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家族性地中海热（FMF）是一种常
FMF的临床表现
FMF常见的临床表现包括反复发热、腹痛及关节损害。
发热：发热反复发作，持续1～3 d后自行缓解，部分病例发热为唯一症状。
腹部症状：腹痛为最常见表现，可为首发症状，表现为突然发作的全腹痛(无菌性腹膜炎所致)，可伴发热，多在24～48 h后缓解且无后遗症。
胸膜和心包症状：胸膜和心包发作的频率因种族而异，25%-80%的患者报告胸膜炎发作。心包炎较为少见，发病率约为1%。
关节症状：25%-75%的患者出现关节症状，通常是单关节受累，表现为关节痛或关节炎，膝盖、脚踝和手腕是最常受影响的关节。通常2-4天后消退。
皮肤表现：多达50％的FMF患者可见下肢丹毒样红斑，尤其是膝盖以下。
肌肉症状：可出现严重的肌痛，持续3-6周，
FMF的诊断标准
FMF的诊断是以临床标准为基础的，1997年以色列提出了Tel Hashome标准，这也是目前成人应用最广泛的标准。之后，又提出了Livneh简化标准，其敏感性和特异性>95%。鉴于Tel Hashome标准对儿童患者的特异性较低，故提出了适用于儿童的Yalçinkaya诊断标准。
FMF的鉴别诊断
由于FMF的病程与关节炎有关，尤其是在儿童时期，它可能与急性关节风湿病、幼年特发性关节炎、系统性红斑狼疮和病毒感染相混淆。此外，由于血管炎可能是FMF (PAN, HSP)患者的一种表现症状，因此也可能与本组疾病相混淆。在FMF患者中可以看到与急腹症非常相似的症状。因此，它可能与任何引起急腹症的原因相混淆。由于后腹膜受累，应区别于肾绞痛和急性盆腔炎。此外，它可能与其他家族性周期性发热综合征混淆，包括肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征（TRAPS）、高免疫球蛋白D综合征（HIDS）、Muckle-Wells综合征（MWS）、家族性冷荨麻疹（FCU）、慢性婴儿神经皮肤和关节综合征、PFAPA（周期性发热、口疮性口炎、咽炎和腺病）综合征。
FMF的诊断流程图
FMF的治疗方法
FMF患者的治疗目标为:（1）急性发作的治疗；（2）预防发作；（3）发作间期抑制亚临床炎症；（4）预防淀粉样变性的发生和停止淀粉样变性的进展；（5）治疗FMF的其他临床表现。
临床一旦确诊FMF后，应立即开始使用秋水仙碱治疗。剂量可以是单剂量或分剂量，取决于耐受性和依从性。持续发作或亚临床炎症时，可加大秋水仙碱剂量。对于秋水仙碱耐受的患者，可考虑生物制剂。合并AA淀粉样变性的患者，建议强化治疗，推荐使用最大剂量的秋水仙碱联合生物制剂。
用秋水仙碱治疗的FMF患者应定期监测肝酶；如果肝酶升高至正常上限量的2倍，应降低秋水仙碱剂量，进一步探讨原因。在肾功能减退的患者中，毒性的风险非常高，因此应监测秋水仙碱的不良反应，适当减少秋水仙碱剂量。FMF患者的慢性关节炎可能需要联合其他药物，如DMARD、关节内类固醇注射或生物制剂。此外，应每6个月监测一次治疗效果、不良反应和药物依从性。
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