肉而死亡，家族无结肠癌或林奇综合征史。胃息肉在启动质子泵抑制剂治疗之前就已存在。

考虑到该患者存在无法解释的铁缺乏症，医生对其进行了上消化道内镜检查和结肠镜检查。

上消化道内镜检查显示胃底、胃体以及贲门处弥漫性腺样息肉堆积，但胃窦部和十二指肠处无息肉（图A）。

结肠镜检查只可见2个直径较小（<5 mm）的非不典型增生管状腺瘤 。CT平扫胰腺未发现与肠外胃泌素瘤有关的任何病变。

患者咨询了遗传顾问，并确认存在APC上外显子1B的基因突变（c.-191T> C）。

于是，患者最终接受了全胃切除术，术中发现胃大，蠕动功能下降，胃内与胃镜所示一致（图B）。

组织学检查提示大量胃底腺息肉的存在，许多胃底腺息肉包含低度不典型增生改变（图C）。

诊断是什么？

答案：胃腺癌和胃近端息肉（GAPPS）

分析与讨论

胃息肉是常规胃镜检查中的常见病变，可见于5％的检查者中。

大多数病变是良性的，表现为胃底腺息肉或增生性息肉，恶变的可能性较低。

典型的散发性胃底腺息肉（胃息肉中最常见的病变）数量不多（<10），体积不大 (<10 mm)，存在于胃体和胃窦，并与质子泵抑制剂的长期使用有关。

当发现息肉病时，应排除是否有遗传因素，若存在遗传因素，则息肉病与胃肠道癌的风险相关。

家族性腺瘤性息肉病是一种众所周知的常染色体显性遗传病，与APC基因突变有关。

尽管胃腺癌通常能使大肠癌的风险显着上升，但是胃腺癌相对少见。

胃腺癌和胃近端息肉（GAPPS）是一种被新兴定义的常染色体显性遗传综合征，虽然也与APC基因的常染色体显性突变有关，但不同的是，它与1B外显子特定位点突变有关。

GAPPS的经典内镜检查结果表现为胃近端存在息肉病，远端不受累。且与普通息肉病相比，它能显著提高胃腺癌风险，轻微降低结直肠癌风险。

GAPPS中的胃腺癌风险可以通过定期内镜监测或预先行全胃切除术来把控。

但由于尚不明确最佳监测间隔，内镜监测的有效性相当有限。息肉在监测间隔期癌变且进展的风险不可忽略。

因此，GAPPS患者的所有一级亲属均应接受遗传咨询，评估个体风险。

我们希望通过呈现这个病例，强调准确识别可能存在的息肉病综合征的重要性，考虑的因素应包括家族癌症史，和及时的监测以及/或者手术管理。

该病例强调了准确识别可能存在的息肉综合征、仔细的病史询问及家族癌症史的询问以及及时的监测和/或手术干预的重要性。

该患者在行胃切除术后恢复良好并在1月后返回工作岗位。