作者：萧智
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“我”想知道粘多糖病它是什么？
“我”是怎么患上粘多糖病的？
“我”并丑陋，我是粘多糖病吗？
“我”的寿命真的就到此为止了嘛？
为什么给“我”这么短暂而又短暂的人生？
难道“我”真的就没救了吗？
——没在这世界待太久的“我”
“我”是一位患有粘多糖病，在这世界上只待了13多月的小男孩。
那天夜班，孩子被抱进来的时候生命体征已经没了，直接死因是呛咳后窒息。这么小的孩子确实很容易呛咳但不是容易窒息而亡的？仔细询问后，原来孩子本身患有粘多糖病。
说实话，对于一个初入临床的“菜鸟”的我来说，真心不知道这病到底是什么，只是看着这小小的身躯，甜甜的脸庞，确实觉得特别的惋惜。内心被触动，所以我要了解这个病，也想要大家了解它。
粘多糖病到底是什么病？
粘多糖病(MPS)，也称粘多糖沉积症，其主要是因降解粘多糖(糖
这也就解释了为什么MPS的发病率男性多于女性了。
为什么会患上粘多糖病？
MPS是由于编码各种粘多糖代谢酶的基因发生点突变、无义突变、错义突变、缺失、插入、重复等变异，导致体内粘多糖降解所需的各种酶缺陷，使粘多糖降解代谢发生障碍，从而导致不能降解的各种粘多糖成分蓄积于体内。主要的粘多糖有5种，包括硫酸皮肤素(DS)、硫酸类肝素(HS)、硫酸角质素(KS)、
粘多糖病有多少分型？
各型粘多糖病的酶缺乏及增多的粘多糖成分
因粘多糖病Ⅰ(H)型患者面容丑陋，长相似中国古建筑屋檐下天沟(承霤（liu）)上的怪物，因此人们也把此病称为承霤病。
承霤图片（来自网络）
粘多糖病具体为表现什么？
Ⅰ型：可分为MPSI-H (Hurler综合征)、MPSI-S(Scheie综合症).MPSI -HS(Hurler-Scheie综合征)3个亚型。患者一般出生时表现正常，6个月至1岁开始逐渐出生长缓慢，智力低下。头大且前额突出，呈舟状，眼距增宽。角膜混浊较常见，严重者可失明。短颈，耸肩，心瓣膜受累可引起心脏增大与心功能不全。四肢短小，脊柱后凸。关节呈屈曲强直状，活动受限，膝关节、踝关节外翻及足扁平。掌指粗短，可出现
Ⅱ型：患者几乎均为男性，女性患者罕见，多于2-6岁起病，根据病情轻重分为A, B两个亚型。临床表现与Hurler综合征相似，但出现时间较晚，病情进展较缓慢。身材矮小及智力低下较Hurler综合征轻。常有进行性听力损害，以心脏受累为主要表现，发展为
Ⅲ型：本型虽然有四种不同缺陷酶，但临床表现相似，主要表现为进行性智力减退。一般4-5岁前智力正常，严重者2-3岁可有智力低下、
Ⅳ型：以身材矮小为突出表现，面容及智力正常，学步及出牙时间较晚，角膜混浊出现较早，听力进行性损害。可有骨骼畸形如鸡胸、驼背、膝外翻、关节挛缩等，伴关节松弛，无关节强直。一般可存活至20-30岁。
Ⅵ型：本型极为罕见，临床表现与I型相似，但患者智力一般正常。一般2-3岁开始出现生长
Ⅶ型：此型也极为罕见，以特殊面容和肝脾大为主要特征。特殊面容出生后即可出现，但智力正常，角膜混浊及听力损害较常见，鸡胸、膝外翻等骨骼畸形。多有肝脾大，骨骼发育不良。
Ⅷ型：目前只有个例报告，在表型上，骨骼改变与MPSⅣ型相似。可表现为脊椎扁平、舟状头、漏斗胸。
Ⅸ型：1999年报告了1例由于
粘多糖病影像学检查可多系统异常表现
图1头颅顶骨增厚，下领骨增粗增大 图2蝶鞍“J”形增大
图3肋骨呈“飘带状”，胧骨端肥大 图4椎体变扁，前缘变尖呈“鸟嘴样”，
肩关节间隙增宽，胧骨头向下移位 椎间隙增宽，椎弓根较细，脊柱后突
图5肋骨呈“飘带状” 图6骨化延迟，骨化中心仅7枚，双手远端关节呈爪状
图7胧骨干角稍增大，呈胧外翻 图8尺挠骨远端相对关节面斜形改变
图9左侧股骨远端、胫骨近端骨端肥大 图10骼骨翼、骸基底部变尖，骸臼变浅，
股骨头扁小，双骸外翻畸形
粘多糖病如何诊断？
1.典型的临床表现：严重的智力障碍、特殊丑陋面容、肝脾及心血管等多器官受累、骨骼畸形等；
2.实验室检查：尿粘多糖定性实验阳性、24小时尿粘多糖>100mg/24h，酶活性的测定；
3.骨骼影像学改变：如头颅增大，脊柱后凸畸形，椎体呈“子弹头”或“鸟嘴”样改变，飘带状肋骨，四肢骨骼畸形，关节外翻以及骨化延迟等表现；但病因诊断赖于酶检测及基因分析。
粘多糖病与哪些疾病容易混淆？
1.粘脂病
属于常染色体隐性遗传的溶酶体病。由于溶酶体内多种水解酶缺陷致使粘多糖与糖脂类在体内累积致病，临床与X线与MPS有很多相似之处，尿中可有涎酸单糖排泄量增加，但尿粘多糖阴性。
2.
由于骨支撑能力减弱，长管骨常有弯曲畸形，呈膝内翻或膝外翻，胸廓呈鸡胸，肋骨骨质稀疏，前端与软骨交界处膨大如串珠，颅骨因门延迟闭合，头呈方形。粘多糖Ⅳ型如具备鸡胸、X型腿、侏儒，易误诊为佝偻病，临床医师看到鸡胸切勿只想到佝偻病，应注意询问患儿喂养史，实验室检查应注意查血钙磷、尿粘多糖电泳分析以及X线长骨像等可鉴别。
3.软骨发育不全
智力正常，生长发育迟缓，可有鸡胸、骨髓端大，X型腿等，似Ⅳ型粘多糖病，但头型特殊:上半部大且长，躯干长而四肢粗短，X线长骨像与MPSⅣ型不同，且掌指骨粗短如哑铃状，椎弓根间距离上宽下窄(粘多糖病人为上窄下宽)，尿中粘多糖阴性。
粘多糖病不能治愈但能够治疗
1.对症治疗
1)血浆治疗
输入正常人血浆治疗可使尿中粘多糖排泄减少，血浆中可供给适量的酶。以50mg/kg血浆每4-12周输注一次可改善临床症状，且治疗越早，效果更好。
2)
因粘多糖为成纤维细胞所产生，而青霉胺可能使成纤维细胞成熟过程受阻，从而能使粘多糖减少。使用青霉胺治疗后患者的尿中粘多糖排泄均明显减少，但临床疗效尚待继续观察。
2.酶替代治疗(ERT)
酶替代疗法(ERT)用作MPSI型的主要治疗手段。ERT已被证明是一种安全、有效治疗的治疗，能改善患者呼吸功能，关节的灵活性，行走能力，以及生活质量。然而因
3.
异基因造血干细胞移植可以替代MPS各型酶的缺陷，能明显改善粘多糖病人病情及延长寿命，是粘多糖病最有效的治疗手段。各类型的MPS因累及的系统及组织存在差异，因此造血干细胞移植疗效也不同。移植前后应注意加强免疫抑制治疗，减低剂量的预处理方案，以及适当增加供者造血干细胞输注数量，有利于促进植入、降低减少移植物衰竭以及
4.基因治疗
因酶替代疗法、造血干细胞移植等都有一定的局限性，因此真正意义上的基因治疗已成为该研究领域的主攻方向。目前，MPS I的基因治疗主要是采用基因的修饰和替代疗法，
粘多糖病可以预防吗？
本病至今仍无有效的根治疗法，且疗效有限，因此对已有先证者的家庭或有疑似MPS患儿的母亲再次
参考文献：
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[3].焦丽, 郭新莉, 陈靖, 等. 小儿粘多糖病及粘脂病 21 例误诊分析[J]. 武警医学, 2003, 14(3): 177-178.
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