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由中国临床肿瘤学会（CSCO）、CSCO白血病专家委员会和CSCO淋巴瘤专家委员会主办，哈尔滨血液病肿瘤研究所和北京大学肿瘤医院承办的“中国临床肿瘤学会（CSCO）第八届血液肿瘤学术大会”于7月26日-28日在哈尔滨盛大召开，与会期间，医脉通特邀上海交通大学医学院附属瑞金医院阎骅教授接受采访，分享TEMPI综合征的疾病概况和研究进展。
医脉通：TEMPI综合征是一种相当罕见的多系统疾病，首先，能否请您从发病机制、病床特征、治疗现状等方面介绍一下疾病概况？
阎骅教授：TEMPI综合征是一种相当罕见的多系统疾病，于2011年首次报道，至今全球仅报道29例患者。该综合征以其五个显著的临床特征命名：毛细血管扩张（Telangiectasias）、促
TEMPI综合征的标志性特征是单克隆丙种球蛋白病。靶向浆细胞的方案具有良好的治疗效果，如
医脉通：您在本次会议中以“罕见病研究：从一例TEMPI综合征引发的临床科学问题之探究”为题进行了讲解，并且，您和团队于今年4月在《Haematologica》在线发表了该病例的相关文章，能否请您介绍下相关研究内容及对该病例深入探索的意义？
阎骅教授：这是我在2018年在门诊发现的一例特殊患者，75岁老年女性辗转就诊8年，临床不适症状逐步加重，严重影响了她的生活。慕名来到了瑞金医院。我觉得这患者背后的原因不简单，就收治到我的病房，经过由王院士的全科室讨论后确诊。如果单纯从临床治疗看，我们根据目前的诊疗常规，会选择抗浆细胞药物治疗。
王振义院士提出：要我们努力挖掘其发病原因及病理机制。这是一个非常大挑战，我憋着一股劲，与俞晴医生、博士生刘佳同学，与血研所的王侃侃教授团队、赵明等一起近5年研究，终于找到了IRF4-BLOC1S5，这是在全球范围内首次报道TEMPI综合征患者融合基因。在2024年4月欧洲老牌血液杂志Haematologica在线发表，我们提出：IRF4-BLOC1S5重排产生的截短-IRF4蛋白可能参与单克隆丙种球蛋白病的发生，进而促进TEMPI综合征。体外实验显示截短IRF4蛋白影响浆细胞肿瘤对蛋白酶体抑制剂和来那度胺的敏感性，高度提示临床医生在后续诊断TEMPI综合征患者中，有必要检测截短IRF4，从而制定个体化的精准治疗方案。
值得高兴的是，该研究文章得到了杂志主编，美国Richason教授的高度赞誉，他认为这是一个临床发现问题，到实验室研究问题，再转化到临床治疗的很好的范例。
医脉通：至今全球仅报道20多例TEMPI综合征患者，可见其相当罕见，您对于该疾病的机制探索还有哪些建议和想法？
阎骅教授：研究的意义不仅仅是成果的发表，更多的是引起更多的临床研究者对罕见病的关注，并深挖其机制，如TEMPI综合征的疾病起源于M蛋白、M蛋白与其他四个临床表现的关系和潜在病理机制、特征性的遗传学或分子生物学改变等等。
我们关注到，我们的研究成果在2023年ASH发表后，美国麻省总医院的教授在“ASH Clinical NEWs”专门提到了TEMPI综合征，特地提到了我们研究组团队的最新研究，认为现在是重新认识，揭秘TEMPI疾病发病机制的时刻。由此，我也呼吁，我们国内的专家集中一起，利用我们中国的医学资源和医学力量，共同合作来揭秘TEMPI综合征。
阎骅 教授
上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科
主任医师，博士生导师，副教授
全科医学科执行主任
国际医疗部副主任
主攻
先后赴美国M.D.Anderson Cancer Center、麻省总医院做访问学者
省部级课题8项（第一负责人），科技部863计划1项（副组长），在Blood, Leukemia, Hematologica等杂志发表20余篇SCI文章
中国老年医学学会理事会常务理事
中国抗癌协会临床肿瘤学协作专业委员会（CSCO）执行委员会委员
中国CSCO多发性骨髓瘤专家委员会副主任委员
中国抗癌协会血液肿瘤委员会委员
中华医学会血液学分会浆细胞学组委员
中国女医师协会血液专委会委员
上海女医师协会医学科普专委会副主任委员
亚洲骨髓瘤网（AMN）委员
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