肥厚型心肌病具有遗传性，建议进行家族筛查。

ESC指南和中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南中，肥厚型心肌病诊断标准为不明原因的左心室室壁厚度≥15mm；18岁以上的致病基因检测阳性者或者有家族史者发现左心室壁厚度≥ 13 mm 也可确诊。

欧洲心脏杂志子刊上一项研究发现，依据指南建议的诊断标准，肥厚型心肌病或肥厚型梗阻性心肌病（HOCM）误诊率达32%。

研究纳入240例经心脏科医生诊断为肥厚型心肌病患者，其中84%的患者从心脏病科转到遗传性心血管疾病科室接受复查。

结果显示，有76例（32%）患者不符合诊断标准，其中51%左心室壁厚度正常（10 mm）或中等肥厚（11~14 mm）。

其余患者左心室室壁厚度≥15 mm，其原因包括未控制的高血压（32%）、主动脉瓣狭窄（19%）或野生型心肌淀粉样变（16%）。

研究者分析，室壁厚度正常的患者很可能是由于超声心动图误诊而被诊断为左心室壁厚，因为靠近室间隔的小梁纳入室壁厚度中。其中一些患者进行了心脏磁共振（CMR）检查，误认为室间隔厚度增加的原因是CMR的分辨率无法区分小梁与室间隔。

如图，这是一位无症状的72岁患者，有高血压病史10年，接受三联降压治疗，心电图提示左心室心肌肥厚，最初经超声心动图诊断为肥厚型心肌病。超声心动图的测量包括了室间隔边缘小梁和位于左心室靠近室间隔的小梁，估计厚度为18 mm，进一步做CMR，心肌显示晚期钆增强（LGE），提示非缺血性纤维化，实际上患者的室间隔厚度完全正常。

另外，26%的误诊患者的室间隔基底部有一个孤立的凸起，突出到左心室流道（LVOT），并伴有轻度梗阻。这主要见于老年高血压患者，无家族病史，不能认为是肥厚型心肌病的表现。虽然这类患者可能不需要家族筛查，但监测左心室流道阻塞的程度仍然很重要，这可能需要治疗以预防症状和运动诱发的晕厥。

大多数左心室肥厚≥15 mm的误诊患者最有可能由高血压或主动脉狭窄引起。专家复查超声心动图后，大多数患者的室间隔真实厚度<15 mm。

研究者表示，目前的研究结果提示提高临床医生对肥厚型心肌病诊断标准的认识很重要，有调查显示，只有一半的医生知晓诊断肥厚型心肌病需要左心室室壁厚度LVH≥15 mm且为不明原因的左心室肥厚。

此外，临床医生需要了解各种影像学检测方法（包括超声心动图和CMR）诊断心肌肥厚的标准影像学特征及易误诊的影像。CMR检测LGE阳性患者存在纤维化的情况下，可能难以区分高血压心脏病和肥厚型心肌病。此外， CMR测量左心室壁厚是高度可变的。最近的报告表明，与目前的标准定义相比，个体化评估左心室室壁厚度阈值可能更有利于正确诊断肥厚型心肌病。

中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南指出，心脏淀粉样变、Anderson-Fabry以及Danon等浸润型心肌病大多数都表现为心肌肥厚，这些跟肥厚型心肌病临床表现类似的疾病，可被称为拟表型肥厚型心肌病。根据新定义，这些疾病不属于肥厚型心肌病。

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