引言：矛盾的身高发育曲线。
先天性肾上腺增生症（CAH）是由21-羟化酶缺乏引起的一组遗传病。严重的“经典型”通常在新生儿筛查中就会被发现；而相对轻微的“非经典型（NCCAH）”由于症状隐匿，往往被漏诊。通常来说，儿童期体内过多的雄激素会导致骨骼加速生长（即孩子比同龄人高很多）。
然而，在2026 ECE大会上，格鲁吉亚第比利斯国立医科大学的Mariami Oniani团队分享了一个
这名11岁的男孩因在过去12个月内身高增长严重放缓（每年仅长 3.0 厘米）而被转诊。他曾是班里最高的孩子，但现在身高不仅跌至同龄人平均水平以下（-1.5 SDS），且远未达到其父母遗传的预期身高。同时，他的青春期出现了早熟迹象（Tanner II期）。 值得注意的是，他有一个患有经典失盐型CAH的亲妹妹。
生化检查揭示了谜底：他的
骨龄测试给出了残酷的答案：由于长期未受控制的雄激素刺激，这名年仅11岁男孩的骨龄已经提前加速到了 14.5 岁！
他之前的“高”透支了未来的生长空间，导致骨骺线即将提前闭合，这就是看似“生长减速”的悖论根源。
医疗团队立即为他启动了低剂量
该病例深刻地提醒儿科和内分泌医生：对于患有经典CAH患儿的兄弟姐妹，即使他们目前看起来身高正常甚至偏高，也绝不能掉以轻心。这种“正常”可能掩盖了其内部惊人的骨骼过度成熟。在没有普及全员新生儿筛查的地区，对患者的一级亲属进行针对性的生化和骨龄筛查，是防止漏诊和保护患儿终身身高潜力的关键策略。
参考文献
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