
先天性少毛症是一类罕见的遗传性
在2026世界毛发大会期间,我们特邀首都医科大学附属北京同仁医院马锦媛医生,围绕扫描电子显微镜在先天性少毛症诊断中的潜力与局限,分享其团队研究发现。

马锦媛 医生
目前来看,我们确实观察到,不同基因型的先天性少毛症患者,可表现出相对特征性的毛干超微结构改变。这提示扫描电子显微镜在形态学分型以及辅助检查方面具有一定潜力。
但客观来说,本次研究仍属于单中心、小样本研究。病例数量以及覆盖的先天性少毛症相关基因类型都相对有限。先天性少毛症及相关遗传性毛发疾病涉及多种基因,不同基因型之间的扫描电镜表现也可能存在一定重叠。因此,现阶段还不足以建立一个完整、标准化、可广泛适用于临床的形态学诊断图谱。
未来,我们希望能开展更多中心合作,进一步扩大病例队列,积累不同地区、不同基因型,甚至不同人种患者的毛干超微结构数据。如果这些数据能够持续积累,将有助于完善我国罕见遗传性毛发疾病的形态学资料库,也有助于提高先天性少毛症的早期识别和分型能力。

我认为,扫描电子显微镜更适合作为一种辅助性的形态学评估工具。很多先天性少毛症患者,肉眼观察时毛发改变并不一定典型,在光学显微镜下也未必能够发现明显异常。但扫描电子显微镜可以观察到更细微的毛干和毛小皮超微结构异常,例如毛小皮鳞片排列异常、翘起、缺损或脱落等。这些信息在部分病例中,有助于提供形态学线索,进一步缩小鉴别诊断范围。
当然,扫描电子显微镜目前并不能代替基因检测,也不能单独作为诊断依据。先天性少毛症的诊断仍需要结合患者临床表现、毛发镜检查、家族史和基因检测结果进行综合诊断。
从临床实践角度来看,扫描电子显微镜具有形态学显示直观的特点,也有助于建立本土人群遗传性毛发疾病的形态学参考数据。随着病例队列不断扩大和数据持续积累,未来它有望作为国内遗传性、先天性少毛症综合诊断流程中的补充工具。
另外,扫描电子显微镜也可以作为基因诊断后的一种辅助检查手段。我们最初开展这项研究时,就是先进行基因检测,再进一步观察毛发形态学结构。后续在研究场景中,也可以探索其用于少毛症患者外用生发药物疗效随访的动态观察的可能性,为遗传性毛发疾病的随访评估提供更多形态学信息。
小结
研究表明,扫描电子显微镜能够清晰呈现毛干及毛小皮的超微结构异常,为先天性少毛症的形态学分型和辅助鉴别提供直观线索。尽管目前仍受限于单中心、小样本,尚无法替代基因检测,但该技术作为现有诊断流程的补充工具已初现潜力。未来,通过多中心队列建设和本土化形态学数据积累,扫描电镜有望与临床表现、毛发镜检查、家族史及基因检测共同构成更完善的遗传性毛发疾病综合评估体系,助力精准诊断。
审核医生:马锦媛医生
医生简介
-马锦媛 医生 -
首都医科大学附属北京同仁医院
研究方向:毛发疾病与遗传性疾病
累计发表中英文论文10余篇
2024年首都医科大学英语演讲比赛二等奖、最佳人气奖
2024年优麦“金麦豆”新声人气奖
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