医脉通导读 

在中年高加索人出现不明原因的肝硬化，有青铜色皮肤，糖尿病和其他内分泌紊乱，或关节炎症和心脏疾病，应考虑HFE 相关血色素沉着症（HC）。有症状未经治疗的HC 患者的临床表现包括高TS 率和高水平SF，以及在HFE 试验中的C282Y 纯合子。然而这种经典的临床表现是罕见的。通过HFE检测发现越来越多的无症状患者，对于这种情况应该如何进行HC 诊治呢？诊断和治疗线路见下图：

图1 血色病诊断和治疗线路图 

ALT. 丙氨酸氨基转移酶；AST. 天门冬氨酸转氨酶；FD. 铁蛋白病；FPN. 铁蛋白；HAMP. 铁调素抗菌肽；HC. 血色素沉着症；HJV. 血珠蛋白；LB. 肝活检；LIC. 肝铁浓度；MRI. 磁共振成像；S- Ft. 血清铁蛋白；TfR2. 转铁蛋白受体2；Tf-Sat. 转铁蛋白饱和度

参考资料：《Zakim&Boyer肝脏病学》第7版[M]. 中国科学技术出版社.

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