向日葵综合征（SS）是一种罕见的自我诱导性、反射性癫痫，由光线刺激触发，具有高度独特和具体的临床特征——患者在暴露于强光时，会特征性地在眼前晃动手指。由于该病症临床表现特殊，许多医生可能对此缺乏认知，导致SS常被忽视或误诊。本文报道了一例曾被漏诊/延误诊断的青春期女孩，并讨论其检查评估和治疗方案，以期减少SS患者就医的延误。
患者，女，15岁，神经发育正常且无其他癫痫风险因素，自8岁起反复出现全身性强直阵挛发作（GTCs）。但自5岁起，家人就注意到她频繁出现异常手部动作：当暴露于阳光下时，她的右手手指会在眼前快速摆动，随后出现双侧眼睑颤动并持续闭合，偶有注意力涣散和意识丧失。尽管通过左乙拉西坦（每次1 g，每日2次）治疗，GTCs已得到良好控制，但手部晃动的发作仍持续存在。
该患者最初被误诊为非癫痫性抽动症，后因可能出现局灶性症状（因其仅在眼前挥动右手手指）于另一医疗机构接受了全面手术评估。既往脑电图报告显示：以前部为主的2-4 Hz棘慢波放电，左侧更明显，睡眠中有罕见多棘波放电，并在15-30 Hz闪光刺激下有光阵发反应。多次脑部磁共振成像显示左侧海马体完全倒置。上述脑电图未见对侧移位，术前检查的正电子发射断层扫描结果亦正常。经评估，患者不适合接受手术治疗。
鉴于手部晃动、眼睑肌阵挛以及随后仅在光刺激下出现的失神发作看起来相当“不寻常”，患者随后被转诊至另一医疗中心以明确诊断。
经儿科癫痫专家评估，患者病史及既往记录符合极为罕见的SS诊断。当患者通过窗户暴露于阳光下后，会出现手部拍打和眼睑颤动发作，但其余神经系统检查结果均无异常。在持续脑电图监测过程中，当使用高频闪光刺激（12-15 Hz）或自然日光照射时，患者多次出现眼睑肌阵挛和手部拍打症状。在发作期，脑电图显示突然出现的光阵发反应，伴有高电压快速活动，随后演变为以双额叶为主的3-4 Hz多棘慢波放电（图1）。总体而言，发作期和发作间期的脑电图结果均支持SS的诊断。
图1
SS是一种由自我诱导的反射性癫痫综合征，由光线刺激触发。其临床表现极为独特且具体，患者在接触自然光源时会在眼前挥动手指，正如本病例所示。随后患者开始快速眨眼，眼睑逐渐下垂直至完全闭合，伴或不伴失神发作。该病症较为罕见，最常累及年轻女性，平均发病年龄为5.5岁。
儿科癫痫专家结合视频脑电图监测，对于明确诊断这种罕见综合征至关重要。患者的手部晃动发作与脑电图异常相关，这有助于医生将其与其他可能的非癫痫性诊断及具有SS共性的其他癫痫类型区分开来。针对此类患者的脑电图显示光阵发反应，同时伴有正常背景和3-4 Hz的棘波/多棘慢波放电。挥手发作与脑电图广泛性表现之间的关联，以及对阳光的强迫性吸引特征，提示这种手部动作可能是癫痫发作本身的一部分而非自我诱发机制，尽管这一观点仍有争议。
SS患者的治疗面临诸多挑战，因为抗癫痫药物的疗效存在个体差异。迄今为止，尚未有抗癫痫药物被证实能有效控制SS，但与其他光敏性癫痫类似，丙戊酸似乎能提供最佳控制效果。通过使用Z1蓝光镜片直接干预光刺激，已被证实可有效控制光敏性癫痫患者的光阵发反应——75.9%的患者症状完全消失，17%的患者症状减轻。一项初步研究发现，在抗癫痫药物基础上加用口服盐酸芬氟拉明，可使每日惊厥发作频率较治疗前基线值减少74%。此外，佩戴帽子和太阳镜，以及进行体育运动、驾驶等需要集中注意力的活动，似乎也能减少手部拍打发作的频率。
参考文献：
1. Capobianco F III, Beal R, Vemuri P, Bhatia S. A Girl Who Seeks the Light: Diagnosis of Sunflower Syndrome and Review of Management Options. Neurol India 2025;73:346-8.
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