您的诊断是什么?

结节性硬化症
视隔发育不良伴灰质异位
前脑无脑裂畸形
视漏斗部发育不良

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       答案：B（视隔发育不良伴灰质异位）

       影像表现：

       视神经细小，脑回增厚，左半球皮质不规则，未见透明隔。

       讨论：

       视隔发育不良(SD)是脑叶型前脑畸形的轻型，又称DeMorsier氏综合征，临床表现可有癫痫发作、视盲、尿崩症状等表现，MRI对本病有重要的诊断价值。

       SD属轻型前脑无脑裂畸形，发生于胚胎4周～6周，可能与脊索前中胚层和视神经节细胞发育异常有关。主要是透明隔发育不全，有原始的视泡腔及视交叉、视神经、漏斗发育不全而使视神经孔狭小，常见于先天性垂体性侏儒。

临床症状包括眼震、色盲、视觉活动下降，视敏度减弱。但也可表现正常力，偶有两眼间距过近者。早期检查眼底镜可发现视乳头发育不良。神经系统可有低张力、强直。半数病人有癫痫发作。患者约有2/3合并下丘脑及垂体功能障碍，内分泌功能失调包括生长激素、肾上腺皮质激素（ACTH)和甲状腺素刺激素缺乏，常表现生长受阻或停止，临床表现轻重程度不等。如果视乳头发育低下，并发透明隔部分或完全缺如，即可诊断为SD。

       MRI表现：

       透明隔发育低下或完全缺如，双侧脑室变成一个单室，致使额角成方盒状。重度病例表现视神经和视神经管发育不良，冠状位见视交叉细小或不对称，轻度视神经、视交叉和视束的萎缩。严重的视交叉和丘脑下部萎缩可以表现为第三脑室前隐窝的球样扩张，鞍上池扩大，垂体发育小，部分呈空泡状，垂体柄可表现增粗。

       鉴别诊断：

       SD与前脑无脑裂畸形均有三角形额角、透明隔缺如的MRI表现，但前者大脑镰存在，视神经、视交叉萎缩、视交叉池扩大。