作者：汕头大学医学院附属第一医院 黄文盛医生

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前几年刚毕业不久，科室接诊了一位患者，50多岁的男性患者，既往无特殊病史，近2月出现数次癫痫发作">癫痫发作，发作形式为强直阵挛发作。到我院急诊后查头颅CT如下：

当时主管医生在分析可能的病因时，提到了“甲状旁腺功能减退、假性甲状旁腺功能减退、假-假性甲状旁腺功能减退、Fahr’s病”，这一堆名词出来，除了甲状旁腺功能减退，其它的我听都没听过，当时就蒙了，也没有去仔细了解。

后来随着在神经内科待的时间长了，逛论坛、看老师们的病例讨论，对基底节钙化的患者了解得稍微多了一些，更典型的是下面这种：

双侧基底节+小脑齿状核对称性钙化。有的老师将基底节的这种征象称为“双鸟对话”，也是挺形象的。

Fahr’s综合征

双侧对称的纹状体-苍白球-齿状核钙化又被称为Fahr’s综合征，其临床表现从无症状到各种运动障碍及神经精神表现等均有报道。

多种原发或继发性病因可导致Fahr’s综合征，其中最常见的有特发性基底节钙化（又称为Fahr’s病）、甲状旁腺功能异常，另外一些代谢性疾病如线粒体肌病、自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮、感染、颅内肿瘤及一些先天性综合征等均可有类似表现。

这里主要说说基底节钙化常见的病因：甲状旁腺功能异常（甲状旁腺功能减退、假性甲状旁腺功能减退、假-假性甲状旁腺功能减退）和Fahr’s病。

甲状旁腺功能异常

引起双侧基底节钙化的甲状旁腺功能异常可分为甲状旁腺功能减退、假性甲状旁腺功能减退、假-假性甲状旁腺功能减退，这几种疾病名字听起来傻傻分不清楚，下面大致说一说。

甲状旁腺功能减退：甲状旁腺分泌甲状旁腺激素，主要作用是升高血钙、降低血磷，甲状旁腺功能减退时（可为特发性或继发性），甲状旁腺素降低，血钙降低，血磷升高，而且会导致转移性钙化（常见于基底节区，形成上面提到的双侧基底节对称性钙化的头颅影像学表现）。

假性甲状旁腺功能减退：假性甲状旁腺功能减退属于遗传性疾病，患者的甲状旁腺激素受体异常，周围器官（骨、肾）对甲状旁腺激素无反应或反应降低（PTH抵抗），所以患者的临床表现也是甲旁减，生化表现也是血钙降低，血磷升高，但是其甲状旁腺激素是升高的。典型患者伴发育异常、智力障碍，往往有骨营养不良体征：身材矮胖、脸圆、颈短、指、趾骨畸形（多为第4、5掌骨或跖骨）等。

假-假性甲状旁腺功能减退：跟假性甲状旁腺功能减退的患者临床表现、影像学表现相同，且一样有骨营养不良体征，但是患者生化及甲状旁腺激素全都正常。

Fahr’s病

注意一下，Fahr’s综合征和Fahr’s病不一样，前者指的是所有病因引起的基底节钙化，后者指的是特发性基底节钙化，类似的还有帕金森综合征-帕金森病、梅尼埃综合征-梅尼埃病。

Fahr’s病是一种神经系统退行性变综合征，多为家族遗传性，常染色体显性遗传多见，少数为常染色体隐性遗传或散发病例。发病患者多为40～50岁或更大年龄，也可青少年起病。

大约2/3的患者有临床症状，临床表现多种多样，可出现神经、精神、认知等方面的异常。神经功能方面的异常主要是运动异常，如：帕金森病、舞蹈病、共济失调、震颤、肌张力异常、局部无力、言语障碍等。神经系统的症状还可能表现为癫痫、晕厥、卒中等。患者通常伴有额叶皮层下行为异常和精神症状。

目前的诊断标准为： 

➤ (1) 神经影像学可见双侧基底节区钙化，可有其他区域受累；

➤ (2) 进展性神经系统症状，包括运动障碍、精神症状等。起病年龄多在40～50岁，也可早期起病；

➤ (3) 无生化检查异常和提示线粒体或其他代谢病等全身疾病证据；

➤ (4) 无感染、中毒、外伤等；

➤ (5) 常染色体显性遗传家族史。

总结

下面用一个表，总结一下上面提到的这几种疾病。

最后，还是要强调一下，引起颅内多发钙化、基底节钙化的病因很多，不止上面提到的这几种疾病。碰到头颅CT提示颅内多发钙化或基底节钙化的患者，具体的诊断还是得根据患者年龄、临床表现、体格检查及相关辅助检查综合起来判断。

参考文献：

1. 谭泽兵, 杨建洪, 刘金贵,等. 特发性基底节钙化[J]. 中华临床医师杂志:电子版, 2011, 05(16):4799-4801.

2. 褚雪颖, 邢小平, 王鸥,等. 基底节钙化的鉴别诊断[J]. 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志, 2017, 10(2):170-178.

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4. Mufaddel A A, Alhassani G A. Familial idiopathic basal ganglia calcification (Fahr`s disease).[J]. Neurosciences (Riyadh, Saudi Arabia), 2014, 19(3):171.

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7. https://en.wikipedia.org/wiki/Wiki

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