美国神经病学学会和美国神经肌肉&电生理诊断医学协会已经发布肢带型或远端型肌营养不良患者诊断和管理新指南。
该指南发表于10月14日的《Neurology》杂志上，形成了诊断和管理肌营养不良的系统化方法，并强调了基因测试识别特定类型肌营养不良的重要性。（全文下载：Neurology 2014 Oct 14）
主要作者，马萨诸塞州波士顿哈佛医学院Pushpa Narayanaswami博士告诉 Medscape医学新闻记者： “这是已发布的指南中，第一次基于涉及肢带型和远端型肌营养不良文献系统回顾。”
“我们希望提高患者和医生对于现状和事实的认识，即现在有几项可用的基因测试可以给出明确的诊断或许多这样的状况,”她补充道。
改善生活质量
如果临床医生遵循指南，很可能会延长肌营养不良(MD)患者的生命，并提高他们的生活质量。在很大程度上，这种情况只有通过及时检测和管理心脏和呼吸道并发症时才会发生。
“新指南强调诊断肌营养不良的临床方法。在这方面，我们确实需要尝试建立针对几乎所有患者的基因诊断,“Narayanaswami博士说。
该指南还提供了诊断的运算法则，包括临床表现、种族、家族史、心脏和呼吸道症状，在确定MD基因检测是否合适以及个体选择哪种检测方式时，以上因素都要考虑在内。“所有这些因素为我们提供了有关患者可能伴有肌营养不良类型方面的线索，”她说。
“有时，临床特征会引导我们直接进行基因测试。在其他情况下，我们可能需要首先行
该指南阐明，肌营养不良的主要临床症状是肌肉无力，进展非常缓慢。但其他因素，如发病年龄和累及肌肉的分布，不同类型的MD之间差别很大。Narayanaswami博士指出，还存在高度的表型变异。
“相同的基因缺陷可能导致不同模式的症状。并且几个不同的遗传缺陷可能会导致类似的症状，”她说。
她还强调了排除可治疗性疾病的重要性，如糖原沉积病。
关注基因检测
虽然基因测试仍不能应用于所有类型的MD，但大部分最常见的类型如Duchenne和Becker，肌强直型和面肩肱型都有检测。
还有针对一些不太常见形式的基因测试，Narayanaswami博士说，“新的遗传缺陷一直都在探索中，这有点类似移动标靶。”
她强调了进行焦点基因测试的重要性。“当我们观察患者时，根据临床情况，我们可能会怀疑他们有某一类型的肌营养不良，因此我们会测试那种基因。其他人可能不太明显，所以肌肉活检可能是识别哪种蛋白质不足的好办法。这将引导我们进行哪项基因测试。”
该指南还强调了将疑似MD患者住院到专科医疗中心的重要性。Narayanaswami博士解释称，病人可能会从他们的家庭医生转诊到普通的神经病学专家。
“我们建议病人然后再转诊到三级神经肌肉中心，在那里他们会接受充分的评估以及基因测试。一旦制定出诊断和管理计划，他们可以在社区由普通神经病学专家进行随访。”
她强调了识别各个患者特定肌营养不良类型的必要性：“正确的诊断必须是所有患者的目标。基因测试使得这一目标实现成为可能。”
明确诊断
明确诊断有很多优势，Narayanaswami博士说。患者知道他们正在解决什么，正确的管理策略可以付诸于实践，她说。
她指出，许多患者误诊为炎症性肌肉疾病，并接受免疫抑制剂治疗，这是无效的，并且可能是有害的。
明确诊断的另一个优点是，可以针对将该病遗传给孩子的风险予以遗传咨询。非常重要的是，任何心脏和呼吸系统并发症在一些肌营养不良患者中较其他类型患者更常见，可以筛选并密切监测。
其他类型的MD累及心肺的可能性很小，所以这些患者筛查水平可以更低。
Narayanaswami博士指出，在美国虽然仍然没有针对该疾病的治疗方法，但是管理心脏和呼吸系统并发症至关重要。这些并发症包括心力衰竭、心律失常及
她补充道：“我们也可以推荐具体的康复训练并筛查骨质疏松和认知功能障碍，这也多见于某些类型的肌营养不良。此外，可以通过识别那些与心律失常有关的肌营养不良患者以减少心源性猝死。”
医脉通编译报道
编译自：Guideline to Aid Muscular Dystrophy Diagnosis, Management.Medscape. October 17, 2014
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