作者：盛会雪，陈桂玲，李小会，顾海斌等，南京医科大学附属儿童医院放射科，南京医科大学附属儿童医院皮肤科

斯特奇-韦伯综合征（SWS）是一种罕见及散发的 神经皮肤综合征，以三叉神经分布区葡萄酒色斑、青光眼、眼部血管异常及同侧枕部软脑膜血管瘤为特点， 颅内软脑膜血管瘤是 SWS 的诊断关键[1]。本文回顾性 分析 36 例 SWS 患儿颅脑计算机断层扫描（CT）和磁 共振成像（MRI）表现，探讨 CT 和 MRI 在 SWS 的临床应用价值及其影像变化规律，现报告如下。

1 资料与方法

 1.1 一般资料

收集我院 2007 年 3 月—2017 年 3 月经临床及影 像诊断为 SWS 的 36 例患儿，其中男、女各 18 例，年龄 3 d~11 岁，中位年龄 6.75 个月。其中 19 例并发特征性 的面部血管瘤，不典型者 2 例，表现为双下肢及背部散 在淤点，面部及身体多发血管瘤。就诊主要原因分别为 癫痫 20 例，抽搐伴或不伴发热者 7 例，轻度偏瘫者 2 例，其他包括发育落后、脑瘫、心脏杂音、口腔溃疡及呕 吐各 1 例，无明显症状者 2 例。

1.2 方法

采用 Philip Brilliance 64 排 CT 机，螺旋容积扫 描。扫描参数：管电压 80~100 kV，自动管电流调节，视 野（FOV）17～20 cm，准直 64×0.625 mm，层厚 1.0 mm， 层间距 1.0 mm，螺距 0.579。增强扫描按 1.5～2.0 mL/kg 体重注射碘海醇，速率根据患儿年龄及血管管径 1.2～ 1.8 mL/s。MR 机型为 SIEMENS Magnetom Avanto 1.5 T 超导磁共振系统。扫描参数：常规序列轴位 T1W 自旋 回波序列（TR400 ms，TE7.8 ms）、T2W 快速自旋回波序 列（TR3250 ms，TE99 ms）、T2FLAIR（TR9000 ms，TE109 ms）、弥散加权成像（DWI）（b＝1 000 s/mm2），层厚 5 mm，层间距 0.5 mm，FOV 24 cm×24 cm。MRI 增强扫描 对比剂为静脉注射钆喷酸葡胺（Gd-DTPA）（剂量为 0.1 ml/Kg）。检查前 30 min 予不能配合患儿口服或经 肛门灌注 6.5%水合氯醛（1.0 ml/Kg）诱导其睡眠。由 2 名经验丰富的影像诊断医师对 CT 及 MRI 图像进 行分析，结果有差异时双方协商做出最终判断。观察 内容包括受累部位、钙化情况、脑萎缩、病变脑叶密 度及信号变化、脉络丛有无增大、软脑膜血管瘤特点 及范围。

2 结 果

2.1 发病部位

双侧病变者 4 例，分别为两侧额叶、右额叶左侧 额顶叶、右侧额顶叶左侧颞顶枕叶以及双侧大脑半球 广泛受累各 1 例。单侧病变者 32 例，右侧 23 例，左侧 9 例，病变累及单个（5 例）或多个脑叶（27 例），其中顶 叶受累病变者 26 例。

2.2 CT 表现

36 例患儿中 34 例行 CT 检查，表现为脑叶密度 较对侧略高，灰、白质分界不清者 8 例（图 1A），其中 2 例复诊时出现钙化；脑叶内可见磨砂样及斑点状钙化 者 3 例；斑片状及线样钙化者 8 例，典型脑回样钙化 者 13 例（图 2）；上述 32 例患儿均可见不同程度脑萎 缩。CT 漏诊 1 例示 CT 平扫未见明显异常（图 3A），面 部散在血管瘤，癫痫 1 年余。1 例 CT 增强扫描示脑表 面软脑膜弥漫样强化。

2.3 MRI 表现

36例患儿中 29 例行 MRI 检查，病变区域均表现为 不同程度的脑萎缩， T1 加权像（T1WI）表现为等低信号。 26 例患儿 T2 加权像（T2WI）表现为病变区域灰、白质分 界不清的低或稍低信号（图 1B、 图 3B），液体衰减反转恢 复（Flair）序列亦呈低信号，并可见斑点状及线样高信号， DWI序列无弥散受限；其中漏诊患儿 1 例（图 3C）。3 例 T2WI 表现为斑点状稍高信号，Flair 序列亦呈稍高信 号。其中 12 例患侧侧脑室脉络丛增大， 14 例 T2WI 可 观察到颅板下脑表面、中线旁及患侧脑室旁血管流空 信号。3 例患儿增强扫描表现为沿皮层走行软脑膜弥 漫样强化（图 1C）。

3 讨 论

SWS 是由胎儿颅内血管短暂的原始动、静脉异常连接引起的一种先天性偶发的神经皮肤综合征，本病 典型表现是面部、脉络膜及软脑膜的毛细血管静脉血 管瘤导致一系列的眼部和神经系统异常，非典型者可 仅表现为软脑膜的血管畸形。本组约 42.0%患儿无典 型面部血管瘤表现，另2 例不典型者均表现为双下肢 及背部散在淤点，面部及身体多发血管瘤。本病单侧发 病较为多见，本组中单侧病变达 89.0%，并且病变以顶 叶发病居多。SWS 患儿往往存在进行性的神经系统问 题，包括癫痫、偏头痛、智力障碍、视野缺损及偏瘫等， 其中癫痫主诉患儿如能早期诊断，能及时有效的控制 发作，明显改善预后[2]。本组癫痫和抽搐患儿达 75.0%。 随着神经影像技术的发展，为 SWS 早期诊断提供 了更为可靠和准确的依据。SWS 头颅 X 射线检查表现 为经典的“电车线”或“轨道”样钙化，但不利于早期诊 断。数字剪影血管造影（DSA）可显示皮质浅静脉缺失、硬脑膜静脉窦充盈缺损及深部髓静脉扭曲和扩张，但 DSA 属于有创检查，患儿受辐射剂量较大，因此，CT 和 MRI 是目前儿童 SWS 影像学主要检查手段。 SWS 的典型 CT 表现为大脑皮层脑回样钙化，病 变区域脑萎缩，增强后软脑膜弥漫强化，其他包括脉 络丛扩大及颅板增厚等。其中 CT 特征性的钙化是随 着病变的进展逐渐出现，钙盐沉积在脑血管壁和血管 周围组织中。病变早期 CT 可表现为灰、白质分界不清 的稍高密度灶，继而病灶内会出现磨砂样和斑点状钙 化，病变后期为典型的脑回样钙化。随着神经胶质增 生和神经元丧失，皮质血管的数量会减少，这很可能 再次导致脑组织损伤，脑萎缩程度加重。Comati 等[3]认 为是血管内皮生长因子受体（VEGFR）-1、VEGFR-2、 缺 氧诱导因子（HIF）-1α 和 HIF-2α 过度表达驱动了血管 重塑。一项假设研究提示由血管结缔组织分泌的一个 假定的“血管因子”促进了钙化的形成，这个假定的 “血管因子”可能是经典丝裂原活化蛋白激酶（MAPK） 信号转导通路的过度激活[4]。 MRI 可以更好的显示解剖结构，广泛用于 SWS 的诊断和评估颅内受累的范围和严重程度，尤其是对 于无大脑皮层钙化的患儿评估尤为重要。本组 MRI 扫 描中 89.7%患儿可观察到病变区域 T2WI 灰、白质分 界不清的低信号。杨皓玮等[5]认为这种低信号是<1 岁 婴幼儿和无钙化 SWS 诊断的主要依据。本研究结果 发现 MRI 图像 T2WI 的低信号并没有明显的年龄限 制，可作为 SWS 的主要诊断依据，是 SWS 较为特征性 MRI 表现。表浅静脉回流受阻、毛细血管和静脉内脱氧 血红蛋白含量增加被认为是 T2WI 低信号形成的主要 原因[5]；另外反复癫痫发作也会引起髓鞘化增强，T2WI 信号减低。其次随着病变进展，钙盐沉积，在 T2WI 序 列亦表现为低信号。3 例患儿表现为 T2WI 斑点状高 信号，可能与髓鞘化不良或胶质增生有关。Murakami 等[6]证实 SWS 并发癫痫患者在软脑膜血管瘤区存在局灶性皮质发育不良（Ⅱa 型），T2WI 可表现为高信号。 MRI 常规序列可显示增大的脉络丛和增多的异常血 管，本组二者阳性率分别为 33.0%和 39.0%。MRI 增强 扫描被视为 SWS 影像诊断的金标准，影像表现为覆盖 于脑表面及填充于蛛网膜下腔的异常强化灶，基底节 区、侧脑室旁及中线旁的异常增多、增粗强化血管。先 进的结构和功能神经影像学技术有助于提高对疾病进 展的病理生理学认识。磁敏感加权成像（SWI）是近年 来发展起来的，对深部髓静脉和脑室周围静脉的显示 优于传统的钆增强 MRI[7]，并且对钙化非常敏感，可用 于本病的早期诊断。MRI 灌注加权成像产生的脑血流 量和血容量图显示软脑膜强化区域灌注减低[8]，证实了 病变部位的缺血改变。正电子发射断层扫描（PET）通 过跟踪脑葡萄糖代谢观察皮质功能障碍的程度[9]，明显 优于传统 CT 和 MRI 检查。

本研究对 27 例患儿同时行 MRI 及 CT 检查，结果 示在无 MRI 辅助诊断下，CT 很容易出现误诊甚至漏 诊。本组 1 例患儿 CT 检查示阴性，同时行 MRI 检查， 在 T2WI 观察到明显的灰、白质分界不清的低信号，结 合临床上面部血管瘤与癫痫反复发作病史最终明确诊 断。CT 图像上表现为稍高密度的患儿，仅能提示局部 有病变，不能对 SWS 做出诊断，此时 MRI 检查尤为重 要。本组 MRI 检查中，漏诊 1 例，患儿病变范围小，位 于右侧顶叶，由于低年资医师可能对本病认识不足，很 容易漏诊。但本例患儿的 CT 检查示病变部位有明显 的钙化。根据 CT 表现，对 MRI 图像进一步观察，可以 观察到右侧顶叶的 T2WI 低信号，局部脑沟轻微增宽。 MRI 对于颅内病变的观察明显优于 CT，但对钙化显示 不足。CT 和 MRI 都具有较为典型影像学表现，可相互 补充，从而提供更多及更加准确的影像学信息，协助临 床对 SWS 诊断。

CT 典型表现为脑回样钙化伴不同程度脑萎缩。 MRI 则表现为 T2WI 灰、白质分界不清低信号伴相应 部位脑萎缩，可伴有脉络丛扩大及室管膜和深部髓静 脉扩张。CT 和 MRI 增强扫描均可显示病变区域沿脑 回走行的软脑膜弥漫强化，联合 CT 与 MRI 检查能够 提高 SWS 的诊断准确率。

参考文献略。

来源：盛会雪,陈桂玲,李小会,顾海斌,杨苏. 儿童斯特奇-韦伯综合征计算机断层扫描与磁共振成像对照研究[J]. 临床皮肤科杂志,2018,47(11):696-699.

(本网站所有内容，凡注明来源为“医脉通”，版权均归医脉通所有，未经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，否则将追究法律责任，授权转载时须注明“来源：医脉通”。本网注明来源为其他媒体的内容为转载，转载仅作观点分享，版权归原作者所有，如有侵犯版权，请及时联系我们。)