一名32岁女性，来自印度，既往无重要疾病史，因视力下降就诊。患者在就诊前13个月出现右眼急性、无痛性视物模糊。6个月后，右眼视力进一步急性恶化，并出现左眼受累。患者曾至急诊就诊，眼科检查提示双侧视盘颞侧为主苍白，右眼更为严重。当时头颅MRI因运动伪影影响而受限，患者出院后计划尽快复查影像并进行眼科门诊随访，但由于语言障碍等原因失访。因此，眼底和光学相干断层扫描（OCT）并未检查。

3个月后，患者因视力继续恶化再次就诊。此时患者描述有间歇性眼痛，且已经难以辨认形状、颜色和面孔。进一步询问病史发现，视力下降同期，患者还出现进行性认知减退。患者因精神状态改变而无法完成基本任务，回答简单问题也已十分困难。患者既往能够独立生活，功能状态良好，受教育程度为高中。

神经系统检查显示，患者清醒且定向力尚可，但不能完成复杂指令，注意力、集中力、复述能力和简单计算能力均受损。视功能检查发现，右眼存在相对传入性瞳孔障碍。左眼视力为20/400，右眼仅能感知手动。OCT显示右眼存在明显视网膜萎缩，而左眼检查相对无明显异常。双眼均未见急性前节、中间部或后节炎症证据。

除视力和认知问题外，患者还存在右上肢无力。当右上肢抗重力抬起时，可出现异常屈曲及向内旋前发作。结合OCT和查体结果，患者视力进一步恶化提示潜在疾病过程仍在进展。

从定位诊断看，右眼相对传入性瞳孔障碍和视网膜萎缩提示病变可能累及视神经或视网膜，或两者同时受累。进行性双眼视力下降提示病变并非局限于单一眼部结构，而可能累及视觉通路多个环节。视力下降同时伴随认知减退和意识混乱，则提示弥漫性或多灶性中枢神经系统疾病。

进一步检查显示，头颅MRI可见右枕叶及左侧顶枕叶脑室周围白质异常T2高信号，增强后未见强化。眼眶MRI以及颈髓、胸髓增强MRI均未见异常。脑脊液检查显示蛋白轻度升高，为50mg/dL；寡克隆区带阳性；髓鞘碱性蛋白升高，为11.79ng/mL；IgG指数升高，为2.31。

图1 头颅MRI及脑电图表现

图示，头颅T2/FLAIR序列可见左侧顶枕叶及双侧枕叶区域高信号，增强后未见异常强化。常规脑电图显示近乎持续性的左侧局灶性慢波，并可见每5～10秒固定、规律出现的周期性δ复合波。

基于影像学及脑脊液结果，多发性硬化、视神经脊髓炎、髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病以及急性播散性脑脊髓炎等脱髓鞘疾病首先被重点考虑。同时，病毒或真菌性脑炎、自身免疫性脑炎、副肿瘤综合征，以及快速进展性痴呆相关病因也在鉴别范围内。肿瘤性病变虽需考虑，但由于病灶缺乏增强，可能性相对较低。后部可逆性脑病综合征因影像表现曾被纳入鉴别，但患者临床病程并不支持该诊断。血管性病因也因病程慢性进展且缺乏相关危险因素，被认为可能性较低。

此时，炎症性病因被认为较为可能。因为为患者开具了3天静脉甲泼尼龙治疗，但临床症状未见改善。门诊随访时，患者视力进一步恶化，右眼仅存光感，左眼仅能数指。OCT显示右眼黄斑病灶加重，并从中央凹向下方延伸。

与此同时，患者意识混乱进一步加重，已经无法回答基本问诊问题或定向力问题。右上肢抗重力抬起时出现旋前及屈曲发作的频率增加，行走时还出现右下肢抽动和无力发作。此时，单纯以脱髓鞘疾病解释病情已经不够充分。视力下降持续进展、认知快速恶化，以及反复出现的肢体抽动，使癫痫发作或肌阵挛相关疾病成为下一步需要重点评估的方向。

图2 双眼眼底及OCT结果（确诊后数月后检查结果）

图示，右眼眼底可见明显视网膜白化及瘢痕区域，左眼视网膜受累较轻。右眼OCT显示全层视网膜严重萎缩，中央亚区厚度为66μm；左眼OCT未见视网膜层萎缩。双眼均无活动性葡萄膜炎、视网膜炎或视神经炎证据。

由于患者症状持续进展，临床再次完善影像学检查，以评估是否出现新发病灶或原有病灶增大。复查头颅MRI显示病灶稳定，复查颈髓及胸髓MRI仍未见异常。相比影像学变化，临床症状的演变更值得关注：患者意识混乱加重，并出现右上肢和右下肢“抽动”样发作，提示癫痫发作，尤其是肌阵挛的可能性增加。

常规脑电图显示，患者存在近乎持续性的左半球局灶性慢波，同时可见每5～10秒出现一次的周期性δ复合波。周期性癫痫样放电可见于多种神经系统疾病，包括克雅病和亚急性硬化性全脑炎。但该患者脑电图中周期性高波幅慢波的频率具有典型意义，符合亚急性硬化性全脑炎中的经典“Radermecker复合波”表现。

随后复查腰椎穿刺，脑脊液麻疹IgG抗体>300.0AU/mL，显著高于正常上限≤16.4AU/mL，最终确诊为亚急性硬化性全脑炎。

进一步追问病史时，患者否认既往明确麻疹感染或麻疹暴露史，但提到儿童时期曾有一次不明原因发热伴皮疹。家属表示，患者在印度儿童期接受过大多数推荐疫苗接种，但具体包括哪些免疫接种并不清楚，也没有可供核实的接种记录。

亚急性硬化性全脑炎是一种缓慢进展性疾病，预后较差。既往报道显示，其5年内死亡率约为95%，自发缓解率约为5%。目前该病尚无治愈方法，治疗目标主要是延缓疾病进展、延长生存期，并尽可能改善症状。约三分之一患者可从治疗中获得一定获益。

可尝试的治疗手段包括异丙肌苷、干扰素和静脉注射免疫球蛋白，但既往病例报道显示，其获益通常有限或短暂。异丙肌苷是一种口服抗病毒药物，干扰素可抑制病毒复制，静脉注射免疫球蛋白则被用于部分患者的治疗尝试。除病程干预外，癫痫和肌阵挛控制也是治疗重点。约三分之一亚急性硬化性全脑炎患者可出现癫痫，超过65%患者脑电图可见周期性复合波。

卡马西平常被用作亚急性硬化性全脑炎相关癫痫的一线抗癫痫药物。虽然卡马西平在其他类型癫痫中通常可能加重广泛性肌阵挛，但在亚急性硬化性全脑炎中，它可改善肌阵挛，具体机制尚不明确。有限研究还显示，生酮饮食可能暂时改善该病相关肌阵挛。

本例患者确诊亚急性硬化性全脑炎后，开始使用卡马西平治疗，肌阵挛和认知状态均有所改善。在充分讨论进一步治疗的风险、获益和费用后，患者开始接受每月静脉注射免疫球蛋白治疗。确诊后3个月，患者病情总体保持稳定。

亚急性硬化性全脑炎是一种罕见、进行性且致残致死率较高的麻疹病毒相关中枢神经系统疾病。麻疹疫苗对该病具有预防作用。该病在发展中国家发生率相对更高，且随着部分地区疫苗犹豫现象增加，一些既往少见的麻疹相关神经系统疾病仍可能在临床中出现。

亚急性硬化性全脑炎主要影响儿童，通常在初次麻疹感染后中位约10年发病，但潜伏期可从1个月至27年不等。成人起病亚急性硬化性全脑炎较为罕见，且既往报道中男性明显多于女性，男女比例超过2:1。因此，本例患者的特殊之处在于起病年龄较晚，为32岁，同时为女性。

亚急性硬化性全脑炎的诊断可依据Dyken标准，通常需要满足2项主要标准和1项次要标准。本例患者符合2项主要标准，即因起病年龄较晚而表现为非典型临床形式，以及脑脊液抗麻疹抗体升高；同时符合1项次要标准，即具有典型脑电图表现，因此满足亚急性硬化性全脑炎诊断标准。

成人起病亚急性硬化性全脑炎最常见的首发表现包括视力下降和行为改变。该病所致视力下降可累及视觉通路多个环节，其中最常见的是视网膜受累，其次为皮质性视力损害。约70%合并视力下降的亚急性硬化性全脑炎患者可见T2/FLAIR MRI高信号。本例患者的主要首发表现为视力下降，同时存在右眼视网膜异常及顶枕叶T2/FLAIR高信号，与该病视觉通路受累特点一致。

亚急性硬化性全脑炎的疾病进展可按Jabbour分期进行描述。I期主要表现为行为改变，包括智能下降和语言退行；II期出现运动功能下降，可伴肌阵挛、肌张力障碍或运动障碍；III期出现锥体外系症状，如痉挛或异常姿势；IV期则表现为无动性缄默、自主神经衰竭，患者可进入植物状态。本例患者最初表现符合I期，之后逐渐进展至II期，出现疑似动作性肌阵挛。患者在初次就诊后曾失访数月，较早识别和干预可能有助于延缓疾病进展或改善症状控制。

本病例的诊断关键并不在于“视力下降”本身，而在于视力下降之外逐渐出现的中枢神经系统表现。患者的认知减退、意识混乱和反复肢体抽动，使疾病性质从单纯眼部或视神经病变转向更广泛的脑部受累。尤其在激素治疗无效、MRI病灶相对稳定而临床症状继续加重的情况下，脑电图检查成为重要转折点。规律出现的周期性δ复合波提示亚急性硬化性全脑炎可能，进一步促使临床检测脑脊液麻疹IgG抗体，并最终完成诊断。

因此，对于进行性视力下降合并认知改变的患者，若病程中出现肌阵挛样发作或其他不自主运动，且常规脱髓鞘疾病治疗反应不佳，应及时完善脑电图检查，并根据患者来源地、疫苗接种史和既往发热皮疹史，考虑麻疹病毒相关中枢神经系统疾病。亚急性硬化性全脑炎虽罕见，但在视力下降、行为/认知改变和周期性脑电图异常同时出现时，应进入鉴别诊断范围。

参考文献：Kumar AB, Khan UK, Argus B, Hajrasouliha A, Pascuzzi RM, Hutchins K. Clinical Reasoning: A 32-Year-Old Woman With Progressive Vision Loss and Confusion. Neurology. 2026;106(12):e214988.

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