作者：贾楠，顾蔚蓉，复旦大学附属妇产科医院

摘要：出生缺陷是影响我国人口素质和儿童健康的重大公共卫生问题，其防治关口前移至孕前阶段是践行“健康中国2030”和全生命周期健康理念的核心策略，是预防出生缺陷最经济、最有效的手段 。孕前健康管理并非简单的孕前检查，而是一个涵盖健康促进、风险评估、分层干预和多学科协作的系统性工程，是成本效益最高的一级预防措施。

1  孕前健康管理预防出生缺陷的重要意义

孕前健康管理是降低出生缺陷发生率、提升出生人口素质最有效的一级预防措施。

1.1  减轻出生缺陷的严峻负担  1990—2021年中国5岁以下儿童先天性出生缺陷发病率以平均每年1.73%的速度下降［1］，这得益于孕前及孕期保健意识提升和产前诊断技术的发展。尽管一级预防及二级预防取得了初步的成效，但受环境因素、生育年龄推迟等多重压力的影响，出生缺陷仍是导致我国婴儿死亡和儿童残疾的主要原因之一［2］。5岁以下儿童死亡率是反映社会经济水平、社会卫生保健服务等多个方面的重要指标。先天性出生缺陷是2019年5岁以下儿童的第四大死因，约占死亡人数的10%［3］。出生缺陷不仅严重危害儿童生存和生活质量，给患病家庭带来沉重的经济负担与精神压力，而且也是导致潜在寿命损失和社会人力资源损耗的重要因素。因此，加强出生缺陷防控体系建设的重要性不言而喻。

“全生命周期健康”理念强调，生命早期的健康状况对未来一生健康具有决定性影响［4-5］。孕前期作为配子生成、受精及胚胎早期发育的关键窗口期，是干预可塑性最强的阶段。将防治关口前移，实施有效的孕前健康管理，是从源头降低出生缺陷发生风险、提升出生人口素质的最经济、最有效的战略选择。

1.2  基于国家政策性要求的顶层设计  《“健康中国2030”规划纲要》明确提出“加强出生缺陷综合防治，构建覆盖城乡居民，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷防治体系”。这标志着出生缺陷防治策略从以二级预防（产前筛查与诊断）和三级预防（新生儿疾病筛查）为主，向强化一级预防（孕前干预）的根本性转变。国家卫生健康委员会妇幼健康司推动的国家孕前保健特色专科建设，在2021年发布了《关于统筹推进婚前孕前保健工作的通知》，明确指出应“全面加强婚前孕前保健和出生缺陷一级预防，不断提高出生人口素质和妇女儿童健康水平”，并为各级医疗机构系统性开展孕前健康管理提供了清晰的蓝图和明确的政策性要求［6］。包括：（1）进一步提高思想认识。（2）注重人才培训，强化能力建设。（3）优化规范服务，强化质量监管。（4）精简报表报送，强化信息管理。（5）推进宣传教育和知识普及常态化。（6）提高婚前保健和婚前医学检查可及性。（7）促进孕前优生健康检查和增补叶酸均等化。（8）严格落实工作要求。这些要求共同构成了一个全面的孕前健康管理框架，并在2023年通过严格选拔确定了首批27家国家孕前保健特色专科建设单位。

2  构建系统化的孕前健康管理框架

系统化的孕前健康管理旨在通过识别和干预夫妇双方的危险因素，为胚胎创造最优的内环境，从而预防出生缺陷。

2.1  孕前健康管理的核心含义  孕前健康管理的内涵与范畴，远超“孕前检查”这一单一环节。它是一个贯穿计划妊娠前至少3～6个月，涉及夫妇双方，整合了健康教育、风险评估、医学干预、营养指导、心理疏导等多要素的系统性健康促进过程。其核心目标是识别并干预可能影响妊娠结局和子代健康的危险因素，包括遗传背景、慢性疾病、感染、营养状况、不良生活方式及环境暴露等。通过这一主动的、前瞻性的健康管理，旨在为胚胎创造一个最优的发育内环境，从而实现出生缺陷的一级预防，其成本效益远高于缺陷发生后的诊断与治疗。

2.2  全面评估-风险分层-精准干预的核心路径  一个高效的孕前健康管理体系应遵循“全面评估-风险分层-精准干预”的闭环路径。

2.2.1  全面评估  通过详细的问诊、体格检查和必要的实验室及影像学检查，系统收集夫妇双方的健康信息。

2.2.2  风险分层  基于评估结果，将备孕夫妇划分为“低危人群”和“高危人群”。低危人群指无明显危险因素的健康育龄男女；高危人群则指存在一项或多项风险因素者，如：高龄（女方年龄≥35岁或男方年龄≥40岁）、既往出生缺陷儿生育史、遗传病家族史、女方罹患慢性疾病（如糖尿病、甲状腺疾病、高血压、自身免疫病）、肥胖［体质指数（BMI）≥28］、不良生活方式（如吸烟、酗酒）、特殊用药史、有害环境职业暴露等。

2.2.3  精准干预  针对不同风险层级实施差异化干预策略，以最小化出生缺陷的风险。

2.3  分层次干预策略与多学科协作（MDT）模式  对于低危人群，核心干预手段是健康教育和基础筛查，重点在于普及合理营养、补充叶酸、规律作息、避免有害物质暴露等核心知识，并进行血常规、尿常规、肝肾功能、空腹血糖、甲状腺功能、血型、TORCH感染筛查、阴道分泌物检查、子宫颈癌筛查、妇科超声、心电图等基础检查。

对于高危人群，则需启动针对性咨询、深入检查和强化干预。例如，对糖尿病患者，需在孕前将其血糖和糖化血红蛋白（HbA1c）控制在理想范围（HbA1c＜6.5%为宜）［7］；对甲状腺疾病患者，需调整甲状腺功能至正常［8］；对有遗传病家族史或不良孕产史者，需进行专业的遗传咨询和相应的遗传学检查。

这一过程的顺利实施，依赖于以妇产科医生为主导的MDT模式。妇产科医生负责初步评估、风险识别和常规指导，并作为枢纽，根据个体需要，联合影像科、遗传科、内分泌科、心血管科、风湿免疫科、临床药学、营养科、心理科等多个领域的专家，共同为复杂情况的备孕夫妇制定个性化的孕前管理方案。

3  孕前健康管理的核心内容与实践要点

孕前健康管理的实践要点必须围绕识别和干预影响配子和胚胎健康的各种可塑性因素，以最大程度降低出生缺陷风险。

3.1  全面的孕前风险评估与咨询

3.1.1  把握检查时机  建议在计划妊娠前3～6个月接受评估，为干预和调整预留充足的时间，如孕前血糖控制不佳是导致胎儿发生先天性心脏病等畸形的重要危险因素，在孕前将HbA1c控制在目标值是预防胎儿畸形的关键措施，故应预留足够时间调整用药至妊娠安全状态［9-10］。

3.1.2  系统性评估  建议采用结构化的评估工具。在病史采集中，重点关注既往是否有不良妊娠结局（包括自然流产、死胎死产）、是否生育过出生缺陷儿；评估夫妻双方慢性疾病史及家族史，注意询问是否存在家族性遗传病史；关注生活方式如吸烟饮酒史、用药情况评估及职业与环境暴露史。不仅要关注生物学因素，也要关注心理社会因素，如询问工作压力、家庭支持情况、对妊娠的焦虑情绪等。

3.1.3  强调夫妇共同参与  男方的健康状况（如精子质量、遗传背景、生活方式）同样影响妊娠结局。

3.2  基于风险分层的孕前检查项目优化  基于风险评估，针对不同风险层级优化检查项目，实现更精准的出生缺陷预防 。

3.2.1  基础检查的普及与优化  除基础检查项目外，可根据情况增加维生素D水平、铁蛋白、甲状腺自身抗体（TPOAb）、不规则抗体筛查、子宫颈分泌物培养、男方精子碎片率等检测，这些指标可进一步深入筛查营养、免疫、感染、遗传等潜在风险，尽可能减少由上述异常指标所导致的如呆小症（甲减）、胎儿贫血及水肿（抗筛阳性）、流产早产（生殖道感染、精子碎片率高）等，从基础排查优化为精准预防，从而为母婴健康提供更全面的保障。

3.2.2  针对性专项检查  针对特定高危因素启动专项检查。以复旦大学附属妇产科医院为例，如针对肥胖或多囊卵巢综合征女性增加口服糖耐量检查；针对血压临界、高龄或高血压家族史女性增加24 h动态血压及心脏彩超检查；针对有前次剖宫产史者，增加妇科彩色超声评估切口情况；对怀疑有血栓形成倾向的复发性流产者，进行免疫系统疾病及易栓症相关指标检测；对有听力下降家族史者，针对先证者进行遗传检测以评估生育风险等。

3.2.3  遗传筛查的推广应用  扩展性携带者筛查（expended carrier screening，ECS）作为孕前优生优育的遗传筛查，已受到越来越多的重视。针对发病时期较早，疾病表型严重，预后较差且人群携带率相对较高的常染色体隐性和X连锁遗传病，如脊髓型肌肉萎缩症、苯丙酮尿症、地中海贫血等，通过一次性检测十余种至数百种疾病的致病基因，可识别表型健康的夫妇是否为同一严重遗传病的携带者，从而评估其生育患儿的风险［11-12］。携带者筛查仅适用于无明显遗传病表型或无明确家族史者，若存在不良孕产史（如复发性流产、不明原因死胎），或夫妻之一、子女或其他近亲属存在高度疑似遗传性疾病的情况，应建议针对先证者进行完善的遗传咨询和诊断，以明确致病原因，而不推荐直接进行携带者筛查。

3.3  循证导向的主动干预措施

3.3.1   健康教育与生活方式干预  提供具体、可量化的指导。例如，建议将体质指数（BMI）控制在18.5～23.9的理想范围；强调戒烟限酒（建议完全戒断）；指导每周进行至少150 min的中等强度有氧运动［13］。

3.3.2  疫苗接种  确保风疹病毒抗体阴性者接种麻腮风疫苗（接种后避孕1～3个月）；无免疫力者建议接种水痘疫苗。有风险因素者建议接种甲肝、乙肝疫苗；推荐接种流感疫苗、百白破疫苗以预防孕期感染［14］。

3.3.3  慢性疾病管理  目标是使慢性疾病在受孕前达到稳定控制状态。慢性疾病本身可导致出生缺陷：如严重的慢性高血压会增加胎儿生长受限、早产、胎盘早剥等不良妊娠结局的风险，活动期的免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）会增加自然流产、死胎和先天性心脏传导阻滞风险。慢性疾病药物使用不当也可导致出生缺陷：如高血压患者使用血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）类降压药、风湿免疫病患者使用甲氨蝶呤、痤疮患者使用异维A酸等均可能对胚胎发育造成严重影响，需换用妊娠安全药物（如高血压患者换用拉贝洛尔、硝苯地平；风湿免疫病患者换用小剂量激素、羟氯喹等）后计划妊娠。临床药师的参与对于评估孕前用药风险、进行药物转换至关重要。

3.3.4  营养补充  叶酸缺乏是导致胎儿神经管缺陷（NTDs）发生的重要原因之一 。因此，孕前补充叶酸是预防NTDs等出生缺陷最重要且最有效的一级预防措施。无高危因素女性应自孕前3个月至孕早期每日补充0.4～0.8 mg，可与含有维生素B12的复合维生素一同补充，对于某些特殊情况（如北方地区、备孕时间短等）应进行个性化增补；中危人群（患糖尿病、肥胖、癫痫、胃肠道吸收不良性疾病，先天性脑积水、先天性心脏病、唇腭裂、肢体缺陷、泌尿系统缺陷，或有上述缺陷家族史，或一、二级直系亲属中有NTDs生育史，或正在服用增加胎儿NTDs发生风险药物的妇女）建议补充0.8～1.0 mg/d；高危人群［NTDs生育史，夫妻一方患NTDs，高同型半胱氨酸（Hcy）血症女性］建议补充4～5 mg/d。亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）677位点TT基因型女性是否需要补充活性叶酸或增加剂量仍存在争议，但可根据个体情况酌情增加补充剂量或延长孕前增补时间［15-17］。

3.4  遗传咨询的指征与人文伦理  遗传咨询是连接遗传筛查或诊断结果与临床决策的桥梁。其指征包括：夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者，曾生育过遗传病患儿或先天畸形儿的夫妇，不明原因智力低下的夫妇，不明原因反复流产或有死胎、死产等情况的夫妇，婚后多年不育的夫妇，孕前接触不良环境因素以及患有某些慢性疾病的夫妇，遗传病筛查发现异常者，近亲婚配，35岁及以上的高龄妇女等［18］。如携带者筛查后需向夫妇咨询筛查结果的含义、残余风险及不同妊娠方式的利弊等，帮助阳性夫妻进行妊娠决策；对不良孕产史家庭评估可能的遗传病因及再发风险等。不仅需要进行检测后咨询，也要重视检测前咨询。遗传咨询师需用非专业语言解释疾病的本质、遗传方式、再发风险等，并客观介绍所有可选方案（如自然妊娠并接受产前诊断、植入前遗传学检测、使用供卵/供精、领养等），尊重夫妇的自主决策权。咨询过程需充满人文关怀，注重心理支持，帮助家庭度过可能出现的焦虑、内疚等情绪，并严格保护隐私，恪守伦理规范。

3.5  MDT诊疗模式的实践  单纯依靠妇产科或遗传科医生的知识和能力，难以全面解决高危人群健康问题的复杂性、多系统性以及达到预防策略的专业性，故引入MDT模式是必然趋势，它提供了一个整合性的诊疗视角，确保所有风险因素（如代谢、遗传、免疫、药物）都被识别和有效干预。

针对不同高风险人群，组织不同学科的MDT会诊。如本院建立的“生殖遗传联合门诊”由生殖医学、医学遗传学和产前诊断中心专家共同坐诊，为遗传病生育高风险的夫妇提供从孕前遗传咨询、辅助生殖方案［如胚胎植入前遗传学检测（PGT）］选择到后续孕期管理的“一站式”服务。而针对合并严重内外科疾病的孕妇，如先天性心脏病术后、肿瘤术后等，我们启动由产科、妇科、遗传科及相应专科共同参与的孕前多学科会诊，全面评估妊娠风险，制定详尽的孕前、孕期及围产期管理计划，确保母婴安全。

4  当前面临的挑战、对策与建议

4.1  当前面临的主要挑战

4.1.1  公众认知不足  许多夫妇仍处于“妊娠后再检查”的被动模式，对孕前主动健康管理的价值和内容知之甚少。

4.1.2  医疗服务不均质  优质孕前保健资源多集中在中心城市的三甲医院，基层医疗机构服务能力有限，导致服务的可及性存在地域差异。

4.1.3  新技术带来的挑战  携带者筛查等新技术在带来益处的同时，也伴随着对意义未明（VUS）变异的解读困难、可能引发的过度焦虑以及伦理问题。同时，民众对“携带者”含义的误解易导致病耻感等心理问题。

4.2  对策与建议  结合国家卫生健康委员会妇幼健康司推动国家孕前保健特色专科建设的政策性要求，提出如下建议。

4.2.1  完善政策体系与服务网络，提升服务的可及性与均等化  （1）加强政策支持：探索将更全面的孕前保健服务纳入医保或公共卫生服务包，提高服务覆盖率和可负担性。（2）建立分级网络：构建并完善“社区初筛-区域妇幼保健机构精准诊断-三甲医院MDT管理”的分级转诊体系，推动优质资源下沉。（3）确保服务均等：严格落实国家免费项目（如孕前优生健康检查、增补叶酸），确保其惠及包括流动人口在内的所有目标人群，特别是高危群体。

4.2.2  制定统一规范与强化专业能力，保障服务的标准化与高质量  （1）推动服务规范化：牵头制定全国性的孕前健康管理规范化指南，并建立标准化的服务流程与质量控制体系（例如统一的《孕前健康风险评估表》），确保服务有章可循。（2）强化人才队伍建设：将孕前保健定位为妇幼健康首要环节，通过在住院医师规范化培训、继续教育中加强相关内容，并组织专业培训和学术交流，持续提升医务人员在营养评估、慢性疾病管理、遗传咨询等领域的综合能力。

4.2.3  建设信息平台与创新宣教方式，实现服务的高效管理与公众认知提升  （1）构建统一信息平台：建立全国或区域统一的孕前健康电子档案管理系统，联通医院信息系统、实验室信息系统等，实现信息共享、连续追踪和数据分析，同时精简报表，减轻医务人员负担。（2）创新公众教育模式：利用医院公众号、短视频等新媒体，结合线下孕妇学校，常态化开展孕前保健科普，扩大社会影响力，提升公众主动备孕意识。

4.2.4  优化服务流程与监管机制，确保服务的规范实施与持续改进  （1）优化服务体验：通过提供“一站式”服务、优化服务流程与门诊布局，提高服务便利性。（2）强化全程监管：依托信息化平台，对服务流程、核心指标和健康结局进行动态监测与质量评估，确保各项规范与要求得到严格落实，并驱动服务的持续改进。

5  展望

未来，孕前健康管理将朝着更精准地预防出生缺陷方向发展，呈现三大发展趋势：一是从群体预防走向基于基因组学、表观遗传学的个体化预防，实现更精准的出生缺陷风险预测和干预。二是深化对健康与疾病发育起源（DOHaD）理论的研究与临床转化，更加关注父母孕前营养、代谢状态对子代远期健康的影响，从源头预防慢性疾病等远期出生缺陷。三是构建覆盖“孕前-孕期-产后”的全程化、数字化健康管理闭环，利用可穿戴设备、人工智能等技术，实现动态监测、智能预警和个性化健康指导，最终形成覆盖全生育周期的智慧健康服务新模式［19］。

利益冲突  所有作者均声明不存在利益冲突

作者贡献声明  贾楠：查阅文献、撰写初稿、修订稿件；顾蔚蓉：对全文进行审校与修订

参考文献 略

来源：《中国实用妇科与产科杂志》2026年2月 第42卷 第2期

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