遗传性血管性水肿（Hereditary Angioedema，简称HAE）是一种罕见的、常染色体显性遗传的疾病，临床上以反复发作、难以预测的皮肤和黏膜下水肿为特征。如果把患者的身体比喻成一座城堡，那HAE就是威胁“城堡”墙体安全的重要原因，患者在皮肤和黏膜出现反复发作的水肿，就好像“城堡”的墙体反复遭到破坏。面对HAE的威胁，三大守卫战略可以帮助HAE患者完全控制疾病，守护好健康“城堡”，过上正常化的生活。

战略1：急性期治疗

急性期治疗的目标是缓解症状，因此急性期治疗就像是调动城堡的特种部队，迅速行动，解决紧急问题。这种治疗通常需要注射药物，如C1-INH 替代疗法、血浆激肽释放酶抑制剂和缓激肽受体拮抗剂等，他们迅速行动，修复”城堡”的防线，以防止病情恶化。急性期治疗的主要药物包括:

(1) C1-INH 替代疗法，包括血源性 C1-INH( pd-C1-INH) 和重组人 C1-INH ( rh C1-INH) ;

(2) 缓激肽受体拮抗剂艾替班特 ( ecatibant) ；

(3) 血浆激肽释放酶抑制剂艾卡拉肽 ( ecallantide)。

当以上药物不可及时可使用冻干新鲜血浆。

此外除上述对因治疗以外，急性发作期的患者还应给予对症治疗。当出现气道阻塞的报警症状（如喘鸣、呼吸困难、呼吸骤停）时，应密切观察，必要时行气管切开或环状软骨切开术，挽救生命。对于胃肠道黏膜水肿引起的剧烈腹痛、恶心、呕吐、腹泻以及由于大量液体转移到肠壁、肠腔及腹腔内而引起低容量性休克需给予解痉镇痛药，止吐药，并积极补液。

战略2：短期预防治疗

短期预防治疗是指患者处于缓解期，针对某些可能诱发急性水肿的诱因所采取的措施，诱发因素包括手术、口腔操作、有创检查，或者有预知的情绪应激及过度疲劳。

目前国内推荐的方法是在诱发因素发生前 5 d给予达那唑或者氨甲环酸，持续使用至诱发因素终止后 2 d。

战略3：长期预防治疗

在急性期治疗之后，就需要进行长期预防了。这就像是城堡中的常规部队，他们在城堡中巡逻，以防止敌人的再次侵犯。对于所有明确诊断的患者，均推荐进行长期预防，目的是减少 HAE 对日常生活的影响，防止致命性水肿的发生。

目前长期预防的药物主要包括弱雄性激素达那唑、抗纤溶制剂、C1 酯酶抑制剂和血浆激肽释放酶抑制剂。

达那唑自1986年开始用于HAE患者的治疗，是我国HAE患者的较为常用的长期预防药物之一，该药不良反应有毛发增长、体重增加、女性男性化、月经紊乱、脂溢性皮炎、影响生长发育、肝损害等。禁忌证为妊娠、哺乳期妇女，儿童，前列腺癌患者。建议服用达那唑的患者每个月复查一次肝脏功能。

抗纤溶制剂安全性高于达那唑，目前许多学者提倡将氨甲环酸作为儿童长期治疗的一线用药，但疗效不确切。不良反应有肌痛、眩晕、直立性低血压、血栓形成。

血浆激肽释放酶抑制剂拉那利尤单抗（Lanadelumab）是全球首个针对HAE的单克隆抗体药物，获批用于12 岁以上患者的长期预防，拉那利尤单抗于2020年在中国获批，并于2023年纳入国家医保目录，为 HAE 的预防提供了新选择。

 

总之，在面对HAE的威胁时，患者应积极采取急性期治疗、短期预防和长期预防治疗，同时注意避免触发疾病诱因、调整生活习惯，保持乐观心态。相信每个HAE患者通过科学的治疗和积极的态度、都可以守护好自己的健康“城堡”，实现HAE“零发作”的治疗目标。

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