骨表皮样囊肿一种原发于骨骼内的良性病变。从病理形态上看，其特征与皮肤表皮样囊肿高度相似——囊壁由复层鳞状上皮构成，就像我们皮肤最外层的表皮组织一样，这些上皮细胞会不断脱落、角化，在囊腔内形成大量的角质碎屑，看起来就像一堆灰白色的豆腐渣。形成原因目前尚未完全明确，学术界有几种主流观点。一种认为是胚胎发育时期，表皮组织的细胞意外“迷路”，陷入了骨骼内部，随着人体的生长发育，这些细胞逐渐增殖、分化，形成了囊肿。另一种观点则认为，骨骼受到外伤后，皮肤的表皮细胞通过伤口进入骨骼，在局部定植、生长，最终形成囊肿。

骨表皮样囊肿多见于20-40岁的青壮年，男>女，儿童和老年人相对少见。主要位于颅骨及指/趾骨;头颅任何骨均可发生，额骨和顶骨是最典型发生部位;罕见部位:掌骨、胫骨、尺骨、股骨骶骨和胸骨。手部病变几乎全部位于末节指/趾骨，偶见于更近节指骨;罕见部位:掌骨、胫骨、尺骨、股骨骶骨和胸骨。

临床表现

早期无明显症状，病灶增大时可扪及结节或肿块;指骨病变可出现疼痛和肿胀，甚至可以穿破;任何部位的骨内原发性表皮样囊肿与起源于邻近组织，继之侵蚀和侵入骨组织的表皮样囊肿很难鉴别。

由于病变生长缓慢，早期往往没有明显的临床症状，很多患者都是在进行其他检查时偶然发现的。随着囊肿逐渐增大，会对周围的骨组织产生压迫，导致局部出现轻微的疼痛、肿胀，按压时可能会有压痛感。如果囊肿位于手足部，可能会影响关节的活动功能；如果位于颅骨，巨大的囊肿可能会导致局部颅骨变薄、隆起。当囊肿发展到一定程度，骨骼的强度会明显下降，在受到轻微外力时就可能发生病理性骨折，这也是很多患者就诊的首要原因。

在显微镜下，囊壁是由鳞状上皮细胞构成，和我们皮肤最外层的表皮细胞长得一模一样，这些细胞排列得整整齐齐，没有任何“作乱”的迹象，这就说明它是良性的。囊腔里则充满了红染的角质碎屑，也就是我们之前说的“豆腐渣”。下图能让大家更直观地感受一下表皮样囊肿的镜下形态。

影像学表现为圆形、椭圆形或波浪状轮廓的透亮区；边界清晰残留骨嵴致密的硬化带。

1.X线:圆形、卵圆形或分叶状的单房透亮区，较大肿瘤常有骨性分隔，形成多房性囊腔，边缘清晰，有明显的硬化边，发生于指骨时骨皮质连续性科中断，周围软组织肿胀骨膜反应罕见;颅骨切线位可见板障增宽、内外板膨胀分离，可见翘起的骨檐。

2.CT:显示颅骨皮质膨胀变薄，局部见圆形或卵圆形破坏区，临近骨质呈喇叭口形改变，边界清楚多有硬化，其内密度均匀，类似脑脊液密度。

3.MRI:病灶多呈长 T1、长 T2 为主的不均匀混杂信号。在 DWI上呈高信号，与其他肿瘤存在明显的信号差异。

T1WI序列信号特征:呈低信号，信号强度介于脑脊液与脑实质之间;部分病例病灶周围可伴窄带稍高信号，为病灶长期压迫引发的局部炎症反应所致。·影像-病理关联:低信号源于囊内自由水含量少，主要成分为黏稠的角质蛋白与胆固醇结晶，水分子运动受限，信号低于脑脊液;周围稍高信号对应局部脑组织水肿及炎性细胞浸润。

T2WI原列信号特征:呈明显高信号，信号强度接近脑脊液，部分病例可出现“絮状”’“漩涡状”或“卷发状” 特殊信号，为颅内表皮样囊肿较具特征性的 T2WI表现。影像-病理关联:高信号与囊内角质蛋白碎屑的水合状态相关，蛋白碎屑吸附少量水分子，形成结合水;“卷发状” 信号则因囊壁上皮细胞脱屑后皂化，形成不规则纤维条索样结构所致。

FLAIR列信号特征:呈高于脑脊液的不均匀“污秽信号”，信号不被抑制，与脑脊液的完全抑制信号形成鲜明对比。·影像-病理关联:因囊内成分含脂质、胆固醇结晶及角化碎屑，均属非自由水成分，FLAIR 序列无法通过抑制自由水信号降低其信号强度，故表现为特征性污秽高信号。

DWI(弥散加权成像，b值=1000s/mm2)·信号特征:呈弥漫性全囊区高信号，无信号衰减，为颅内表皮样囊肿诊断的核心征象之·影像-病理关联:囊内黏稠的角质蛋白形成网状结构，限制水分子扩散运动，弥散系数降低，符合弥散受限表现，故 DWI呈高信号。>ADC(表观弥散系数)图·信号特征:呈低信号，ADC值通常<1.0x10-3mm/s，低于正常脑组织及脑脊液。·影像-病理关联:直接反映水分子扩散受限程度，低 ADC 值与囊内角质蛋白的黏稠特性直接相关，是鉴别弥散受限真伪的关键依据(排除 T2 穿透效应)。

增强扫描强化特点:90% 以上病例无强化，少数因囊壁纤维化或炎症反应，出现弧形轻度强化，强化信号均匀，无结节状强化成分