2025年8月29日至9月1日，欧洲
转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）是一种进行性、致死性、全身性疾病，临床上最常见的是心脏和神经系统的受累，但实际上该疾病是一种影响全身多个脏器的系统性疾病。我们目前对ATTR疾病的了解仍是“冰山一角”，尤其在中国，流行病学数据匮乏，给疾病的诊断和治疗带来了挑战。
董吁钢教授指出，ATTR导致患者的疾病和卫生经济学负担沉重。该病临床早期的误诊率较高，例如出现神经系统症状时，可能会误诊为卒中，临床医生常常会寻找引起卒中表现的常见病因；出现心衰表现时，临床医生会寻找射血分数保留
今年ESC大会公布的多项研究聚焦了ATTR-CM的疾病负担。以OverTTuRe研究为例，这是一项全球、多国、多中心参与的回顾性观察性研究，旨在分析ATTR患者的特征、治疗模式和结果。其中一项纳入640例ATTR-CM患者（包括瑞典277例，西班牙363例）的分析发现[1]：诊断延迟非常突出，患者从发病开始，平均经历2-4年才确诊，说明临床工作中需加强对该病的重视，及早的诊断和治疗至关重要。否则，患者淀粉样物质沉积会越来越多，预后会越来越差。另外，在全球和中国的心力衰竭诊断和治疗指南中，ATTR均被单独描述，足见其重要性。本次ESC公布的多项ATTR相关的研究，也是希望临床能够充分重视该疾病，尤其是ATTR-CM，及早地诊断和治疗，不仅改善患者生活质量，同时延长患者寿命。
对该病的多系统评估也很重要，同样在OverTTuRe数据中也提到，ATTR-CM中神经系统的病变发生率也很高，在瑞典和西班牙分别有22%和41%的ATTR-CM患者存在神经病变症状，凸显了针对ATTR-CM的患者进行神经功能评估的重要性。本院神经科就很重视对ATTR病因的筛查，当存在不明原因的麻木、疼痛等表现时，均会考虑评估是否有ATTR的可能。
董吁钢教授表示，作为一名心内科医生，他十分关注ATTR-CM患者心功能状态。当患者纽约心脏协会（NYHA）心功能分级达到Ⅲ-Ⅳ级，且N末端B型利钠肽原（NT-proBNP）明显升高时，患者的预后往往较差。回顾几年前收治的ATTR-CM患者，确诊时大多已是重度心力衰竭，其中相当一部分患者在不到一年的时间里就离世了。这充分凸显了早期诊断的紧迫性和重要性。今年ESC会议上的研究报道再次为我们敲响了警钟，提醒我们不仅要重视临床流行病学研究，更要注重疾病的早期发现。诊断延迟直接导致治疗延迟，加速疾病进展。而ATTR-CM的早期发现不能仅仅依赖症状，还应结合患者的遗传因素、家族史等多方面信息，进行综合判断。
董吁钢教授指出，ATTR疾病临床表现复杂多样，涉及多个器官系统，单一学科往往难以全面准确地诊断。因此，组建多学科团队是开展ATTR疾病早筛早诊的首要任务。
“在我们医院，对ATTR疾病的重视始于五年前。当时，神经科、内分泌科、显微外科、病理科、放射科、超声科等多个学科的专家齐聚一堂，共同探讨如何尽早诊断这一疾病。”董吁钢教授回忆道。多学科团队汇聚了不同领域的专业知识和临床经验，能够从多个角度对患者的病情进行综合分析和判断，大大提高了疾病诊断的准确性和及时性。
神经内科医生会重点关注不明原因的卒中、疼痛和肢体麻木患者，排查是否存在心脏和肾脏病变等其他系统病变；心内科医生则从心肌肥厚入手，区分ATTR-CM与常见的
董吁钢教授强调，辅助科室在ATTR疾病的诊断中发挥着不可或缺的作用。
为了扩大ATTR疾病的早筛早诊范围，董吁钢教授所在医院的多学科团队不仅局限于本院，还积极拓展区域协作，建立了覆盖广东乃至整个华南地区的专业团队。“我们通过医联体平台，将可疑病例及时上传至线上，实现跨医院的协作和资源共享。”董吁钢教授介绍道。这一开放的平台使得不同医院的医生能够共同参与病例讨论和诊断，充分发挥各自的专业优势，提高疾病诊断的效率和准确性。同时，医联体平台还促进了医疗资源的合理配置和利用，使更多患者能够受益于多学科团队的协作诊断模式。
董吁钢教授指出，ATTR-CM的治疗策略正朝着多元化方向发展，主要包括转甲状腺素蛋白（TTR）稳定剂、基因沉默剂和淀粉样纤维清除剂。
TTR稳定剂通过稳定转甲状腺素蛋白，防止其解离成单体并沉积在心肌等组织中，从而延缓疾病进展。目前，TTR稳定剂已在国内可及，为患者提供了有效的治疗选择。除了TTR稳定剂外，基因沉默剂和淀粉样纤维清除剂作为新兴的治疗手段，正受到广泛关注。其中，基因沉默剂通过RNA干扰疗法和反义寡核苷酸技术，特异性阻断肝脏TTR合成，减少异常TTR蛋白的产生，从而减少淀粉样变物质的产生，延缓疾病进展。目前，国内多家医院和科研团队正在开展基因沉默剂的临床研究。
此外，如前面提到的，由于ATTR-CM患者从症状出现到确诊往往需要较长时间，导致淀粉样变物质在体内大量沉积，严重影响预后。因此，开发能够有效清除淀粉样变物质的清除剂显得尤为重要。目前，国内外多家科研机构正在积极研发淀粉样纤维清除剂，并已取得初步成果。董吁钢教授对未来充满期待：“相信基因沉默剂、基因编辑和清除剂很快会进入临床，为ATTR-CM患者带来更多希望。”最后，董吁钢教授强调，对于ATTR-CM，我们不仅思想上要重视该疾病，行动上要落实到多学科团队和医联体建设，共同推动疾病的诊断和治疗格局的改善，这一前景无疑值得每一位患者和医疗工作者满怀期待。
ATTR-CM是一种复杂的系统性疾病，近年来在诊断和治疗上取得了显著进展。ESC 2025大会上公布的OverTTuRe研究揭示了ATTR-CM的管理现状，凸显了早期诊断的紧迫性。为了提高ATTR-CM诊断的准确性和及时性。组建多学科团队是实现早筛早诊的关键。此外，治疗策略正朝着多元化方向发展，预计基因沉默剂和淀粉样纤维清除剂等新型治疗手段的出现，有望显著改善ATTR-CM患者的生活质量和延长生存期。
专家简介
董吁钢 教授
中山大学附属第一医院心血管内科学科带头人，教授，主任医师
国务院特殊津贴专家
中国生物医学工程学会体外反搏分会主任委员
中国老年医学学会心电与心功能分会副会长
中国疾控中心慢病中心心衰全程管理专家委员会副主委
心衰中心执行主席，广东省医师协会心力衰竭医师分会副主任委员
中华医学会心血管病分会前任委员兼心力衰竭学组和代谢学组副组长
中国医师协会心血管内科医师分会前任常委兼心力衰竭学组副组长
广东省医师协会心内科医师分会名誉主任委员
根据文章内容，下列说法正确的是（）（多选）
A.临床上ATTR患者以心脏和神经系统受累常见
B.OverTTuRe研究结果显示ATTR-CM延迟诊断的问题依然严峻
C.OverTTuRe研究还发现在ATTR-CM患者中高比例神经病变共存
D.基因沉默剂、淀粉样纤维清除剂或为ATTR-CM患者提供新的治疗选择
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审批编码：CN-167197 过期日期：2026-02-28
本文受访专家：董吁钢教授
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