病例信息

【基本信息】

男性，65岁，因双足水肿及步态障碍入院就诊。

【现病史】

患者8年前因血肌酐2.7mg/dl和高血压被诊断为慢性肾脏病，此后开始限制蛋白质摄入。入院前3个月出现行走不稳、登楼气促及水肿症状，后进展为平地行走困难。虽予呋塞米10mg/d治疗水肿但未缓解，病情持续进展致轮椅依赖。

【入院查体】

血压118/69mmHg，心率93次/分。双下肢明显水肿，大腿及小腿触痛明显。

【实验室检查】血尿素氮20mg/dl，肌酐2.7mg/dl，估算肾小球滤过率20.1ml/min/1.73m²，血钠129mEq/dl，血钾3.8mEq/dl，血氯96mEq/dl。
【神经电生理检查】双侧正中神经、尺神经及胫神经运动传导速度与波幅降低，感觉神经传导速度检测示感觉功能缺失。

【影像学检查】

胸部X光片测量心胸比53%，超声心动图测量左心室质量指数184g，射血分数74%。

【初步诊断】

极端饮食限制导致的脚气病性心肌病与神经病变。

进一步拟诊

【额外的血液检查】

患者维生素B1 17.9ng/ml（参考值21.3-82.0ng/ml）、维生素B12 93ng/l（参考值233-914 ng/l）、叶酸2.3mg/l（参考值3.6-12.9mg/l）。结合患者存在以感觉障碍为主的周围神经病变、心功能减退及维生素B1、维生素B12和叶酸水平缺乏，确诊为脚气病性心肌病与神经病变。

治疗方案

治疗予维生素B1 175mg/d、维生素B12 2000mg/d及叶酸5mg/d。补充治疗1个月后，患者体重由63.8kg降至54.5kg（减重9.3kg），下肢水肿完全消退。收缩压从104mmHg升至140mmHg，心胸比改善至45%，左心室质量指数由184g降至159g，射血分数从74%变为66.2%，脑钠肽从128.6pg/ml降至37.1pg/ml（图1）。

图1  患者入院后（以入院日为第0天）收缩压与体重等的核心变化指标

BNP：脑钠肽；CTR：心胸比；LVM：左心室质量指数；PO：口服给药；Vit：维生素

病例讨论

经Maroni公式计算，患者实际蛋白质摄入量仅17.2g/d，远低于按体重计算（0.6~1.5g/kg）的目标量38-50g/d。维生素B1（0.4-0.5mg/d）、B12（0.6-1.5mg/d）及叶酸（160-200μg/d）摄入量均低于每日最低需求标准（分别需>1.1mg/d、>2.0mg/d及>200μg/d）。

维生素B1（硫胺素）作为代谢与能量生成的关键辅酶，同时参与神经递质合成及抗氧化物质生成。其缺乏可导致线粒体功能障碍及神经系统对葡萄糖利用受损。除低蛋白饮食外，维生素B1缺乏的风险因素还包括使用襻利尿剂、糖尿病、透析和肾脏疾病、癌症、胃肠道疾病、艾滋病、肠外营养、呕吐、精神疾病、饮酒、感染、化疗和甲状腺疾病。

维生素B1缺乏可能影响周围神经系统和中枢神经系统（干性脚气病），导致周围神经病变和Wernicke-Korsakoff综合征，也可能影响心血管系统（湿性脚气病）。呋塞米可能会因增加维生素B1的尿液排泄而导致维生素B1缺乏。

本案例提示：尽管蛋白质限制被广泛用于延缓慢性肾脏病的进展，但极端饮食限制可能导致维生素缺乏，进而引发湿性脚气病（心肌病）与干性脚气病（周围神经病变）的罕见并发症。

(本网站所有内容，凡注明来源为“医脉通”，版权均归医脉通所有，未经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，否则将追究法律责任，授权转载时须注明“来源：医脉通”。本网注明来源为其他媒体的内容为转载，转载仅作观点分享，版权归原作者所有，如有侵犯版权，请及时联系我们。)