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最近的研究结果为证实1型神经纤维瘤病和自闭症之间的联系提供了进一步的证据。

最近的报告表明，患有神经纤维瘤1型（NF1）的儿童自闭症谱系障碍的发病率较高且明显增加自闭症特质症状。圣路易斯华盛顿大学医学院的Stephanie M. Morris博士和他的同事指出，自闭症特征分布的重要差异、孤独症谱系障碍（ASD）症状和注意力问题之间的关系以及NF1型患儿的ASD显型的关键特征从没有得到充分的探究。将NF1看作是ASD的一种单基因病因对受影响的病人有重要意义，并且，也对未来的研究专注于对自闭症的潜在治疗目标有关的致病机制的建立有重要意义。

为了评估NF1型患儿的自闭症特质情况，研究人员分析了来自美国、比利时、英国及澳大利亚的531例受试者，此队列的平均年龄为11岁。研究数据证实了突变导致NF1作为ASD的数量性状位点的多样性。临床医生应该警惕致残性疾病NF1的高频率，也要认识到这种单基因疾病可能为特发性自闭症的病理机制提供新的见解。

编译自：Study shows link between neurofibromatosis, autism.Morris SM, et al. JAMA Psychiatry. 2016;doi:10.1001/jamapsychiatry.2016.2600.