患者为36岁男性，既往有下腔静脉血栓形成及复发性肺栓塞病史，因发热、全身乏力、盗汗3天，咯血约半汤匙（24小时内新发）于急诊就诊。

患者首次诊断下腔静脉血栓为2022年12月，当时表现出类似的发热等症状，予阿哌沙班抗凝治疗；后续6个月内虽规律抗凝且更换抗凝方案（阿哌沙班→华法林→依诺肝素），仍反复发生3次肺栓塞，本次为首次出现咯血症状。患者无吸烟史，否认个人及家族凝血功能障碍、肿瘤病史。

体温39.6℃（高热），心率108次/分，血压120/68mmHg，呼吸频率16次/分；神志清楚，无明显痛苦面容，仅表现为心动过速。

无皮疹、口/生殖器溃疡，无眼痛、眼红及视力异常，四肢肌力正常，无关节疼痛/僵硬，其余体格检查均未见明显异常。

血常规、生化全项、胸部X线片均无明显异常；双下肢多普勒超声未见血栓形成。

胸部增强CT：可见新发、多发的肺动静脉扩张伴动脉瘤样改变，且存在原位血栓形成，伴肺动脉分支周围散在软组织增厚（2023.11.03）。

图 1 A：治疗前可见肺动脉分支周围散在血管旁软组织增厚，伴多发微小动脉瘤形成，高度提示血管炎改变。 B：使用环磷酰胺治疗后血管旁炎症较前有所改善，但仍可见微小肺动脉动脉瘤残留，以肺下叶表现最为显著。 C：经英夫利昔单抗治疗后血管旁增厚及动脉瘤样改变完全消退。

炎症标志物显著升高：C反应蛋白（CRP）150mg/dL，红细胞沉降率（ESR）144mm/h；

尿常规镜下可见血尿，每高倍视野红细胞3-10个。

高凝状态相关检查（IgG/IgM抗心磷脂抗体、IgG/IgM抗β2糖蛋白I抗体、遗传性血栓形成标志物）均阴性；

自身免疫血清学检查（抗核抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体）均阴性；

血培养及所有微生物学检查均阴性。

肾活检：提示轻度肾小球微血管病、急性肾小管损伤，无血管炎证据；

骨髓活检：骨髓增生活跃，三系造血正常，无异形性及原始细胞增殖；

流式细胞术：未检测到异常原始细胞群。

Hughes-Stovin综合征（HSS）

核心诊断特征：

• 反复血栓栓塞性疾病，且无明确可识别的高凝状态；
• 肺动脉瘤为疾病特征性表现；
• 伴全身炎症反应，表现为发热、盗汗等症状及炎症标志物显著升高。

Hughes-Stovin综合征是一种极罕见的血管炎疾病，以复发性静脉血栓栓塞、持续性全身炎症、反复发热及肺动静脉动脉瘤形成为核心表现，可进展为复发性肺栓塞甚至危及生命的大咯血，少数病例可出现支气管及体动脉动脉瘤。

该疾病与白塞病有诸多相似特征，但缺乏白塞病典型的黏膜皮肤、眼部受累表现；其发病机制尚未完全明确，目前认为血管壁的持续性炎症是肺动脉瘤形成和血栓发生的重要原因。

疾病典型临床病程分为三期：血栓性静脉炎→肺动脉瘤形成（伴/不伴血栓）→动脉瘤破裂致大咯血，初期血栓性静脉炎常被误诊为特发性肺栓塞/深静脉血栓。

1. 免疫抑制治疗：为核心治疗，诱导治疗首选甲泼尼龙冲击+环磷酰胺；诱导缓解后，可根据临床反应换用硫唑嘌呤、吗替麦考酚酯等糖皮质激素节省方案；对于免疫抑制治疗6个月后仍复发的难治性病例，肿瘤坏死因子抑制剂（如英夫利昔单抗）为有效治疗选择。
2. 抗凝治疗：需个体化谨慎评估，平衡血栓复发与动脉瘤破裂出血的风险，本例患者因反复血栓事件无高风险动脉瘤，予全程抗凝。
3. 外科/介入治疗：对于高风险特征的肺动脉瘤，可考虑血管栓塞、手术切除；仅对危及生命的大咯血/动脉瘤破裂病例，考虑肺叶切除或全肺切除，但疾病复发率较高。
4. 预后关键点：20%的Hughes-Stovin综合征患者会发生动脉瘤破裂致大咯血，为疾病首要死亡原因，早期诊断并及时启动免疫抑制治疗是避免致命性咯血的关键。

患者予大剂量糖皮质激素静脉冲击，后续门诊逐步减量，联合每月环磷酰胺静脉输注诱导治疗，同时予治疗剂量依诺肝素抗凝（考虑患者反复肺血栓事件，且无高风险动脉瘤特征）。

治疗后数周内，患者体温快速恢复正常，炎症标志物降至正常，咯血症状完全缓解；治疗6个月后胸部CT复查，肺动脉瘤的大小及数量均较前改善，仅下叶仍见小动脉瘤，血管周围炎症较前缓解（2024.09.29）。

初始治疗9个月后，患者虽规律行免疫抑制治疗，仍再次出现发热、盗汗，且新发右下肢血栓，考虑为难治性Hughes-Stovin综合征，入院后予英夫利昔单抗静脉输注治疗，治疗后患者症状快速改善。

英夫利昔单抗治疗6个月后胸部CT复查：肺动脉血管周围增厚及动脉瘤样改变完全消退（2025.04.28）；后续予英夫利昔单抗维持剂量输注联合全剂量抗凝治疗9个月，患者未再出现症状复发及新的咯血事件。

患者确诊后初始使用糖皮质激素+环磷酰胺，CRP、ESR呈快速下降趋势；疾病复发时，炎症标志物再次升高；换用英夫利昔单抗后，CRP、ESR逐步降至正常并维持，与临床症状改善一致。

参考文献：Mitchell S, Rojas OG, Mathavan A, Mathavan A, Ataya A. A 36-Year-Old Man With Hemoptysis and Fevers. Chest. 2026;169(2):e51-e54. doi:10.1016/j.chest.2025.09.016