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导读
2008年2月29日，欧洲罕见病组织发起并组织了第一届国际罕见病日，之后每年2月的最后一天，成为全球关注罕见病群体的特殊时刻。2025年2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine”，中文主题为“不止罕见”1。
罕见病离你我咫尺之遥
罕见病是指发病率极低的疾病，不同国家和地区对罕见病的定义有所不同。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。在我国，2021年发布的《中国罕见病定义研究报告2021》将罕见病定义为：新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。
虽然每种罕见病的患者人数较少，但全球罕见病患者总数庞大。目前全球已知的罕见病种类超7000种，约3.5亿人患有罕见病。其中，中国已知罕见病约超1400种，罕见病患者超2800万人。这意味着我们身边每50个人中就可能有1位罕见病患者。
罕见病管理挑战丛丛
罕见病患者在确诊、治疗与生活的每个环节都面临着重重挑战，这些挑战远超出常人想象2,3：
· 确诊之路漫漫：罕见病患者平均需要4-5年才能得到准确诊断，患者往往辗转多家医院，经历多次误诊与无效治疗，患者及其家庭承受着巨大的心理与经济压力。
· 治疗选择受限：多数罕见病无法得到治愈，现有疗法多以缓解症状为主，而非解决根本问题。
· 医疗资源分配不均：中国罕见病诊疗资源高度集中于一线城市三甲医院，偏远地区患者常需被迫跨省甚至跨国求医。
· 经济与社会困境交织：一方面，昂贵的医疗护理费用、医疗设备购置费用，以及频繁就医产生的交通成本，给罕见病患者及其家庭带来沉重的经济压力；另一方面，缺乏足够的社会支持与独立生活辅助，导致患者社交参与受限，逐渐被社会孤立，让他们在承受身体病痛的同时，心灵上也备受冷落。
迎难而上，罕见病研究硕果累累
面对罕见病患者的困境，社会各界纷纷行动起来，政府、医疗机构、科研机构、公益组织以及爱心人士等都在各自的领域发挥着积极作用。在大家的共同努力下，罕见病研究硕果累累，这些新的进展正在为长期未得到满足的医疗需求带来变革性疗法。2025年开年以来，便有多个罕见病药物迎来新进展。
1. 遗传性血管性水肿（HAE）
当地时间2025年02月13日，CSL公司宣布，欧盟委员会已批准“first-in-class”疗法Garadacimab上市，用于预防12岁及以上成年和青少年患者的HAE发作4。
HAE是一种罕见且可能危及生命的遗传性疾病，其特征是血管性水肿反复发作且不可预测。HAE发作可能影响身体的多个部位，包括面部、腹部、喉部和四肢。
Garadacimab的批准基于关键性3期VANGUARD试验及其开放标签扩展试验的疗效和安全性数据。VANGUARD研究结果显示，与安慰剂相比，每月服用Garadacimab可显著减少12岁及以上患者的HAE发作，且具有良好的安全性。
2. 腱鞘巨细胞瘤（TGCT）
当地时间2025年02月14日，美国FDA宣布已批准集落刺激因子1受体（CSF1R）抑制剂Vimseltinib上市，用于治疗不适合手术切除的TGCT患者5。
TGCT是一种罕见良性肿瘤，起自滑膜或腱鞘组织。尽管是良性肿瘤，这些肿瘤仍可能生长并对周围组织和结构造成损害，导致疼痛、肿胀和关节活动受限等。
Vimseltinib的获批主要基于关键性3期MOTION试验的阳性结果。研究结果显示，与安慰剂相比，Vimseltinib治疗组25周时总缓解率（ORR）显著改善（Vimseltinib组40%，安慰组0%）。
3. IIIA型黏多糖贮积症（MPS IIIA）
当地时间2025年02月18日，Ultragenyx公司宣布，美国FDA已受理其腺相关病毒（AAV）基因疗法UX111用于治疗MPS IIIA患者的生物制品许可申请（BLA），并授予优先审评资格。该申请的处方药使用者费用法案（PDUFA）日期为2025年8月18日6。
MPS IIIA是一种罕见且致命的溶酶体贮积病，目前尚无获批的治疗方法。MPS IIIA患者主要表现为全面发育迟缓，最终导致进行性认知功能减退、语言和运动能力下降、行为异常和早期死亡。
UX111的BLA主要基于进行中的关键性Transpher A研究的数据。研究结果显示，接受UX111治疗的患者的脑脊液硫酸乙酰肝素水平迅速且持续降低，且脑脊液硫酸乙酰肝素的持续降低与长期认知发育的改善相关。
4. 神经纤维瘤病
当地时间2025年2月20日，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）官网显示，司美替尼的新适应证申请已获受理。此前，司美替尼已经在中国获批治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤的1型神经纤维瘤病儿童患者7。
2024年11月，阿利斯康和默沙东曾联合公布了3期KOMET试验的阳性顶线结果。研究结果显示，司美替尼治疗伴有症状、不可手术丛状神经纤维瘤的1型神经纤维瘤病成人患者时，能够使患者的肿瘤体积显著缩小，达到试验主要终点。
根据临床研究进展，推测其新适应证为：用于伴有症状、不可手术丛状神经纤维瘤的1型神经纤维瘤病成人患者的治疗。
5. 脑腱黄瘤病（CTX）
当地时间2025年2月21日，美国FDA批准了Mirum Pharmaceuticals旗下Ctexli（chenodiol）上市，用于治疗成人CTX。FDA新闻稿指出，Ctexli是首个获FDA批准用于治疗CTX的药物8。
CTX是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，由位于2号染色体长臂3区3带上的CYP27A1基因突变而引起胆汁酸代谢紊乱，最终导致胆甾烷醇和胆汁醇的沉积增加，从而引发多系统受累并出现相应临床症状。
此次Ctexli获批主要基于一项随机、双盲、交叉停药试验，该研究评估了Ctexli在成人CTX患者中的效果。研究结果显示，与安慰剂治疗相比，Ctexli治疗可显著降低患者血浆胆甾烷醇和尿23s-戊醇水平。
这些突破性进展共同标志着罕见病研究进入了蓬勃发展时期，每一项成果都代表着该领域的重要里程碑，有望改善患者预后及生活质量。
你的力量，远超想象！
你所能做的，远比想象更有力量！在罕见病日到来之际，每个人都能成为改变的开始2：
· 传播科普之声：通过下载官方宣传素材包，在社交媒体分享权威疾病知识及患者真实故事，让罕见被看见。
· 参与全球行动：通过罕见病日专属活动平台，加入当地宣教活动、公益步行活动或网络研讨会，让罕见病患者感受到来自全国各地的支持。
· 推动政策完善：积极联络政策制定者，为推动更完善的罕见病相关政策发声。
· 展现团结力量：穿上代表罕见病日活动的特定颜色服饰，或是点亮城市的标志性建筑，用温暖光影声援罕见疾病患者。
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