患者病史
患者男性，21岁，农民
病史：高热，体温高达40℃、寒战，伴咳嗽、痰白和
自述病史：18岁患有
无吸烟、酗酒、家族特殊疾病遗传史。
检查诊断
1.体格检查：
√ 体温(T)37.0℃，
√ 头脑清醒；颈部淋巴结肿大
√ 左上臂有2.5×2cm大小脓包，按压痛，无潮红，固定器中检测有起伏感
√ 两肺听诊呼吸音稍弱；无干、湿啰音
√ 肝脾肿大，肝脏叩诊无疼痛
2.实验室检查
3.病原学检查
病毒：HIV(-)、呼吸道病毒(-)、肝炎病毒(-)
结核：血T-SPOT(-)、抗酸杆菌多痰
细菌：多痰细菌培养(-)、PCT(+)
真菌：G试验>901.9pg/mL；GM试验(+)、曲霉抗原检测(+)、多痰真菌培养(-)
4.影像学检查：胸CT扫描显示双肺双侧磨玻璃影，左上肺出现空腔
5.进一步检查：
全身PET-CT扫描显示肝脏和脾脏肿大，脾脏肿大尤其明显，伴多发性全身淋巴结肿大，未见恶性肿瘤。骨髓活检显示仅骨髓嗜酸性粒细胞增多。骨髓FISH检测阴性[核原位杂交(PDGFRB×2)；(PDGFRA×2)；(FGFR1×2)]
6.颈部淋巴结活检:
√ 淋巴结中有众多上皮样肉芽肿，伴有众多多核巨细胞，少数肉芽肿呈中央干酪样坏死
√ PAS和六甲胺银染色证实多核巨细胞细胞质中存在大量真菌孢子
√ 耐酸色牢度阴性
√ 诊断：淋巴结真菌感染
7.血和组织培养：马尔尼菲蓝状菌
8.诊断结果：全身性马尔尼菲蓝状菌感染
治疗药物：
随访与最终诊断
1.随访-第2阶段病史：患者使用抗真菌药物伏立康唑治疗后，症状得到改善(退热、颈部淋巴结缩小)；痰和
2.讨论：患者因何出现反复全身性马尔尼菲蓝状菌感染？
马尔尼菲蓝状菌感染的危险因素？
（1）HIV感染 ✘
（2）非HIV感染
➢抗IFN-γ-自身抗体 ✘
➢自身免疫疾病
➢器官移植 ✘
➢血液系统恶性肿瘤和抗肿瘤药物使用者 ✘
➢特发性CD4 + T细胞缺乏症 ✘
3.进一步检查：HIV抗体试验和肿瘤指数测试均为阴性，患者T细胞亚群正常（CD4+和CD8+细胞比例分别为33.2%和30.4%），免疫球蛋白（IgA、IgG和IgM）数量正常，无恶性疾病。此外，患者IFN-γ蛋白和IFN-γ受体蛋白高于正常水平。
患者嗜酸性粒细胞明显升高(2017年2月，IgE总数量1159；2018年1月，IgE总数量683)，患者是否为成人高IgE综合征？
4. Ad-HIES诊断标准：
临床诊断：NIH临床诊断评分系统
- >30分(敏感性87.5%，特异性80.6%)
- >40分可临床诊断，20-40分需随访，<20分无法诊断
A疑似诊断：IgE>1000U/mL+NIH临床诊断评分系统>30分
B临床诊断：A+Th17表达↓/HIES诊断家族史
C确诊：B+STAT3突变
5. Ad-HIES的诊断
√ 患者得分51分
√ 患者父亲和姐姐血清IgE表达水平升高，分别为378.14kU/L和>2000kU/L
√ 患者IL-17表达水平明显低于他弟弟
√ 患者、父亲和姐姐STAT3基因突变，595位点
6. 最终诊断：成人高IgE综合征合并复发性全身性马尔尼菲蓝状菌感染由于针对成人高IgE综合征无较好的治疗方案，当前治疗主要针对马尔尼菲蓝状菌感染(伏立康唑200mg q12h)
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