Michelle Rodrigues, MBBS(Hons), FACD, Khaled Ezzedine, MD, PhD,Iltefat Hamzavi, MD,Amit G. Pandya, MD, and John E. Harris, MD, PhD, on behalf of theVitiligo Working Group?Victoria,Australia; Creteil, France; Detroit, Michigan; Dallas, Texas; and Worcester,Massachusetts

主题负责人：晋红中；审校：程少为；翻译：肖慧

白癜风是一种常见的自身免疫性疾病，其逐渐破坏皮肤中的黑素细胞，导致出现斑片状色素脱失。这种褪色经常累及面部和身体其他暴露部位，这可能造成心理上重大的影响。白癜风常发生于年轻患者中，并且终生进展，这导致重大的疾病负担和造成生活质量下降。白癜风的表现形式各种各样，认识这些表现形式可为诊断和预后提供线索。了解疾病发病机制的最新认识可以更好地理解疾病的自然史、相关联系以及未来可能的治疗方案。本文是该继续医学教育系列的第一篇文章，概述了白癜风的典型和非典型表现，以及这些表现如何反映疾病活动、预后和对治疗的反应。最后讨论了疾病的相关联系、危险因素和我们目前对疾病发病机制的认识。

关键词：化学性白斑病，纸屑样色素脱失，晕痣，白斑病，节段型白癜风，白癜风，白癜风发病机制。

白癜风患者经常被医生告知，他们的白癜风“没有什么大不了的”，“没有什么可以做的，”他们“仅仅应该学会与白癜风共处”。这对于那些患病多年的患者是一种伤害，因为他们反复求医却得不到帮助。那些长期患病的患者（＞1-2年）使用窄谱紫外线（NB-UVB）的治疗效果要低于最近新发白癜风的患者1-3。因此，认识到白癜风是一种可治疗的疾病，并且早期进行恰当的治疗是从身体上和心理上帮助这些患者的关键一步。除此之外，许多即使是长期患病的患者治疗也是可能有效。因此，患者应该被鼓励尽早开始治疗，而不是被劝阻放弃治疗。过去5年的新发现提高了我们对疾病的认识。该综述的目的是使皮肤科医生能够用一种可提高疗效的方式更好地进行白癜风的诊断、分类和管理。

流行病学和生活质量

关键点

白癜风是一种常见疾病，全世界患病率为0.5％至2％，无种族及性别差异。
白癜风对生活质量和心理方面的影响相当于银屑病和特应性皮炎。

和那些为了存活而必须治疗的疾病，如青少年糖尿病或甲状腺炎不一样，确定白癜风的真实患病率是具有挑战性的，因为白癜风患者可能不会寻求治疗。一些前瞻性调查研究、回顾性观察研究以及在特定人群中（如通过皮肤科门诊患者）进行的前瞻性研究，可以获取患病率的数据。但是这些调查可能会低估或者高估患病率，具体取决于方法。基于这些研究，全世界白癜风患病率报道为0.5％至2％，且无种族及性别差异，尽管女性更有可能寻求治疗并对调查作出回应4-7。 寻求治疗的患者中大约50％为20岁以下8，其中许多是小于10岁的患者9。

白癜风并不仅仅是影响美观，而是一种对患者有重大影响心理的自身免疫性疾病10-13。研究表明，白癜风对生活质量的影响，特别是心理方面的影响，与银屑病和特应性皮炎等其他皮肤疾病相当14。皮肤病生活质量量表（Dermatology Life QualityIndex ，DLQI）是一份包含10项简单项目的问卷，旨在衡量皮肤病对患者生活的影响程度，评分从0（无影响）到30（最大影响）。在不同的文化群体中DLQI的评分存在差异，反映了在一些地方白癜风的坏名声和社会影响。例如，在比利时研究中，DLQI评分为4.95；而在印度，治疗结果成功的患者评分为7.06，治疗失败的患者为13.1215。临床医生应该重视患者对白癜风的严重担忧，如果发现患者情绪低落或有明显精神压力时，则应及时将患者转诊至心理咨询服务中心。

表现和临床分类

关键点

白癜风皮损的表现形式可预测疾病的进展和疗效
节段型白癜风快速进展，但亦很快稳定，对治疗反应较差
白癜风疾病进展以炎症、三色和纸屑样皮损以及Koebner现象为特征。

皮肤和毛囊色素脱失是白癜风的临床特征。这导致形成白色皮损，通常是对称的斑疹和斑片，且病变数量和面积常随着时间的增加而增加，并经常出现在面部和四肢这样的暴露部位。在皮肤白皙的患者中，白癜风通常首先在暴露阳光的部位被注意到，因为未受累的皮肤会被晒黑。已经发现与发病相关的几个因素，包括严重的晒伤、怀孕、皮肤外伤16和重大的精神压力17。患者可能会出现Koebner现象，即在外伤区域继发新的白癜风皮损（图1）。

图1.在甲状腺切除术后瘢痕部位发生的白癜风同形反应

局限型白癜风包括局灶型和黏膜型白癜风。局灶型白癜风是指表现为孤立的、较小的色素脱失斑（10-15cm2），病变缺乏明显的单侧节段分布，并且至少2年不进展18。黏膜型白癜风通常用于在口腔或生殖器区域仅发现有1块孤立病灶部位。肢端型白癜风通常局限于头部、手部和足部。累及远端手指、脚趾和面部腔孔部位的通常被称为“唇部-尖端”白癜风，该类型通常在南亚多见，并且治疗无效19,20（图2）。全身型白癜风是指全身或接近全身皮肤色素脱失，其可能包括或不包括体毛（BSA≥ 18％；18图3）

图2 年轻非洲女性患者的唇部-尖端型白癜风

图3 亚洲男性患者的全身型白癜风

职业性、接触性或化学性白斑病均可发生色素脱失，包括暴露于酚类或类似化学物质诱导的色素脱失。虽然色素脱失最初从暴露部位开始，但随后发展成远处病变并进展至更广泛部位，这是常见的典型表现形式21。这种疾病通过临床检查或组织学与经典白癜风无法区分22，因此化学性白斑病似乎不易与白癜风相鉴别，但可以更好地分类为化学物质诱导的白癜风23。

在节段型白癜风中，黑色素细胞的进行性脱失可以导致形成线状或块状分布的单侧色素脱失斑（图4和图5）24。尽管色素脱失很少沿着皮区分布，但是经常将其错误地称为“皮区白癜风”。白癜风的节段型分布形式最可能与马赛克皮肤疾病相关，表明它可能是受发育中黑素细胞的体细胞突变的影响（参见病理生理学部分）25。因此，术语“皮区白癜风”不应再使用。

图4.青少年男性患者腹部的节段型白癜风

图5.青年男性患者面颈部的节段型白癜风

节段型白癜风经常累及面部，并且在6个月至2年内快速进展，伴随着很快生成的白色体毛，但通常在未治疗的情况下进入稳定期。它比其他类型白癜风少见约10倍，且早期即有体毛变白是其特征之一24。案例中大多数（87％）患者在30岁以前发病，有些报道描述早至出生后6周发病26。该类型比其他类型白癜风的治疗反应较差，可能是因为其与导致可用于色素再生的黑素细胞储蓄不足的体毛变白的关系。

在极少数情况下，患者可能具有典型的节段型白癜风分布形式，然后在该区域外形成额外的病变，表现为混合型白癜风27。混合型白癜风患者的节段分布病变表现为对紫外线光疗疗效欠佳，但其他部位反应良好。具有晕痣、体毛变白和初始阶段躯干有皮损的白癜风患者随着时间的推移更有可能进展为混合型白癜风28。2012年国际共识报告建议，“白癜风”总称可用于所有形式的白癜风，但节段型除外，由于其预后和对治疗的反应不同，因此应该进行特殊分类29。

晕痣

晕痣（也称为Sutton痣）的特征是在痣的周围色素脱失，形成晕圈。虽然这在健康人群中很常见，但在白癜风患者中见到晕痣的可能性是常人的8至10倍30。出现多个晕痣是针对巢式黑素细胞的细胞自身免疫标志，并且可能表明受累患者白癜风患病风险增加，尤其是那些有家族病史的人群。患有先天性或晕痣的白癜风患者据报道有较少的白癜风肢端病变和更多的中心部位受累25,31。

伴有黑色素瘤的白癜风

表皮色素脱失也可能在恶性黑色素瘤患者中见到。当自发发生或由较新的黑色素瘤治疗诱导出现色素脱失时，这是一个预后良好的征象32-34。虽然这种现象在过去被认为应与白癜风进行鉴别诊断，但是这种色素脱失的临床表现和组织病理学与白癜风无法区别35,36。此外，类似于白癜风，黑色素瘤患者的色素脱失是通过自身反应性CD8+T细胞介导的，通过识别直接与白癜风一样的黑素细胞特异性抗原来攻击和杀死黑素细胞37（参见白癜风发病机制部分）。因此，这个过程应该被描述为黑色素瘤患者的新发白癜风，而不是截然不同的一个疾病。

参考文献略。

来源：J Am Acad Dermatol2017；77:1-13.

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