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新生儿糖尿病是以严重代谢紊乱为表现（胰岛素分泌不足和高血糖为特征），是一组异质性的单基因遗传病。按照疾病的转归可分类暂时性新生儿糖尿病和永久性新生儿糖尿病。虽然新生儿糖尿病发病年龄非常小，但通常和经典的1型糖尿病无关。

新生儿（或先天性）糖尿病发生率在1/160000至1/90000之间，目前有超过20个已知的基因与新生儿糖尿病相关。根据表型特征，新生儿糖尿病可分为短暂型、永久型和综合征型。初步研究表明，与胰岛素相比，早期磺脲类药物治疗可改善磺脲类药物反应患者的神经发育结果。尽早诊断单基因糖尿病非常重要，因为可以预测临床进程并指导患者恰当的治疗。

新生儿期高血糖

尽管新生儿糖尿病可能在出生后的几天内被发现，但新生儿高血糖症还有其他原因，这可能导致糖尿病的诊断困难。这种困难在早产儿或低出生体重儿中尤为明显。早产儿中高血糖的患病率为25%至75%。新生儿高血糖症在出生后的3至5天更为常见，但也可在出生后10天以内的婴儿中发现；高血糖症通常在发病2-5天内消退。

因发病率较低，因此在诊断时应该排除较为常见的新生儿高血糖情况。相关文献表明，当血糖水平高于180mg/dL时，干预可能是必要的。不过，由于新生儿短期高血糖的风险较低，以及胰岛素诱导的低血糖的风险较高，启动胰岛素胰岛素治疗应该充分考虑利弊。不管高血糖的原因是什么，本综述作者建议当血糖水平持续超过250mg/dL时，采用胰岛素进行干预。无论血糖阈值如何，对于血糖持续升高的的患者静脉注射胰岛素，某些情况下可考虑皮下注射胰岛素。

糖尿病类型

新生儿糖尿病的预后和治疗方案在很大程度上取决于受影响的基因。基因检测技术的进步使得新生儿糖尿病有效和全面的检测变得容易。尽管基因检测很昂贵，但对于新生儿糖尿病来说，显然是具有成本效益的。这主要是因为通过这种检测可以提高治疗效果。因此，所有12个月以下诊断的糖尿病患者都需要进行基因检测。新生儿的预后和病情与诊疗是否及时相关，其长期并发症取决于是否得到很好的代谢控制。下表对婴儿期发病的常见糖尿病进行了总结：

表1 所有已知的新生儿糖尿病单基因病因及其相关特征（常见→不常见）

AD，常染色体显性；AR，常染色体隐性；DEND，发育迟缓，癫痫和新生儿糖尿病；MODY，青年发病的成人型糖尿病；a：在已知血缘关系的人群或家庭中，常染色体隐性形式可能更常见。

医脉通编译自：Lemelman MB,Letourneau L,Greeley SAW.Neonatal Diabetes Mellitus：An Update on Diagnosis and Management.Clin Perinatol 2018 Mar;45(1):41-59.

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