导读：这两天逛论坛，突然学习到了一个罕见的疾病，作为神经内科菜鸟级人物，我对于罕见病一向抱着畏难情绪，因为罕见病见得少，而且又复杂，往往看了书不久就忘了。但是这个罕见病却与众不同，诊疗要点相对简单，学习起来比较容易，因此写出来跟大家分享一下。

作者：汕头大学医学院附属第一医院 黄文盛医生

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病例回顾

首先让我们来看一个病例，这个病例来自香港的病例报道：70岁的老年女性，因“发作性复视3月”就诊。症状为水平方向重影，每日发作数次，每次持续约30～60秒，向右凝视时症状最明显，发作间期无异常。20年前因鼻咽部肿瘤行放射治疗，长期在肿瘤科随诊，无复发。

体格检查：发作间期左眼外展稍受限，发作时左眼向外侧偏斜，持续约30～60秒（见图1、2），余体查无异常。甲状腺功能、抗乙酰胆碱受体阴性，头颅、眼眶CT未见肿瘤复发或转移。

图1  发作间期

图2  发作期，左眼向外侧偏斜

这个患者最终的诊断考虑：神经性眼肌强直（Ocular neuromyotonia，ONM），这就是今天要说的主角。

临床表现

神经性眼肌强直是一种罕见疾病，其临床表现在1966年首次报道，1970年正式命名，至今文献报道的病例大概有数十例。临床表现主要为：

❖ 发作性眼外肌非随意性收缩，引起眼球偏斜并伴有复视；

❖ 可累及单条或多条眼外肌，多为单眼受累，也有双眼受累的报道；

❖ 可自发发生，或由持续性眼球偏心凝视后诱发；

❖ 反复发作，每次发作可持续数秒至数分钟。

大家可以看看下面这个视频。

这个视频来自Neurology。这是一个12岁的女孩子，既往因髓母细胞瘤行头-脊髓放疗。视频的前半部分患者眼球各向活动正常，后半部分，嘱患者双眼持续性向左凝视，40秒后，嘱患者双眼向前看时，患者左眼仍将处于外展位（双眼持续向左凝视时，左眼外直肌持续收缩，诱发左眼外直肌肌肉强直，嘱患者向前看时，左眼外直肌仍处于强直状态、松弛延缓，因此左眼仍处于外展位）。

图3  也是来自Neurology，这是另一个神经性眼肌强直的患者，患者持续性向下凝视10秒后，嘱患者向上看，左眼上视受限（左眼下直肌强直）

病因及病理生理机制

肌电图研究提示神经性眼肌强直属于神经源性而非肌源性异常。

神经性眼肌强直的病因很多，大部分患者见于颅内肿瘤放射治疗后（可见于放疗后数月或十多年），其它病因有甲状腺眼病、颅内占位性病变（如动脉瘤、脑膜瘤、炎症性占位等）、酒精摄入、脱髓鞘疾病等，还有一部分找不到病因考虑为特发性。

对于一些特发性病例，现在有学者认为是由于眼球运动神经（动眼神经、滑车神经、外展神经）受相邻血管压迫引起（图4，类似的疾病还有三叉神经痛、面肌痉挛、前庭阵发症）。所以对于考虑神经性眼肌强直的患者，得进一步完善相关头颅影像学检查。

图4  这是图3患者的头颅MR，提示左大脑后动脉压迫左侧动眼神经

有的学者认为放疗或局部压迫后导致周围神经节段脱髓鞘，从而导致其兴奋性升高、异常放电。但是，神经性眼肌强直的具体病理生理机制尚未清楚，目前认为可能与“假突触神经传递”（也就是说神经纤维之间有侧向接触时，兴奋可直接通过细胞膜传导而不是经过突触传导）引起受累神经兴奋性升高、异常放电有关；也有的认为与离子通道功能异常有关。

治疗

对于能解除病因的患者，可根据病因治疗。对症治疗的药物主要是抗癫痫药物，与三叉神经痛、面肌痉挛的治疗药物相似，例如卡马西平、加巴喷丁、苯妥英钠等，部分患者服用药物后症状改善或完全缓解。

这个病本人没碰到过，以前连听都没听过，目前报道的病例数也很少。但是我们如果简单了解一下，拓展自己认识的疾病谱，以后碰到发作性复视的患者，至少心中有数，知道神经性眼肌强直是需要考虑的疾病之一。

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