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被误诊的“更年期综合征”丨医学微小说

樊冬梅，42岁，1年前就停经了，停经后脾气变的越来越差，烦躁易怒，有时一点鸡毛蒜皮的小事也能掀起狂风骤雨般的家庭战争，家人忍气吞声，敢怒不敢言，有时实在受不了就到外边躲躲。除了脾气差，樊冬梅经常让家属陪着去医院，因为她总是觉得头晕，表现为昏沉感，有时伴有头痛，表现为顶部胀痛，生气时症状更明显。

每次一到诊室，樊冬梅总是滔滔不绝，丈夫坐在一旁苦笑。医生一旦有了先入为主的印象，不管你就诊多少次，也很难改变其最初的诊断，更何况樊冬梅的病确实很有迷惑性。

一日，樊冬梅再次因为家庭琐事歇斯底里起来，丈夫实在忍耐不住，怼了几句，看到一向温顺的丈夫居然长了脾气，樊冬梅哭天抢地，拿头往墙上一撞，昏了过去。丈夫被妻子过激的举动吓得不轻，慌忙拨打“120”送到了医院。

到了急诊科，樊冬梅已基本无恙，头皮有些血，清理了一下，拍了个CT，没发现骨折、血肿等情况，于是就回家了。

谁料到，回家后的樊冬梅精神开始有些恍惚，记性变的很差，丢三落四，下午就记不起早饭吃的什么，而且走路有点不稳。丈夫感觉不妙，再次带她来到医院。

神经科的白胶给她做了简单的体查：MoCA 18分，MMSE 28分，血压100/78mmHg，心率69次/分。心肺听诊无异常。神清语利，定向力、计算力正常，记忆力减退。颅神经检查无明显异常，四肢肌容积正常，四肢肌力5级，四肢肌张力正常。双侧指鼻、跟膝胫试验稳准，闭目难立征阴性。双侧针刺觉及音叉振动觉对称。四肢腱反射活跃，双侧掌颏反射、Hoffmann征、巴氏征阴性。颈无抵抗，脑膜刺激征阴性。

因为考虑到樊冬梅绝经时间早，故安排了妇科B超，提示：子宫体积小，双侧卵巢体积小。

头部MRI意外发现双侧白质病变。（见下图）

脑白质病繁如星海，但合并卵巢发育不良的就屈指可数了，更何况还有应激外伤后病情的急转直下，使诊断更倾向于卵巢脑白质营养不良综合征，即白质消融性脑病。

白胶说出自己的怀疑，建议基因检测，但相濡以沫四十余载的丈夫实在难以相信妻子得的是遗传病，拒绝了医生的建议，直接回家了。

数月后，白胶随访得知，家人最终还是决定做基因检测，不仅是为了樊冬梅，也为了子女，所幸子女都没有携带致病基因，但樊冬梅却检测到了EIF2B5基因杂合突变，最终诊断为白质消融性脑病。

知识点

白质消融性脑白质病是一种常染色体隐性遗传病，最早关于本病的记载是在1962年，Eickle发现一例36岁女性患者在5年时间里出现步态不稳和绝经，整个病程呈进行性恶化，但患者在几次轻微的头颅外伤后出现阶梯似的病情加重，该患者去世后进行了尸体解剖，发现患者大脑白质有弥漫性的囊样改变，因而得名。影像学早期改变为大脑白质弥漫对称的异常信号，始于侧脑室周围白质及其边缘的深层白质，一段时间以后才逐渐累及外周的深层白质和皮层下白质，典型的囊变发生在病程晚期。白质消融性脑白质病的致病基因为EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5，90%的患者的突变位于这5个基因，其中EIF2B5突变最为常见，占了一半以上。

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