导语

遗传性血色病（HH）是由于铁调节相关基因变异所引起的铁过载性疾病。《中国遗传性血色病诊疗指南》主要针对HH的诊断，治疗和筛查提出了以下推荐意见。

HH 的诊断及鉴别诊断

1. 对原因不明的肝病特别是伴有皮肤色素沉着、关节病变、糖尿病、心脏病者，或者是HH 的一级亲属者，应考虑HH 的可能（1A），并进一步行血清铁蛋白（SF）及血清转铁蛋白饱和度（TS）检测（1A）。

2. 如果SF（男性及绝经后女性>300 ng/ml，绝经前女性>200 ng/ml）和/或TS（ 男性>50%，女性TS>45%）升高，应进行MRI 肝铁定量测定，并评估铁在肝外器官如脾、胰腺、心脏及脑部铁沉积情况（1B）。

3. 对于需要鉴别其他肝病或不能排除继发性铁过载者，建议行肝活检协助诊断（1B）。

4. 对临床高度怀疑HH 的中国患者，推荐进行HFE、HAMP、HJV、TFR2、SLC40A1 基因检测，必要时进行二代测序以发现是否有其他铁代谢相关基因变异（1A）。

5. 对HH 患者可采用APRI、FIB-4 以及瞬时弹性成像进行肝纤维化分期（1B）。

6. 对于SF＞1 000 ng/ml 的HH，建议进行肝活检明确肝纤维化分期（1B）。

7. 对HH 病患者，应评估肝外表现，包括骨关节、内分泌系统、心脏等器官系统表现（1B）。

8. 对于重度HH 或2 型HH 患者，心脏评估内容包括常规心电图、24 h 动态心电图、超声心动图；如条件允许，行心脏MRI 检查以评估心肌铁过载情况（1B）。

HH 的治疗

9. 对于确诊为HH 的患者，应及时进行祛铁治疗（1A）。

10. 对于所有类型的HH，一线治疗均为静脉放血疗法（1A）。

11. 在静脉放血治疗诱导期，每周或每两周1 次放血500 ml 左右，此阶段的目标是使SF 降至50～100 ng/ml，同时血红蛋白应维持在110～120 g/L。

12. 静脉放血治疗维持期，每2～3 个月进行1 次放血500 ml 左右，此阶段的目标是使SF 维持在50～100 ng/ml，同时血红蛋白维持在110 g/L 以上（1B）。

13. 对放血疗法无法耐受或存在禁忌证的HH 患者，在充分评估祛铁药物的利弊后，可尝试应用去铁胺、去铁酮或地拉罗司等祛铁药物治疗（1B）。

14. 饮食建议：（1）避免补充铁剂。（2）避免补充维生素C。（3）限制食用红肉。（4）控制饮酒。（5）因HH 患者容易感染嗜盐弧菌导致严重的脓毒血症，故建议避免直接处理、食用生的或未煮熟的贝类，开放性伤口或皮肤破损处避免接触海水（1B）。

15. 对于进展至失代偿期肝硬化或发生HCC 的患者，放血疗法或祛铁治疗难以逆转其病程，是肝移植的指征（1B）。

16.HH 患者在妊娠期间，即使铁蛋白升高，也需暂停放血疗法，并监测其铁蛋白水平（1B）。

HH 的筛查与监测

17. 有肝硬化或进展期肝纤维化的HH 患者，应每6 个月检查甲胎蛋白、腹部超声以监测HCC，必要时可进行增强MRI 或CT 检查（1A）。

18.HH 患者的一级亲属应该进行铁代谢指标和/或基因筛查，以便早期诊断和早期治疗，从而预防并发症的发生（1A）。

以上内容来源：中华医学会肝病学分会. 中国遗传性血色病诊疗指南[J].中华肝脏病杂志, 2024, 32(9):787-798.

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