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脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy ，SMA）是由于脊髓前角细胞变性导致的肌无力和肌萎缩的遗传性疾病，以进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩为主要表现，患者最终死于呼吸衰竭和严重的肺部感染，是一种致死性疾病。其临床表现及分型复杂，目前尚无有效的治疗方法。本文就成人型SMA各种亚型的临床特征及鉴别诊断进行简要总结。

表1 成人型脊髓性肌萎缩症（SMA）不同亚型的临床特征

图1 a：舌头萎缩；b：下巴萎缩；c:男性乳房发育及大腿萎缩

图2 脊髓性肌萎缩症的不同诊断。EMG：肌电图；LMN：下运动神经元；CK：肌酸激酶

参考文献

1.Juntas Morales R, Pageot N, Taieb G, et al. Adult-onset spinal muscular atrophy: An update[J]. Revue neurologique, 2017.

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