作者：薛小伟，裴秋艳，北京大学人民医院妇产科

1.背景

早期筛查胎儿畸形的方法在20世纪50年代随着超声波的发展而出现，并从70年代实时灰度成像技术问世开始，允许更早地对妊娠进行评估，进而改进了产前诊断。超声作为一种安全、便利、无创的检查，是筛查胎儿畸形的首选检查方法。

超声检查的目标包括确定孕龄和胎儿数量、评估畸形、测试胎儿健康状况，以及协助侵入性诊断和治疗程序。随着人们文化程度的不断提升，以及胎儿产前诊断技术的不断发展，超声在妊娠管理中已经普及。

长期以来，二维超声检查一直是诊断胎儿异常的首选方法。但无法存储体积图像以供未来处理、对患者来说图像的解读不直观，以及无法同时以多平面视图查看图像，均为二维超声检查的局限。

基于这些局限性，三维和实时三维超声检查开始被越来越多地用于辅助诊断和可视化可疑的胎儿异常。然而对于各种成像模式的诊断能力或在胎儿异常的临床结果中的效果仍存在争议。有些研究表示，三维超声能对一半以上的病例提供额外的信息，有些研究认为，二维及三维成像模式的灵敏度和特异度没有显著差异，并且应该仅限于特定的畸形。

目前，三维和实时三维超声检查可以被视为二维超声检查的辅助手段，在许多胎儿异常的诊断中可以提供帮助，尤其是与面部畸形、神经管缺陷和骨骼异常相关的异常。根据欧洲先天畸形登记数据库(European Registry of Congenital Malformations，EUROCAT)，在2016-2020年的22 028例异常胎儿中，妊娠期间的检出率为33.44% (95% 置信区间：33.08% ~33.8%)。可见结果仍不尽如人意，因此超声技术仍有巨大的进步空间以提高诊出率。

对于孕早期胎儿先天性心脏畸形的诊断、复杂胎儿唇腭裂的诊断，以及颅内等细小血管的显示是目前产前诊断的难点。随着近年来计算机技术的快速发展，超声设备取得了巨大突破，图像质量显著提高。高度专业化的软件系统，一些新的功能性测试，甚至已经引入了日常临床实践，本研究将对几个超声新技术的临床应用进行阐述。

2.超声新技术的临床应用

2.1 三维全容积成像技术辅助唇腭裂的诊断

根据2022年的一项大型系统综述，全球唇裂和/或腭裂的发病率在(0.3~0.45)/1 000。亚洲是全球唇腭裂发生率最高的地区。在中国，发病率约为1.67/1 000。回顾既往研究，各研究间检出率差异非常大(0~73%)。在低风险人群中，2D 超声筛查唇腭裂的检出率相对较低，但误诊率也较低。

3D超声可以可靠地诊断唇裂，但对腭裂的诊断仍有局限。超声医师的经验对结果有相当影响，但由于难以系统性消除这个差异，便体现了先进超声设备科技的重要性。本研究采用三维全容积成像技术来辅助唇腭裂的诊断。三维全容积成像技术在空间上对图像进行后处理，从而可以从立体的角度全方位对某一部位进行扫查。

既往对胎儿唇腭裂的诊断方法主要包括二维超声、二维超声结合彩色多普勒超声，以及三维表面成像超声等方法，而三维全容积成像技术下的多模式成像可以从不同平面、不同视角，以及三维立体质量构建等多方面更清楚地显示牙槽凸、硬腭和软腭等结构的关系。利用3D技术，在矢状切面清晰显示牙槽凸、硬腭和软腭后，选择MPR模式可清晰显示牙槽凸、硬腭和软腭为连续完整的线样回声。

同时在ObliqueView模式下利用倾斜视图可完整显示牙槽凸、硬腭、软腭及悬雍垂。在MSV 模式下，可以在不同切面依次显示不同部位的硬腭和软腭，通过3D技术下的多种模式对以上结构的显示，对诊断胎儿唇腭裂及对唇腭裂的分型具有重要作用。

2.2 微血管血流成像对脑微血管的评估

胎儿脑部异常是最常见的先天性畸形之一，欧洲流行病学报告显示新生儿患病率约为1/1 000。由于其预后大多不良，对神经发育和认知结果有显著影响，高效及时的诊断对家长尤为重要。微血管血流成像(micro vascular flow imaging，MV-Flow) 技术是一种具有高分辨率，能够显示低速血流的新型多普勒成像技术。

传统彩色多普勒及能量多普勒在检测极低速血流时，超声系统会将其作为噪声而去除，但MV-Flow可以显示与周围组织相关的低速血流视图，能较好地检测进入组织的微血管。

因此，对于颅内慢速血流，如上矢状窦、直窦和盖伦静脉、胼周动脉及其分支，以及髓静脉，MV-Flow 都可以清楚地显示出来，这一技术的应用对于显示胎儿大脑血管，评估胎儿生长发育和中枢神经系统发育至关重要。胎儿不同部位的脑血管畸形可能引起智力发育障碍、癫痫，甚至偏瘫、失语、感觉障碍等表现，严重者因脑血管畸形破裂出血导致死亡。因此，早期发现胎儿大脑血管异常，尽早干预，对于患儿生活质量或生命安全尤为重要。

2.3 微血管血流成像对胎儿心脏血管检查的帮助

先天性心脏病是先天畸形的最常见原因，也是一个全球性的重大健康问题，心脏缺陷占主要先天缺陷的28%。在过去的30年里，先天性心脏病的发病率保持稳定，这表明先天性心脏疾病(congenital heart disease，CHD)预防策略改善有限，全球尤其是亚非发展中国家仍承受着巨大的先天性心脏病负荷。因此，对其及时正确的诊断及随后决策的重要性毋庸置疑。

对严重复杂胎儿CHD的孕早期诊断更符合临床需求，但因孕早期胎儿心脏结构细微，现有的二维分辨率和常规彩色多普勒血流成像(color Doppler flow imaging，CDFI)的灵敏度，难以满足产前诊断的需求。MV-Flow具有高帧率、高灵敏度，除了对微血管进行评估外，对于胎儿心脏的检查也具有非常重要的作用，能够清晰显示孕早期胎儿的心脏血管，可以提高孕早期胎儿CHD的诊断率和诊断精准率。

(1)作为二维和CDFI的补充，提高孕早期胎儿CHD的诊断精准率利用MV-Flow对微细血管和慢速血流灵敏度高的特点，可以作为二维和CDFI的补充，显示二维和CDFI难以显示的血管结构。孕12+ 周胎儿的三血管气管切面二维超声和CDFI模式下均可疑主动脉弓“离断”，MV-Flow显示过“离断”处细窄的血流束，因此排除了主动脉弓离断。

(2)建立孕早期胎儿心脏检查规范，提高孕早期胎儿CHD的产前诊断率和诊断精准率目前公认的孕中期胎儿心脏畸形筛查切面为四腔心切面、左室流出道横切面，右室流出道横切面和三血管气管切面，沿着胎儿胸腔连续横向扫查即可获得。和孕中期胎儿相比较，孕早期胎儿体位更不固定，在单一切面完成流出道检查的难度更大，因此建议根据胎儿的体位，选择横切面、矢状切面和冠状切面其一完成流出道检查。可疑异常时，和孕中期一样，增加特殊的切面进行进一步诊断。MV-Flow 有助于快速获得上述流出道切面。

3.结论

超声产前诊断是胎儿产前筛查的重要手段，随着各种新技术的出现，超声对于先天性疾病的诊断率越来越高， 3D技术及MV-Flow技术对胎儿唇腭裂的诊断、分型、颅内等细小血管的显示，以及孕早期胎儿CHD的诊断都有着重要作用，较好地解决了目前超声产前筛查的一些难点问题。

来源：薛小伟,裴秋艳.超声技术在胎儿产前诊断中的应用价值[J].中国超声医学杂志,2024,40(02):233-236.

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