库欣综合征由Harvey Cushing在1912年首次报道。本病征是由多种病因引起的以慢性高皮质醇血症为特征的临床综合征，主要表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等。

一、发病率及死亡率

欧洲数据显示，库欣综合征的发病率为2/100万人~3/100万人，国内尚缺乏大规模流行病学研究。库欣综合征可发生任何年龄，多见于40~45岁，成人多于儿童，女性多于男性，男女比例1：3~1：8.库欣综合征患者死亡率较一般人群高4倍。

二、病因分类

库欣综合征病因可分为内源性和外源性两类，如下表：

三、临床表现

库欣综合征的临床表现主要是由于长期血皮质醇浓度升高所引起的蛋白质、脂肪、碳水化合物、电解质紊乱。库欣综合征临床表现多样，常见典型症状和体征如下表：

四、库欣综合征的检查

库欣综合征筛查人群包括：① 年轻患者出现骨质疏松、高血压等与年龄不相称的临床表现；② 具有库欣综合征的临床表现且进行性加重，特别是有典型症状如肌病、多血质、紫纹、瘀斑和皮肤变薄的患者；③ 体重增加而身高百分位下降，生长停滞的肥胖儿童；④ 肾上腺意外瘤患者。

库欣综合征的诊断包括定性诊断及病因诊断，定性诊断即明确高皮质醇血症的诊断，如果患者临床表现为向心性肥胖、紫纹、糖尿病、高血压等首先建立初步诊断，继而行筛选检查：① 24h尿游离皮质醇；② 2小剂量地塞米松抑制试验：包括地塞米松1mg抑制试验和地塞米松2mg抑制试验；③ 血皮质醇昼夜节律测定；④ 午夜唾液皮质醇水平测定。这4项筛查检查方法中，前3项是较为传统的检查方法。近年来对午夜唾液皮质醇水平测定研究较多，国外已经将其推荐为库欣综合征筛选诊断的一线方法，库欣综合征处理流程图如下：

库欣综合征的病因诊断方法包括生化检测和影像学检查，生化检测比影像学检查更显重要。生化检测方法包括血浆ACTH测定、大剂量地塞米松抑制试验、CRH刺激试验、去氨加压素刺激试验、双侧选择性岩下窦采血测定ACTH等；影像学包括CT扫描、MRI检查及核素显像。

五、库欣综合征的治疗

首选治疗为手术治疗。除非无法手术或预期手术不能显著纠正糖皮质激素过多，推荐针对库欣病（CD）、异位或肾上腺原位病变（腺癌、腺瘤及双侧病变）进行原发病灶切除。术后如影像学检查发现有残存肿瘤则应再次手术。双侧肾上腺切除术是快速控制高皮质醇血症的有效方法。

目前常用的治疗库欣综合征的药物特点

在临床实践中，ACTH依赖性库欣综合征的定位诊断上存在难度，部分患者无法进行手术治疗，而接受手术的患者其治疗缓解率为80%~90%，为了缓解高皮质醇血症对身体的损害，药物治疗作为二线治疗，也是必不可少的治疗手段。

参考文献

1.库欣综合征专家共识(2011年)[J].中华内分泌代谢杂志 2012.

2.周薇薇,王卫庆. 库欣综合征可疑患者的诊断[J].中华内分泌代谢杂志 2010.

3.卢琳，顾锋，陆召麟.库欣综合征药物治疗[J].中国实用内科杂志.2013.

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