患者为47岁女性，因严重的腹痛、恶心和腹部不适入院就诊。既往有高血压病史，且于5年前被诊断为多囊肝合并常染色体显性多囊肾病。家族史：其父亦患有PLD，并因此去世。

体格检查：明显腹胀、肝肿大，可触及多发囊肿。实验室检查示肝肾功能指标均正常。超声检查显示肝脏内存在多发囊性病变，内容物均匀一致，未见周围积液、囊肿破裂或出血迹象（图1A）。腹部CT显示，肝实质几乎完全被大小不一的囊肿所取代，最大囊肿达11 × 5 cm（图1B）。未见腹水征象。双肾均肿大，且广泛分布大小不一的多个囊肿。

 图1 腹部超声检查示肝内多发囊肿（A）；腹部CT示肝实质几乎完全被大小不等的囊肿取代（B）

患者经评估后接受了左半肝切除联合囊肿开窗术。切除肝段可见明显增大，被多发囊肿所累及。切面可见肝脏有多处充满透明液体的囊肿，其内壁光滑，无乳头状赘生物或肿块。组织学检查显示，肝实质内弥漫性囊性病变，囊肿内衬立方至扁平状胆管上皮，衬覆的立方状胆管细胞下方为薄层纤维组织壁。患者术后并发失血性休克，最终于重症监护室抢救无效死亡。

多囊肝（PLD）是一种罕见的遗传性疾病，可单独发病，亦可合并多囊肾病存在，其发病与影响肝脏内液体转运及上皮细胞增殖的相关蛋白发生基因突变有关。PLD的诊断需结合患者年龄、肝脏囊肿的影像学证据、临床症状及肝或肾多囊性疾病的家族史综合判断。

尽管PLD呈进行性发展，但仅有少数患者会出现严重症状。随着囊肿增大，约20%的患者会表现出症状，症状由肝周围器官受压迫、囊肿并发症引起。其压迫症状多样，包括腹胀、早饱、呼吸困难、胃食管反流，严重时还会出现重度营养不良，还可能出现肝静脉流出道梗阻（布加综合征）、下腔静脉综合征以及门静脉和胆管压迫等症状。

大部分无症状PLD患者无需接受治疗，而部分有症状的患者可从临床干预中获益。PLD患者出现临床症状、生活质量受损、肝脏进行性增大，或合并囊肿感染、出血、破裂、胆道梗阻等并发症，以及肝功能受损时，需行外科干预。目前有多种治疗方案可供选择，包括囊肿开窗术、肝切除术及肝移植。生长抑素类似物是目前治疗多囊肝的主要药物，如奥曲肽和兰瑞肽，可降低肝脏囊肿生长率，一定程度减小肝脏体积。此外，针对PLD的药物治疗仍在研究探索中。肝移植术被认为是治疗PLD最有效的方式。鉴于该疾病的复杂性，需由肝病科、放射科及外科医生组成多学科团队，共同制定个体化的治疗方案。对患者进行定期随访至关重要，可及时监测疾病进展、缓解临床症状并解决患者的相关健康问题。

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