临床资料

女性，48岁，因“被人发现意识障碍7小时”入院。患者呼之不应，伴小便失禁，偶有自发睁眼，右侧肢体无自发活动。

既往史：高血压病史2年（间断服用硝苯地平控制不良），2型糖尿病史，口服二甲双胍。自幼听力下降，认知水平差于同龄人。婚育史：原发性闭经（无月经来潮），婚后未生育。

查体：体温36.0℃，呼吸23次/分，脉搏120次/分，血压145/95 mmHg。身高140 cm，呈现小头、颈短、蹼颈（图1）、盾状胸、肘外翻、乳腺无发育，头发及腋下、会阴部毛发稀少。神经系统查体：GCS 8分，右侧鼻唇沟变浅，右上肢坠落试验阳性，右下肢不能撑立，右侧Babinski征阳性。余查体不配合。

核心辅助检查

实验室检查：血糖10.2 mmol/L，血脂LDL-C 3.96 mmol/L；肌酸激酶8242 U/L，B型前脑尿钠肽 14039 pg/mL。性激素全套：促黄体生成素（4.860 mIU/mL）和促卵泡刺激素（1.860 mIU/mL）明显降低，孕酮升高（2.38 nmol/L）。余未见明显异常。

入院头颅CT示左侧小脑半球脑梗死（图2）。

患者入院后迅速出现胸闷、心悸，胸前部压榨样疼痛，行心电图示V1-V6导联ST-T改变，胸前导联T波倒置，T波双支不对称（图3）。

入院后行外周血淋巴细胞培养G显带核型分析和高通量测序染色体拷贝数分析显示：

①中期分裂相细胞染色体核型为mos 45，X[8]/46，X，i（X）（q10）[86]/47，X，i（X）（q10）×2[5]/49，X，i（X）（q10）×4[1] （图4）；

②在染色体100 kb以上，检出Xp22.33-p11.21（2 700 001～55 500 000）缺失52.80Mb区域。此外，在X染色体p11.21-q28（55 620 001～154 940 000）处重复99.32 Mb区域。

遗传学金标准：外周血染色体核型分析显示复杂嵌合型：mos 45,X[8]/46,X,i(X)(q10)[86]/47,X,i(X)(q10)x2[5]/49,X,i(X)(q10)x4（图4）。高通量测序发现Xp22.33-p11.21缺失52.80Mb，同时伴Xp11.21-q28重复99.32 Mb。