多重挑战，分子病理检测驶向何方？

荧光原位杂交（FISH）、即时荧光定量聚合酶链反应（RT-PCR）以及第二代基因测序（NGS）等技术的诞生与普及，使包括肺癌在内的多种恶性肿瘤诊疗进入精准诊疗阶段，切实地改善了患者的生存获益与质量。但在一线实践过程中，现有的诊断技术与流程仍存在待优化之处。马杰教授分享道，当前肺癌分子病理检测存在4大挑战，即样本量不足、检测周期长（检测质量与时效难以平衡）、交叉污染风险以及复杂技术的普及性。

支气管镜、肺穿刺以及胸腔镜等是获取肺癌病理检测样本的重要手段¹，但由于技术或患者生理、疾病状况的局限，有时获取到的组织检测样本体积较小，难以支撑多项分子检测的开展。与此同时，现有肺癌病理检测流程需经石蜡包埋、修整切片、苏木精-伊红染色法（HE）诊断、免疫组织化学（IHC）、基因检测多项环节，其中部分原本可用于基因检测的活检样本在蜡块修整过程中被遗弃，造成样本浪费，且完整的肺癌病理诊断将耗时5-10天，甚至更久，难以与当前临床实践需求匹配。 如何在保证稳定质量的前提下加快病理诊断效率，仍待进一步解决。

此外，分子病理检测过程中存在同一样本需进行多次检测或多样本同时检测的情况，交叉污染成为了影响检测结果准确性的潜在风险，且为降低交叉风险而产生的采集工具更换、清洗、消毒等步骤增加了采集成本与人力负担。除分子病理检测样本与流程带来的挑战外，马杰教授补充道，由于医疗资源的有限性，我国基层医院难以配备复杂分子病理检测的设备以及相应人才储备，落实精准诊疗理念亦存在挑战。

聚焦实践之需，优化病理检测掣肘环节

多维发展，病理检测推动肺癌生存迈向新高度

随着精准医学的不断发展，肺癌分子病理检测面临来自临床实践提出的更高要求。马杰教授表示，肺癌分子病理检测未来发展将聚焦于样本优化、高敏感的快速检测平台建立、人工智能（AI）和大数据辅助以及标准化、自动化的检测流程，以满足精准医学对快速、高效和个性化诊断的需求。通过新技术的融合和流程的优化，分子病理检测不仅将更加敏感和准确，还能提供更具个体化的诊断信息，为患者带来更好的预后前景。

在当前的临床实践中，小样本的收集和充分利用仍然是检测的主要挑战。未来，非侵入性样本的应用将更加广泛，尤其是血液、胸腔积液中的游离DNA检测等新技术，能够提供高质量的基因信息，有效避免重复穿刺的需求。同时，这些技术也将使实时监测肿瘤进展和治疗效果成为可能，为动态调整治疗方案提供支持。

在检测技术方面，基因组、转录组和蛋白质组学等多组学检测将成为趋势。基于NGS和数字PCR等高灵敏度技术的平台将进一步发展，缩短检测周期、提升检测通量，并降低成本。这些技术的发展与成熟不仅会加速检测的周转时间，还将使得检测更加精准、全面，有助于识别更多的驱动基因突变和分子特征，为个体化治疗提供更加全面的数据支撑。

在大量且多维度病理检测数据生成的同时，如何将不同维度数据结合，并给出准确的诊断结果可能成为未来实践难题之一。随着AI技术的发展与成熟，其将成为未来病理诊断的重要辅助工具。AI算法能够快速分析病理切片图像、识别癌症特征，并与基因检测数据相结合，提高诊断的速度和准确性。此外，基于大数据的分析还将帮助发现新的生物标志物和分子特征，有望揭示肺癌的复杂机制，为精准医学提供新的靶点。除样本优化与技术革新外，检测流程的自动化与标准化是提高病理检测效率与一致性的重要途径。自动化的样本处理设备、标准化的检测流程以及集成化的诊断平台，将使分子病理检测在不同医院间保持一致性，减少人为误差。

总结

分子病理检测作为肺癌精准诊疗的核心之一，其结果的准确性、时效性对于患者预后有着举足轻重的影响。期待未来有更多新型检测技术与工具问世，进一步优化分子病理检测全流程，为患者提供准确、快速、高效的个体化治疗方案。